Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Mutacja 20210 G-A genu protrombiny

Kod oferty: 240
Kod ICD: --
Kategoria badań: CHOROBY SERCOWO-NACZYNIOWE, GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Mutacja genu protrombiny (G20210A) - jakościowo met. PCR. Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji 20210a w genie protrombiny. Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji 20210a w genie protrombiny. Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Mutacja 20210a w genie protrombiny jest chorobą genetyczną, prowadzącą do stanu nadkrzepliwości krwi, skutkującego zwiększonym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina jest nieaktywną formą trombiny, kluczowego enzymu kaskady krzepnięcia, katalizującego przemianę fibrynogenu do fibryny. Schorzenie wiążę się z wystąpieniem mutacji punktowej w pozycji 20210a (region 3′ nie podlegający translacji) w genie protrombiny, polegającej na  substytucji guaniny przez adeninę. Mutacja nasila syntezę mRNA,  a w następstwie syntezę białka. U chorych dochodzi do umiarkowanego (o kilkanaście %) zwiększenia poziomu protrombiny w osoczu.  W populacji polskiej częstość allela F2 20210a wynosi ok. 1%. Osoby dotknięte chorobą narażone są na 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym, np. w żyle wrotnej lub żyle śródczaszkowej. Wspólne występowanie mutacji 20210a protrombiny i mutacji czynnika V Leiden powoduje dalsze 3-krotne zwiększenie ryzyka. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe: ciąża, hormonalna terapia zastępcza, doustna antykoncepcja lub zabiegi chirurgiczne,  dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia objawów, a czynnikiem wyzwalającym powstanie zakrzepu może być, przykładowo, operacja chirurgiczna.  Wskazaniem do badania w kierunku nosicielstwa mutacji genu protrombiny G20210A są nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zawał serca lub udar u osoby w młodym wieku, nawracające przypadki poronień lub martwych urodzeń. Szczególnym wskazaniem jest stwierdzona wcześniej obecność mutacji czynnika V (Leiden).

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Brak.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Mutacja genowa.

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania Kod oferty Kod ICD

Badania znajdziesz w pakietach

Artykuły powiązane z Mutacja 20210 G-A genu protrombiny