Zespół Silvera-Russela (RSS) – test MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Silvera i Russella, SRS (ang. Silver-Russell syndrome) jest rzadkim, klinicznie i genetycznie heterogennym zespołem wad rozwojowych, o częstości ocenianej na 1:30 000 do 1:100 000, bez względu na płeć. Zespół charakteryzuje się zaburzeniami rozwoju wewnątrzmacicznego, po urodzeniu słabym przyrostem wzrostu i masy ciała, pseudowodogłowiem, trójkątną twarzą oraz asymetrią budowy różnych elementów ciała. Zmianom morfologicznym towarzyszą zaburzenia ogólnoustrojowe. Disomia matczynej kopii chromosomu 7 odpowiada za SRS u 5-10% chorych. Hipometylacja w regionie p15 matczynej kopii chromosomu 11, w którym znajduje się piętnowany zespół genów IGF2-H19  identyfikowana jest u około 35-65% osób z objawami SRS. W badaniu wykonywana jest analiza wzoru metylacji wraz z oceną delecji/duplikacji w locus 11p15 metodą MS-MLPA  (ang. Methylation-specific  Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).