Ryzyko poronień, podstawowy panel badań genetycznych (czynnik V Leiden, Mutacja G20210A w genie protrombiny)

Badanie dedykowane tylko dla kobiet. Zestaw badań oferowanych w pakiecie obejmuje analizę mutacji mogących mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i zwiększać ryzyko poronień samoistnych. Czynnik V Leiden – analiza mutacji w genie kodującym czynnik V krzepliwości krwi (F5). Białko kodowane przez nieprawidłową wersję genu, tak zwany czynnik V Leiden , upośledza hemostazę i powoduje zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Częstość występowania czynnika Leiden w populacji polskiej jest szacowana na około 5%. Nosicielstwo jednej kopii F5 Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów około 4 do 6-krotnie, a w przypadku dwóch kopii ryzyko to jest około 40-krotnie większe. Mutacja G20210A w genie protrombiny - mutacja genu kodującego protrombinę charakteryzuje się wpływem na proces krzepnięcia krwi, powodując jego nasilenie i zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii. U nosicieli mutacji G2020A genu protrombiny ryzyko powstania zakrzepicy żył głębokich jest ok. 2-3 krotnie wyższe w porównaniu do osób pozbawionych tej mutacji. W Polsce częstość występowania nosicieli mutacji G20210A (heterozygot) jest szacowana na około 1% .