nazwa badania

Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA

kod oferty

4278

kod ICD

Krótko o badaniu

Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA. Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Leriego-Weilla.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dyschondrosteoza Lériego-Weilla, LWD (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych, objawiającym się  karłowatością mezomeliczną (zespół małych genitaliów) i obecnością deformacji Madelunga (grzbietowe podwichnięcie dalszego końca kości łokciowej).  Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SHOX w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Badanie wykonywane jest metodą MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification),  odmianą reakcji łancuchowej polimerazy.

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter