nazwa badania

Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment)

kod oferty

4269

kod ICD

Krótko o badaniu

Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Pfeiffera jest rzadkim uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący zespołem wad wrodzonych zaliczanym do kraniostenoz (zespół wad wrodzonych polegających na zarośnięciu szwów czaszkowych). Poza dysmorfzmem czaszki charakteryzuje się szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami  oraz częściową syndaktylią (zrośnięciem) palców dłoni i stóp; niekiedy wodogłowiem, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz oczu, ankyloza (zesztywnienie łokci), nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju. Zespół powodują mutacje w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów FGFR-1 lub FGFR-2. Odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej eksonu 5 genu FGFR1, m.in.  pod kątem mutacji P252R.

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter