e-PAKIET RYZYKO PORONIEŃ – badanie genetyczne


Ciążaciąża zagrożonaryzyko poronienia
555.00 PLN
* Cena wg. cennika w Poznaniu 390.00 PLN Zawiera 2 badania
Zestaw badań oferowanych w pakiecie obejmuje analizę mutacji mogących mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i zwiększać ryzyko poronień samoistnych. Pakiet obejmuje badania pomagające ustalić genetyczne predyspozycje do nadkrzepliwości krwi oraz ryzyka zwiększonych stężeń homocysteiny. • Czynnik V Leiden – analiza mutacji w genie kodującym czynnik V krzepliwości krwi (F5). Białko kodowane przez nieprawidłową wersję genu, tak zwany czynnik V Leiden , upośledza hemostazę i powoduje zwiększenie ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie. Częstość występowania czynnika Leiden w populacji polskiej jest szacowana na około 5%. Nosicielstwo jednej kopii F5 Leiden zwiększa ryzyko powstania zakrzepów około 4 do 6-krotnie, a w przypadku dwóch kopii ryzyko to jest około 40-krotnie większe. • Mutacja G20210A w genie protrombiny - mutacja genu kodującego protrombinę charakteryzuje się wpływem na proces krzepnięcia krwi, powodując jego nasilenie i zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii. U nosicieli mutacji G2020A genu protrombiny ryzyko powstania zakrzepicy żył głębokich jest ok. 2-3 krotnie wyższe w porównaniu do osób pozbawionych tej mutacji. W Polsce częstość występowania nosicieli mutacji G20210A (heterozygot) jest szacowana na około 1%. • Termolabilny wariant genu MTHFR – badanie genu kodującego enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Spośród kilku opisanych mutacji kliniczne znaczenie mają: C677T oraz A1298C. Obecność mutacji warunkuje powstanie tzw. termolabilnej i przez to mniej aktywnej formy enzymu MTHFR, co z kolei prowadzi do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi i związanego z tym zwiększonego ryzyka zakrzepicy żylnej, chorób sercowo-naczyniowych (zawał, udar niedokrwienny), uszkodzeń OUN, występowania zaburzeń psychicznych a także zaburzeń procesu rozrodu (poronienia nawykowe). Częstość występowania mutacji w populacji ogólnej (rasa kaukaska) jest stosunkowo wysoka, szacuje się ją na około 11-20% dla wariantu T677T oraz 10 % dla wariantu C1298C. Identyfikacja osób z grupy ryzyka pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki.
ROZWIŃ OPIS

Pakiet zawiera następujące badania

Termolabilny wariant MTHFR

MTHFR – badanie mutacji MTHFR. Wykrywanie mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Badanie metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do […]

Nadkrzepliwość wrodzona (Czynnik V Leiden+Mutacja 20210 G-A genu protrombiny)

Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji  do […]

Może zainteresuje Cię również: