Rak piersi i/lub jajnika- badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Diagnostyka mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Wiadomo, że zachorowania na raka piersi i jajnika wiążą się z genetyczną predyspozycją o różnej sile. U chorych na raka (około 30%)  wykrywa się charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające powstawaniu nowotworów, a część nowotworów piersi i jajnika wykazuje dziedziczną etiologię jedno-genową. Klinicznie silna predyspozycja genetyczna do raka piersi i jajnika wiąże się z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2 i może być wykrywana w badaniach genetycznych. W rodzinach z definitywnym zespołem dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo HBC-ss (z ang. hereditary breast cancer – site specific) i dziedzicznego raka piersi-jajnika HBOC (z ang. hereditary breast-ovarian cancer)  mutacja genu BRCA2  wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). Mutacje BRCA2 wiążą się również ze znacznym ryzykiem raka jajnika oraz, u mężczyzn i kobiet, ryzykiem raka żołądka, jelita grubego i trzustki wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia. W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT.  Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. Test przeznaczony jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika/piersi, choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny. Bada-nie powinny wykonać podobnie obciążone osoby, u których nie wykryto mutacji w genie BRCA1.