Rak piersi i/lub jajnika - panel podstawowych mutacji BRCA1, BRCA2, PALB2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika - analiza 20 mutacji genów BRCA1, 3 mutacji genu BRCA2 i 1 mutacji genu PALB2, istotnych dla populacji polskiej. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika oraz związanymi z tym zespołem nowotworami towarzyszącymi. Wiadomo, że zachorowania na raka piersi i jajnika wiążą się z genetyczną predyspozycją o różnej sile. Badanie obejmuje 20 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej:
c.68_69del; c.181T>G; c.3700_3704del; c.4035delA; c.5266dup, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Pozostałe mutacje to c.66_67insC; c.181T>C; c.190T>G; c.190T>C; c.191G>A; c.3627dup; c.3748G>T; c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4041_4042del; c.4065_4068del; c.5232del7ins12; c.5251C>T; c.5258G>C, które łącznie stanowią około 50%-60% znanych mutacji tego genu oraz mutacje genu BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: c.9371A>T; c.9376del; c.9403del Badanie genu PALB2 obejmuje 1 mutację: c.509_510del

Mutacje genu PALB2 wiążą się z istotnie poniesionym  ryzykiem raka piersi, jednak-że występują rzadziej niż mutacje BRCA1: stwierdzane są u mniej niż 1% rodzin do-tkniętych rakiem. Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2, w tym mutacje założycielskie, charakterystyczne dla polskiej populacji:  c.509_510delGA oraz p.R170Ifs*14.
Test przeznaczony jest dla osób, których rodziny podejrzane są o obciążenie dziedzicznym rakiem piersi/jajnika.
Badanie powinno być wykonywane u kobiet w przypadku:
•    gdy w rodzinie u kobiet przed 50 roku życia zdiagnozowano raka piersi lub nowotwór u co najmniej dwóch osób •    gdy w rodzinie zdiagnozowano raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej •    gdy w rodzinie zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzny,
a także w przypadku:
•    stosowania antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej przez kobiety, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika •    planowania antykoncepcji przy obecności zmian w jajniku lub piersiach •    obecności zmian w obrębie jajnika lub piersi u kobiet, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika.
Oprócz wymienionych nowotworów chorobami towarzyszącymi mutacjom może być, między innymi, rak jelita grubego i rak prostaty. Gen BRCA1 koduje białka napraw-cze DNA pełniące również funkcje w kontroli podziałów komórkowych. Innym białkiem naprawczym jest produkt genu BRCA2 – białko stabilizowane przez produkt genu PALB2. Utrata funkcji białek kodowanych przez BRCA 1 i 2 oraz PALB2  może być powodem rozwoju nowotworu.
Badanie i zależne od wyniku właściwe postępowanie profilaktyczne: samokontrola piersi, częstsze badania przesiewowe, opieka lekarska, pozwalają znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi/jajnika. Wykrycie raka w początkowej fazie daje szanse na wyleczenie.