Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Zespół Nethertona. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
| Kod oferty: | 5060 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Zespół Nethertona. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu SPINK5 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka genodermatozy: zespołu Nethertona, zespołu bambusowych włosów.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Zespół Comèla-Nethertona, NETH (ang. Netherton syndrome), zespół bambusowych włosów, jest rzadką (1-9 /1 000 000), dziedziczoną autosomalnie recesywnie genodermatozą spowodowaną mutacją w genie SPINK 5 (5q32), częściej występująca u dziewczynek. Chorzy charakteryzują się posiadaniem włosów określanych jako bambusowate, erytrodermią ze złuszczaniem naskórka, rogowaceniem naskórka w postaci rybiej łuski, ciężkim atopowym zapaleniem skóry, atopią błony śluzowej i reakcjami anafilaktycznymi na antygeny pokarmowe. Gen SPINK5, koduje inhibitor proteazy serynowej: limfoepitelialny inhibitor trypsyny typu Kazal, LEKTI (ang. lympho-epithelial Kazal-type-related inhibitor). LEKT1 występujący w skórze i grasicy, kontroluje aktywność niektórych proteinaz w zewnętrznej warstwie skóry, stanowiącej barierę między ciałem i otoczeniem. Proteinazy serynowe, m.in. biorą udział w fizjologicznym zrzucaniu naskórka. LEKT1 odpowiedzialny jest również za prawidłowy wzrost włosów, rozwój limfocytów w grasicy i kontrolę aktywności proteinaz uczestniczących w indukcji funkcji układu odpornościowego (stymulacji IgE).
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka