Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół nietrzymania barwnika, IP (łac. incontinentia pigmenti), ang. Bloch-Sulzberger syndrome,) to rzadko występująca genodermatoza, związana z mutacją w genie NEMO (ang. NF-kappa-B essential modulator), zwanym również IKK-γ (ang. inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit gamma), a obecnie IKBKG (ang. inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells), zlokalizowanym na chromosomie X, o dziedziczeniu dominującym, sprzężonym z chromosomem X. Obserwowany jest głównie u płci żeńskiej, gdyż u płci męskiej powoduje zmiany letalne. Wyjątek stanowią osoby z kariotypem 47,XXY oraz mozaikowatością. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny. Charakterystyczne dla zespołu zmiany skórne pojawiają się już w okresie niemowlęcym, obejmując 4 stadia: wysypkę pęcherzykowo- pęcherzową; brodawczak; przebarwienie; hipopigmentację. Dodatkowo zajęte mogą być inne tkanki i układy (zęby, narząd wzroku, ośrodkowy układ nerwowy, kości).