tlo strony pacjenta
Znajdź badanie, pakiet lub artykuł
e-Pakiet wysyłkowy - zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

e-Pakiet wysyłkowy - zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)

e-Pakiet wysyłkowy - zespół Gilberta (gen UGT1A1 - najczęstsza mutacja)
Kod pakietu: 7510
Zawiera 1 badanie
Badanie wysyłkowe

Kategoria badań

Badania genetyczne

Badania wysyłkowe

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 7-12 dni.

Opis pakietu

Dedykowany dla:

  • osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
    diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
  • osób, które mają objawy żółtaczki,
  • osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki zespołu Gilberta.

Jak się pobiera materiał do badania? 

Materiałem do badania jest samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka.

Pamiętaj przed pobraniem: 

  • 2-3 godziny przed pobraniem nie należy spożywać pokarmów, napojów, lizaków, cukierków, żuć gumy itp., palić papierosów, używać środków do higieny jamy ustnej.
  • Bezpośrednio przed pobraniem zaleca się przepłukanie jamy ustnej wodą.
  • Małe dzieci mogą ssać smoczek, pod warunkiem, że jest on używany wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie jest wkładany do ust przez matkę czy inne osoby).

Jeżeli preferujesz pobranie materiału w najbliższym Punkcie Pobrań wybierz Zespół Gilberta (gen UGT1A1 – najczęstsza mutacja)

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

Zapakuj zestaw w załączoną kopertę z etykietą zwrotną DHL. Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.

Jakie są objawy Zespołu Gilberta?

Zespół Gilberta to choroba wrodzona o podłożu genetycznym, przebiegająca z podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi i u niektórych pacjentów z okresowo występująca żółtaczka, nudności i biegunka.

W wielu przypadkach pierwszym objawem Zespołu Gilberta jest przedłużająca się żółtaczka u noworodka, kolejne objawy pojawiają się najczęściej w okolicach 15- 30 roku życia. Podwyższenie stężenia bilirubiny występuje okresowo i jest powodowane przez czynniki takie jak spożywanie alkoholu, duży wysiłek fizyczny, infekcja, menstruacja, restrykcyjna dieta, przyjmowanie niektórych leków.

Co jest przyczyną Zespołu Gilberta?

Bezpośrednią przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, w wyniku której dochodzi do defektu białka UGT1A1 odpowiadającego za sprzęganie bilirubiny w komórkach wątroby. Badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta rozpoznające mutację w genie UGT1A1, wykonuje się raz w życiu i pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby.

Zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga leczenia farmakologicznego, ani specjalistycznej diety, chorym zaleca się unikanie czynników podnoszących poziom bilirubiny we krwi tj. ciężki wysiłek fizyczny i spożywanie alkoholu.

Zespół Gilberta nie jest chorobą stanowiącą bezpośrednie zagrożenie życia, jednak lepiej być świadomym choroby z co najmniej dwóch powodów. Pacjenci z zdiagnozowanym zespołem Gilberta mogą być nadwrażliwi na pewne grupy leków: przeciwbólowych i przeciwzapalnych, leków przeciwwirusowych, leków stosowanych w leczeniu onkologicznym oraz statyn.

Podwyższony poziom bilirubiny, może sugerować obecność chorób wątroby takich jak wirusowe zapalenia wątroby czy żółtaczka hemolityczna, wymagających inwazyjnych badań diagnostycznych i odpowiedniej farmakoterapii. Rozpoznanie zespołu Gilberta pozwala na uchronienie przed nimi pacjenta i skrócenie ścieżki diagnostycznej.

Sprawdź jak pobrać materiał

249,00 PLN

Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

249,00 PLN

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

  • 1
    Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.
  • 2
    Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.
  • 3
    Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).
  • 4
    Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.
  • 5
    Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
  • 6
    Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.
  • 7
    Wyniki badania będą dostępne on-line.

Ulotki do pobrania

249,00 PLN

Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

249,00 PLN

Opis pakietu

Przygotowanie do badania wysyłkowego

Ulotki do pobrania