Badanie w kierunku zespołu Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
3-8 dni
Opis pakietu
Zespół Gilberta jest łagodną chorobą genetyczną, występującą u około 3-10% populacji, w której dochodzi do okresowego podwyższenia stężenia bilirubiny we krwi.
Badanie jest rekomendowane przede wszystkim dla:
- Osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP) diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
- Osób, które mają objawy żółtaczki.
- Osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki zespołu Gilberta.
Pakiet dostępny jest również w zestawie wysyłkowym DIAGpack TUTAJ
Co jest przyczyną Zespołu Gilberta?
Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, w wyniku której dochodzi do defektu białka UGT1A1 odpowiadającego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta rozpoznające mutację w genie UGT1A1, wykonuje się raz w życiu i pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.
Zespół Gilberta nie jest chorobą stanowiącą bezpośrednie zagrożenie życia, jednak lepiej być świadomym choroby z co najmniej dwóch powodów. 1. Pacjenci ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwi na pewne grupy leków: przeciwbólowych i przeciwzapalnych, leków przeciwwirusowych, leków stosowanych w leczeniu onkologicznym oraz statyn. 2. Podwyższony poziom bilirubiny może sugerować obecność chorób wątroby, takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna, wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i odpowiedniej farmakoterapii.
Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej.
Jakie są objawy Zespołu Gilberta?
Zespół Gilberta to choroba przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występującą żółtaczką, nudnościami i biegunką.
W wielu przypadkach pierwszym objawem zespołu Gilberta jest przedłużająca się żółtaczka u noworodka, kolejne objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 15-30. roku życia. Podwyższenie stężenia bilirubiny występuje okresowo i jest powodowane przez czynniki takie jak spożywanie alkoholu, duży wysiłek fizyczny, infekcja, menstruacja, restrykcyjna dieta, przyjmowanie niektórych leków.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania
