e-Pakiet badania na Alzheimera (predyspozycje)

Choroba Alzheimera to jedna z najczęstszych chorób odpowiedzialnych za wystąpienie otępienia, czyli zespołu objawów w postaci pogorszenia pamięci, upośledzenia logicznego myślenia, utraty poczucia orientacji w przestrzeni i czasie, a także utraty zdolności komunikacji, niekiedy także zaburzeń nastroju i depresji. Powolny rozwój choroby często opóźnia jej wczesne rozpoznanie, ponieważ pojawiające się objawy (np. gubienie kluczy, opowiadanie wielokrotne tej samej anegdoty, zadawanie tych samych pytań w krótkim odstępie czasu, trudności w nazywaniu rzeczy) mylone są ze zwykłym roztargnieniem wywołanym przemęczeniem i trudnościami życia codziennego. Niestety wraz z upływem czasu, narastanie dolegliwości prowadzi do całkowitej utraty samodzielności i konieczności opieki osób trzecich nad osobą chorą. Kluczem do spowolnienia choroby Alzheimera i panowania nad jej progresją jest wczesna diagnostyka, skuteczna farmakoterapia i rehabilitacja – zarówno ciała jak i umysłu. Osoby, które obawiają się zachorowania na Alzheimera, np. ze względu na rodzinne występowanie mają możliwość wykonania badań pod kątem Alzheimera zawartych w pakiecie, oceniających ryzyko zachorowania w przyszłości. Pozyskana wiedza o posiadanych predyspozycjach może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie, a tym samym umożliwić podjęcie wczesnej terapii opóźniającej rozwój choroby, czy łagodzącej zaburzenia zachowania.

e-Pakiet Badania na Alzheimera (predyspozycje) uwzględnia: Beta-Amyloid 1-42/1-40 oraz APOE, genotypowanie (ocena predyspozycji do wystąpienia ch. Alzheimera, rozwoju miażdżycy) met. PCR

1. Alzheimer, choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)

2. Alzheimer, choroba Alzheimera (gen PSEN1 − wybrane fragmenty − eksony 5−8)

3. Choroba Alzheimera. Choroba o wczesnym początku lub późnym początku oraz demencja - analiza sekwencji kodującej 19 genów: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, VCP, z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji.