Mutacja 20210 w genie protrombiny - badanie genetyczne

Mutacja G20210A w genie protrombiny – mutacja genu kodującego protrombinę charakteryzuje się wpływem na proces krzepnięcia krwi, powodując jego nasilenie i zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii, czyli nadkrzepliwości.

Badanie pozwala ustalić genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości wrodzonej, która jest związana z takimi zaburzeniami jak nawracające epizody zakrzepicy żył głębokich, zatorowość płucna, zawał serca lub udar u osoby w młodym wieku, nawracające przypadki poronień. U nosicieli mutacji G2020A genu protrombiny ryzyko powstania zakrzepicy żył głębokich jest ok. 2-3 krotnie wyższe w porównaniu do osób pozbawionych tej mutacji.

W Polsce częstość występowania nosicieli mutacji G20210A (heterozygot) jest szacowana na około 1%. Identyfikacja osób z grupy ryzyka pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej np. zabiegi operacyjne, stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych.