Wrodzony przerost kory nadnerczy-postać klasyczna i nieklasyczna - badanie 8 najczęstszych mutacji w genie CYP21A2 oraz fragmentu regionu kodującego

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.  Badanie genetyczne jednoznacznie potwierdzające kliniczne podejrzenie wrodzonego przerostu kory nadnerczy (WPN). WPN jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Najczęstszą przyczyną WPN jest niedobór enzymu 21-hydroksylazy, kodowanego przez gen CYP21A2, który jest niezbędny w procesie syntezy hormonów steroidowych (kortyzolu i aldosteronu) w korze nadnerczy. Wyróżnia się dwie formy WPN uwarunkowanego niedoborem 21-hydroksylazy: klasyczną i nieklasyczną. U dziewczynek forma klasyczna WPN polega na wirylizacji płodu żeńskiego we wczesnym okresie ciąży, co skutkuje nieprawidłowym wykształceniem zewnętrznych narządów płciowych w momencie urodzenia (mi.in. przerost łechtaczki, zrośnięcie warg sromowych).  W przypadku obu płci, w klasycznej formie WPN po pierwszym tygodniu życia   obserwowane są zaburzenia elektrolitowe we krwi (obniżenie stężenia sodu, wzrost  stężenia potasu we krwi) spowodowane niedoborem aldosteronu, które wyrównuje się przez substytucję hormonów steroidowych. Do manifestacji związanych z nadmiarem androgenów objawów nieklasycznego WPN, dochodzić może w różnym wieku i nasileniu, w niektórych przypadkach WPN w tej formie jest bezobjawowy. Najczęstszymi objawami są m.in. przedwczesne dojrzewanie, przedwcześnie zahamowany, szybki wzrost w dzieciństwie, skutkujący wzrostem niższym niż przewidywano, nadmierne owłosienie ciała, a u kobiet łysienie, trądzik, przetłuszczająca się skóra, nieregularne miesiączki, oligospermia. Ze względu na nieobecność zaburzeń elektrolitowych u obu płci i zewnętrznych zmian narządów płciowych u dziewczynek, wiele przypadków nieklasycznej formy WPN nie jest rozpoznawanych w dzieciństwie. Najczęstsze mutacje w CYP21A2: p.P30L, I2G, p.G110_Y112 (g.707_714delGAGACTAC), p.I173N, cluster 6 (p. I237N, p.V238G, p.M240L), p.V282L, p.Q318X, p.R356W, Leu307insT.