Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 – fragment)
| Kod oferty: | 4269 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Zespół Pfeiffera (gen FGFR1 - fragment). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Pfeiffera jest rzadkim uwarunkowanym genetycznie, dziedziczonym w sposób autosomalny dominujący zespołem wad wrodzonych zaliczanym do kraniostenoz (zespół wad wrodzonych polegających na zarośnięciu szwów czaszkowych). Poza dysmorfzmem czaszki charakteryzuje się szerokimi i nieprawidłowo ustawionymi kciukami i paluchami oraz częściową syndaktylią (zrośnięciem) palców dłoni i stóp; niekiedy wodogłowiem, któremu towarzyszyć może ciężki wytrzeszcz oczu, ankyloza (zesztywnienie łokci), nieprawidłowości narządów wewnętrznych i spowolnienie rozwoju. Zespół powodują mutacje w genach kodujących receptory czynnika wzrostu fibroblastów FGFR-1 lub FGFR-2. Odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu. Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej eksonu 5 genu FGFR1, m.in. pod kątem mutacji P252R.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka