Rak piersi - analiza 2 patogennych mutacji w genie PALB2

Rak piersi - więcej o chorobie

 
Rak piersi jest nowotworem o zróżnicowanej etiologii, obejmującej zarówno czynniki środowiskowe, hormonalne, jak i predyspozycję dziedziczną. Wśród genów związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania istotne miejsce zajmuje PALB2, uczestniczący w mechanizmach naprawy DNA. Identyfikacja patogennego wariantu w tym genie może mieć znaczenie dla oceny ryzyka nowotworowego oraz planowania dalszego postępowania diagnostycznego i nadzoru onkologicznego.

Gen PALB2 – znaczenie w rozwoju raka piersi 

 
W przypadku nosicielek patogennych wariantów PALB2 ryzyko zachorowania na raka piersi jest istotnie wyższe niż w populacji ogólnej (około 33% ryzyka zachorowania). Ryzyko to wzrasta jeszcze bardziej, jeżeli u krewnej pierwszego stopnia rozpoznano raka piersi (ryzyko może sięgać 58%). Z tego względu u zdrowych nosicielek szczególnie ważne jest prowadzenie regularnego nadzoru onkologicznego, obejmującego badania obrazowe umożliwiające możliwie wczesne wykrycie zmian nowotworowych, takie jak USG, mammografia i MRI.
Badanie rekomendowane jest dla osób: 

 
Wskazaniem do wykonania badania są przede wszystkim dodatni wywiad osobisty lub rodzinny w kierunku raka piersi, przy czym zaleca się rozważenie wcześniejszego lub równoczesnego wykonania podstawowego badania genu BRCA1.