Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Rak piersi i/lub jajnika- badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2
Kod oferty: | 896 |
Kod ICD: | -- |
Kategoria badań: | CHOROBY NOWOTWOROWE, GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH |
Cena badania:
Twoja placówka
Krótko o badaniu
BRCA 2 met. biologii molekularnej. Diagnostyka mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Diagnostyka mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Wiadomo, że zachorowania na raka piersi i jajnika wiążą się z genetyczną predyspozycją o różnej sile. U chorych na raka (około 30%) wykrywa się charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające powstawaniu nowotworów, a część nowotworów piersi i jajnika wykazuje dziedziczną etiologię jedno-genową. Klinicznie silna predyspozycja genetyczna do raka piersi i jajnika wiąże się z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 i może być wykrywana w badaniach genetycznych. W rodzinach z definitywnym zespołem dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo HBC-ss (z ang. hereditary breast cancer – site specific) i dziedzicznego raka piersi-jajnika HBOC (z ang. hereditary breast-ovarian cancer) mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). Mutacje BRCA2 wiążą się również ze znacznym ryzykiem raka jajnika oraz, u mężczyzn i kobiet, ryzykiem raka żołądka, jelita grubego i trzustki wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia. W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. Test przeznaczony jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi, choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny. Bada-nie powinny wykonać podobnie obciążone osoby, u których nie wykryto mutacji w genie BRCA1.
Przygotowanie do badania
Brak szczególnych wskazań.
Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania
Nieprawidłowe pobranie materiału np. obecność ciał obcych w ustach; nieprawidłowy transport materiału (mrożenie).
Znajdź badania powiązane
Nazwa badania | Kod oferty | Kod ICD | |
---|---|---|---|
Rak piersi i/lub jajnika – badanie podstawowe 16 mutacji w genie BRCA1 | 215 | -- | |
Rak piersi - analiza patogennej mutacji w genie PALB2 | 893 |
Cena badania:
Twoja placówka