Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Termolabilny wariant MTHFR – analiza wariantów A1298C oraz C677T
Kod oferty: | 241 |
Kod ICD: | -- |
Kategoria badań: | CHOROBY SERCOWO-NACZYNIOWE, GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA |
Cena badania:
Twoja placówka
Krótko o badaniu
MTHFR - badanie mutacji MTHFR. Wykrywanie mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Badanie metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Wykrywanie met. PCR mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR, przydatne w ocenia ryzyka i przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej. Spośród kilku opisanych mutacji kliniczne znaczenie mają: C677T oraz A1298C. Mutacja MTHFR C677T (677C>T), ma największe znaczenie kliniczne: zamiana aminokwasu alaniny w walinę w pozycji 222 łańcucha białka w układzie homozygotycznym val/val warunkuje powstanie tzw. termolabilnej i przez to mniej aktywnej formy enzymu MTHFR, co z kolei prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi i związanego z tym zwiększonego ryzyka zakrzepicy żylnej, chorób sercowo-naczyniowych (zawał, udar niedokrwienny), uszkodzeń OUN, występowania zaburzeń psychicznych, a także zaburzeń procesu rozrodu (poronienia nawykowe). Częstość występowania mutacji w populacji ogólnej (rasa kaukaska) jest stosunkowo wysoka, szacuje się ją na około 11-20%. Mutacja A1298C (1298A>C) powodująca zamianę kwasu gluaminowego na alaninę w pozycji 429 łańcucha białka również skutkuje zwiększonym poziomem homocysteiny i podobnym ryzykiem chorób jak w przypadku mutacji C677T, choć zależność jest uważana za mniej istotną klinicznie. Wskazania do przeprowadzenia badania obejmują nawracające epizody zakrzepicy żylnej (żył głębokich kończyn dolnych, miednicy) i zatorowość płucną. Wykonanie badania należy rozważyć również w przypadku wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a także przy niepowodzeniach położniczych, zwłaszcza w przypadku stwierdzenia zawału łożyska. Identyfikacja osób z grupy ryzyka pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki w okolicznościach mogących wyzwalać zakrzepicę (np. podczas zabiegów operacyjnych).
Przygotowanie do badania
Brak szczególnych wskazań.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Mutacja genowa.
Znajdź badania powiązane
Nazwa badania | Kod oferty | Kod ICD | |
---|---|---|---|
Czynnik V Leiden | 239 | -- | |
Mutacja 20210 G-A genu protrombiny | 240 | -- |
Badania znajdziesz w pakietach

Cena badania:
Twoja placówka