Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 25 genów, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, TAAD (ang. thoracic aortic aneurysms and dissections) objawiają się na ogół jako: poszerzenie aorty piersiowej wstępującej na poziomie zatok Valsalvy, aorty wstępującej lub obu oraz rozwarstwienia aorty piersiowej wstępującej (Stanford typu A rozwarstwienia) lub aorty zstępującej (Stanford typ B). Wiek chorych w momencie ujawnienia się choroby aorty jest zróżnicowany. U ok. 20% chorych z tętniakiem aorty piersiowej stwierdza się rodzinne występowanie choroby, tj. rodzinne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej, FTAAD (ang. familial thoracic aortic aneurysms and dissections) dotykające krewnych pierwszego stopnia. Różnorodność obrazu klinicznego TAAD sugeruje heterogenność podłoża genetycznego choroby. Rodzinne TAAD wiążą się (z różną częstotliwością) z mutacjami genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).