Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) – test MLPA
| Kod oferty: | 4278 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Zespół Leriego-Weilla, dyschondrosteoza (analiza delecji/duplikacji w regionie promotorowym i genie SHOX) - test MLPA. Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Leriego-Weilla.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dyschondrosteoza Lériego-Weilla, LWD (ang. Léri-Weill dyschondrosteosis) jest rzadkim genetycznie uwarunkowanym zespołem wad wrodzonych, objawiającym się karłowatością mezomeliczną (zespół małych genitaliów) i obecnością deformacji Madelunga (grzbietowe podwichnięcie dalszego końca kości łokciowej). Choroba spowodowana jest mutacjami w genie SHOX w regionie pseudoautosomalnym PAR 1 chromosomu X albo Y. Badanie wykonywane jest metodą MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), odmianą reakcji łancuchowej polimerazy.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
