Zespół Klippel-Feila. Analiza sekwencji kodującej genów GDF6, GDF3 i MEOX1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Zespół Klippla-Feila (Klippla i Feila) określa się jako wrodzony zrost kręgów szyjnych lub zespół wielopoziomowych wad rozwojowych kręgosłupa szyjnego. Składa się z trzech objawów: krótkiej szyi, niskiej linii włosów oraz ograniczonych ruchów głowy i szyi. Większość osób dotkniętych chorobą ma jedną lub dwie z tych cech charakterystycznych, a jedynie mniej niż połowa dotknięta wykazuje trzy. Ograniczenie zakresu ruchu szyi i pleców może prowadzić do przewlekłych bólów głowy, mięśni szyi i pleców o różnym nasileniu, przy czym osoby ze zmianami o niewielkim nasileniu mają na ogół mniej dolegliwości niż osoby z wadą dotykającą kilku kręgów. Skrócona szyja może powodować asymetrię twarzy, a fuzja kręgów może skutkować uszkodzeniem nerwów głowy, szyi i pleców. Z czasem może dojść do zwężenia kanału kręgowego szyjnego i uszkodzenia rdzenia kręgowego. Może dochodzić do bolesnego zapalenia kostnostawowego kręgosłupa i dystonii szyjnej. Zrośnięciu kości szyjnych mogą towarzyszyć nieprawidłowości w innych kręgach, skolioza oraz wady szkieletowe, jak rozbieżność długości kończyn.  Chorzy mogą  cierpieć na problemy ze słuchem, wady wzroku, niedorozwój umysłowy, zaburzenia mowy, rozszczep podniebienia, problemy z układem moczowo-płciowym, wady serca lub wady płuc. Rzadko występują nieprawidłowości strukturalne mózgu lub rdzenia kręgowego. Szacuje się, że zespół Klippla-Feila występuje u 1 na 40 000 do 42 000 noworodków na całym świecie, a kobiety chorują nieco częściej niż mężczyźni. Zespół Klippla-Feila wiązany jest z mutacjami w genach: GDF6, GDF3 lub MEOX1, które odpowiadają za prawidłowy rozwój kości. Białko genu GDF6 jest niezbędne do tworzenia kości, w tym kręgosłupa i stawów, chociaż jego dokładna rola jest niejasna. Białko kodowane przez gen MEOX1, zwane białkiem homeoboksu  MOX-1, reguluje proces rozgraniczania kręgów następujący we wczesnym etapie rozwoju. Mutacje genów GDF6 i GDF3 prawdopodobnie prowadzą do osłabienia funkcji kodowanych przez siebie białek, natomiast mutacje MEOX1 skutkują zupełnym brakiem białka homeoboksu MOX-1.