PALB2 - podstawowe badanie mutacji c.509_510del

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Analiza mutacji genu PALB2, przydatna w ocenie genetycznej predyspozycji do ra-ka piersi i jajnika. Do genów, których mutacje związane są z wysokim ryzykiem raka piersi i jajników w naszej populacji, obok genów BRCA1, CHEK2 oraz BRCA2, należy gen PALB2. Jego mutacje wiążą się z 40% ryzykiem raka piersi u kobiet, jednakże występują rzadziej niż mutacje BRCA1: stwierdzane są u mniej niż 1% rodzin dotkniętych rakiem. Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki oraz raka jajnika. Wariant c.509_510del uznawany jest za jedną z powtarzalnych (rekurencyjnych) mutacji w populacji polskiej, co sprawia, uwzględniany jest w panelach diagnostycznych. Badanie przeznaczone jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi, zwłaszcza:

- zachorowanie w młodym wieku, przed 50-tym rokiem życia;

- zachorowanie na obustronnego raka piersi;

- rak piersi u mężczyzny.

Gen PALB2 stabilizuje białko kodowane przez BRCA2, zaangażowane w procesy naprawcze DNA. Utrata funkcji białka przez mutację PALB2 może powodować rozwój nowotworu.