Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej ponad 150 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie przeznaczone do wykrywania wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie. Niektóre choroby genetyczne (wrodzone) mogą być rozpoznane w okresie życia płodowego lub w momencie urodzenia. Poważny problem diagnostyczny stanowią choroby  metaboliczne (związane z nieprawidłowym metabolizmem - przemianą materii), ujawniające  się z pewnym opóźnieniem w kolejnych miesiącach lub latach życia nieprawidłowym rozwojem fizycznym i umysłowym, stwarzające nieodwracalne zagrożenia zdrowia i życia chorego w przypadkach późnego rozpoznania. Konsekwencje takich nieprawidłowości mogą być ograniczane lub eliminowane w przypadku wczesnej identyfikacji defektu genetycznego. Obecność niektórych z nich można rozpoznać na podstawie nieprawidłowych parametrów biochemicznych, jednakże największą szansę na wczesne wykrycie, skuteczne leczenie następstw czy wdrożenie profilaktyki, zwłaszcza w przypadkach bezobjawowych w pierwszych miesiącach życia, daje wykonanie szerokiego panelu badań genetycznych przy zastosowaniu nowoczesnej techniki sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS).