Zespół Marfana. Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Marfana, MFS (ang. Marfan syndrome) jest monogenową chorobą genetyczną tkanki łącznej, o częstości, bez względu na płeć, ok. 1 na 5000 żywych urodzeń, powodowaną niedoborem w macierzy zewnątrzkomórkowej fibriliny 1 (lub obecnością nieprawidłowej formy białka), wiążącego wapń białka strukturalnego mikrofibryli, zapewniającego stabilność i wytrzymałość tkanki łącznej  i struktur z niej zbudowanych w różnych regionach ciała. MFS wpływa na tkankę łączną kości, więzadeł, ścięgien, mięśni, zastawek sercowych etc. Objawy MFS różnią się znacznie pod względem nasilenia, czasu manifestacji i szybkości progresji. Nieprawidłowy skład biochemiczny fibryliny wpływa na nieprawidłową podatność na przeciążenia mechaniczne szeregu struktur i układów organizmu. Zmiany mają charakter sekwencyjny – obecność jednej pociąga za sobą kolejną. MFS jest wywołany zaburzeniem sekwencji genu: FBN1 (15q21). Co najmniej 25 % procent przypadków wynika z nowej mutacji w genie FBN1. Takie przypadki występują u osób bez historii choroby w rodzinie. Nieprawidłowe geny dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że  jedna kopia zmienionego genu w komórce jest wystarczająca, by spowodować zaburzenie. W około 75% przypadków MFS jest dziedziczony po jednym z rodziców. W przypadku obecności mutacji u jednego z rodziców, ryzyko przekazania zmutowanego genu i wystąpienia syndromu wynosi 50%. Ze względu na istnienie wielkiej liczy mutacji genu FNB1 i różny stopień ekspresji genu prawidłowego obraz kliniczny choroby u poszczególnych osób jest bardzo różny. W przypadku młodzieży i dorosłych zespół Marfana objawia się dużym wzrostem, nadmierną długością kości w stosunku do tułowia, dużą rozpiętością rąk, długa smukłą czaszką, zdeformowaną klatką piersiową i wąskimi plecami, skrzywieniami  kręgosłupa, płaskostopiem, wiotkością stawów, etc., wadami budowy oka, nieprawidłową budową tętnic itd.