Rak piersi i/lub jajnika - panel podstawowych mutacji BRCA1, BRCA2, PALB2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika - analiza 20 mutacji genów BRCA1, 3 mutacji genu BRCA2 i 1 mutacji genu PALB2, istotnych dla populacji polskiej. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanymi z tym zespołem nowotworami towarzyszącymi. Wiadomo, że zachorowania na raka piersi i jajnika wiążą się z genetyczną predyspozycją o różnej sile. Badanie obejmuje 20 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej:
c.68_69del; c.181T>G; c.3700_3704del; c.4035delA; c.5266dup, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Pozostałe mutacje to c.66_67insC; c.181T>C; c.190T>G; c.190T>C; c.191G>A; c.3627dup; c.3748G>T; c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4041_4042del; c.4065_4068del; c.5232del7ins12; c.5251C>T; c.5258G>C, które łącznie stanowią około 50%-60% znanych mutacji tego genu oraz mutacje genu BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: c.9371A>T; c.9376del; c.9403del Badanie genu PALB2 obejmuje 1 mutację: c.509_510del

Mutacje genu PALB2 wiążą się z istotnie poniesionym  ryzykiem raka piersi, jednak-że występują rzadziej niż mutacje BRCA1: stwierdzane są u mniej niż 1% rodzin do-tkniętych rakiem. Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2, w tym mutacje założycielskie, charakterystyczne dla polskiej populacji:  c.509_510delGA oraz p.R170Ifs*14.
Test przeznaczony jest dla osób, których rodziny podejrzane są o obciążenie dziedzicznym rakiem piersi/jajnika.
Badanie powinno być wykonywane u kobiet w przypadku:
•    gdy w rodzinie u kobiet przed 50 roku życia zdiagnozowano raka piersi lub nowotwór u co najmniej dwóch osób •    gdy w rodzinie zdiagnozowano raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej •    gdy w rodzinie zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzny,
a także w przypadku:
•    stosowania antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej przez kobiety, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika •    planowania antykoncepcji przy obecności zmian w jajniku lub piersiach •    obecności zmian w obrębie jajnika lub piersi u kobiet, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika.
Oprócz wymienionych nowotworów chorobami towarzyszącymi mutacjom może być, między innymi, rak jelita grubego i rak prostaty. Gen BRCA1 koduje białka napraw-cze DNA pełniące również funkcje w kontroli podziałów komórkowych. Innym białkiem naprawczym jest produkt genu BRCA2 – białko stabilizowane przez produkt genu PALB2. Utrata funkcji białek kodowanych przez BRCA 1 i 2 oraz PALB2  może być powodem rozwoju nowotworu.
Badanie i zależne od wyniku właściwe postępowanie profilaktyczne: samokontrola piersi, częstsze badania przesiewowe, opieka lekarska, pozwalają znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika. Wykrycie raka w początkowej fazie daje szanse na wyleczenie.   

Jak się pobiera materiał do badania?
Do wykonania badania niezbędna jest próbka krwi.

Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.