nazwa badania

Mutacja 20210 G-A genu protrombiny

kod oferty

240

kod ICD

--

kategoria badań

CHOROBY SERCOWO-NACZYNIOWE, GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

Mutacja 20210 G-A genu protrombiny - Krótko o badaniu

Mutacja genu protrombiny (G20210A) - jakościowo met. PCR. Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji 20210a w genie protrombiny. Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Mutacja 20210 G-A genu protrombiny - Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji 20210a w genie protrombiny. Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Mutacja 20210a w genie protrombiny jest chorobą genetyczną, prowadzącą do stanu nadkrzepliwości krwi, skutkującego zwiększonym ryzykiem wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Protrombina jest nieaktywną formą trombiny, kluczowego enzymu kaskady krzepnięcia, katalizującego przemianę fibrynogenu do fibryny. Schorzenie wiążę się z wystąpieniem mutacji punktowej w pozycji 20210a (region 3' nie podlegający translacji) w genie protrombiny, polegającej na  substytucji guaniny przez adeninę. Mutacja nasila syntezę mRNA,  a w następstwie syntezę białka. U chorych dochodzi do umiarkowanego (o kilkanaście %) zwiększenia poziomu protrombiny w osoczu.  W populacji polskiej częstość allela F2 20210a wynosi ok. 1%. Osoby dotknięte chorobą narażone są na 2-3 krotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepu w układzie żylnym, np. w żyle wrotnej lub żyle śródczaszkowej. Wspólne występowanie mutacji 20210a protrombiny i mutacji czynnika V Leiden powoduje dalsze 3-krotne zwiększenie ryzyka. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe: ciąża, hormonalna terapia zastępcza, doustna antykoncepcja lub zabiegi chirurgiczne,  dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia objawów, a czynnikiem wyzwalającym powstanie zakrzepu może być, przykładowo, operacja chirurgiczna.  Wskazaniem do badania w kierunku nosicielstwa mutacji genu protrombiny G20210A są nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zawał serca lub udar u osoby w młodym wieku, nawracające przypadki poronień lub martwych urodzeń. Szczególnym wskazaniem jest stwierdzona wcześniej obecność mutacji czynnika V (Leiden).
Więcej

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Brak.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Mutacja genowa.

Mutacja 20210 G-A genu protrombiny - Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Badanie dostępne w pakietach

e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

Cena wg. cennika w Poznaniu:

253.00 PLN
220.00 PLN
WIĘCEJ

Artykuły powiązane z badaniem: Mutacja 20210 G-A genu protrombiny

Zakrzepica objawy, diagnozowanie CZYTAJ WIĘCEJ

Badanie dostępne w pakietach

e-PAKIET MUTACJA 20210 W GENIE PROTROMBINY- badanie genetyczne

253.00 PLN 220.00 PLN

Produkt Mutacja 20210 G-A genu protrombiny został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter