e-PAKIET Genetyczne predyspozycje do choroby Leśniowskiego-Crohna

Zestaw badań, oferowanych w ramach pakietu, obejmuje analizę 3 mutacji w genie NOD2/CARD 15, związanych ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby Leśniowskiego-Crohna: 3020insC (c.3019dupC; (p.Leu1007Profs), p.Arg702Trp, p.Gly908Arg. Wynik badania pozwala na określenie predyspozycji do choroby Leśniowskiego-Crohna i innych nieswoistych chorób zapalnych jelit oraz potwierdzenie genetycznego podłoża choroby dla pacjentów już zdiagnozowanych. Pakiet będzie też pomocny dla osób, u których występuje problem z postawieniem ostatecznej diagnozy- badania genetyczne mogą przyczynić się do rozwiania niepewności diagnostycznych i szybszego potwierdzenia bądź wykluczenia choroby oraz rozpoczęcia właściwej terapii. Wdrożenie odpowiedniego leczenia na wczesnym etapie choroby Leśniowskiego-Crohna zdecydowanie zwiększa komfort życia pacjentów i chroni ich przed wystąpieniem groźnych powikłań w przyszłości. Osoby zdrowe, będące w grupie podwyższonego ryzyka, dzięki poznaniu wyniku badania, zyskują czas na wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki, a w przypadku pojawienia się pierwszych objawów w przyszłości- na szybką diagnostykę i rozpoznanie choroby. Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:

• osób, u których pojawiły się objawy wskazujące na chorobę Leśniowskiego-Crohna: przewlekłe, krwawe biegunki, intensywne bóle brzucha z gorączką, spadek masy ciała, zapalenie stawów, czy też zmiany w okolicy odbytu, w postaci owrzodzeń, przetok lub ropni
• osób z postawionym rozpoznaniem, które chcą dowiedzieć się, czy ich choroba ma tło genetyczne i czy mogą przekazać swoim dzieciom niekorzystny wariant genu NOD2/CARD15
• osób, w rodzinie których występowały przypadki nieswoistych, zapalnych chorób jelit, zwłaszcza choroby Leśniowskiego-Crohna
• osób, podejrzewanych o chorobę Leśniowskiego-Crohna, diagnozowanych innymi metodami, których wyniki są niejednoznaczne.