Rdzeniasty rak tarczycy, zespoły MEN2A, MEN2B - analiza genu RET

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie mutacji w genie RET, stosowane w celu określenie obciążenia wrodzoną mutacją genu RET. Rak rdzeniasty tarczycy stanowi ok. 5-10% diagnozowanych nowotworów tarczycy. W około 20 % przypadków ma charakter dziedziczny, jest uwarunkowany obecnością mutacji w genie RET i dziedziczy się autosomalnie dominująco. Dziedziczny rak tarczycy może występować bez chorób towarzyszących, jako rodzinny rak tarczycy (FMTC, ang. familial medullary thyroid carcinoma) lub stanowić jeden z objawów klinicznych zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2, ang. multiple endocrine neoplasia type 2). Zgodnie z rekomendacjami Polskiej Grupy ds. Nowotworów Endokrynnych u każdego chorego z rozpoznanym rdzeniastym rakiem tarczycy należy wykonać badanie molekularne genu RET, nawet w przypadku braku pozytywnego wywiadu rodzinnego. Analiza znanych mutacji, opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11, 13, 14, 15 i 16, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny chorego, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.