Choroba Kennedy’ego – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Kennedy’ego, znana również jako rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni, to rzadkie schorzenie genetyczne, które prowadzi do postępującej degeneracji neuronów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni. Poznaj przyczyny choroby, metody diagnostyczne oraz sposoby radzenia sobie ze schorzeniem.

Choroba Kennedy’ego – czym jest?

Choroba Kennedy’ego, znana również jako rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem X. Jest to choroba neurodegeneracyjna. Prowadzi do stopniowej utraty funkcji mięśniowych na skutek degeneracji neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym oraz w pniu mózgu. Mutacja w genie receptora androgenowego (AR) jest przyczyną tego schorzenia, co sprawia, że organizm nieprawidłowo reaguje na androgeny, czyli męskie hormony płciowe. Choroba objawia się głównie u mężczyzn. Prowadzi do postępującego osłabienia oraz zaniku mięśni, zwłaszcza w obrębie kończyn i mięśni twarzy.

Choroba Kennedy’ego – objawy

Pierwsze symptomy zazwyczaj pojawiają się między 30. a 50. rokiem życia. Obejmują osłabienie mięśni, szczególnie w kończynach dolnych, które może stopniowo prowadzić do trudności w chodzeniu, staniu, a nawet utraty równowagi. W miarę postępu choroby osłabienie obejmuje również kończyny górne, co utrudnia codzienne czynności, takie jak podnoszenie przedmiotów czy wykonywanie precyzyjnych ruchów.

Kolejnym charakterystycznym objawem jest zanik mięśni twarzy, gardła oraz języka, co prowadzi do problemów z mówieniem, przełykaniem (dysfagii) i żuciem. Pacjenci mogą doświadczać chrypki, trudności z wyraźnym mówieniem oraz częstych zakrztuszeń, co znacząco wpływa na jakość życia. W późniejszych stadiach choroby może dochodzić do osłabienia mięśni oddechowych, co powoduje problemy z oddychaniem, szczególnie w czasie snu.

Dodatkowo u pacjentów z chorobą Kennedy’ego często występują objawy związane z dysfunkcją hormonalną. Ze względu na mutację w genie receptora androgenowego pojawiają się symptomy związane z zaburzeniami działania hormonów płciowych, takie jak: ginekomastia (powiększenie piersi u mężczyzn), obniżenie libido, zaburzenia erekcji, a także niepłodność. Często obserwuje się również zanik owłosienia na ciele oraz zmniejszenie masy mięśniowej.

Choroba Kennedy’ego, choć nie jest bezpośrednio śmiertelna, znacząco pogarsza jakość życia pacjentów. Postępująca degeneracja neuronów ruchowych oraz związane z tym osłabienie mięśni mogą prowadzić do konieczności korzystania z wózka inwalidzkiego. Powikłania, takie jak problemy z oddychaniem, mogą wymagać interwencji medycznej. Ze względu na złożone i wieloukładowe objawy choroba wymaga wszechstronnej opieki medycznej, obejmującej zarówno leczenie objawowe, jak i wsparcie psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin.

📌 Przeczytaj także: Dystrofia mięśniowa – objawy, rozpoznanie, dziedziczenie

Diagnostyka choroby Kennedy’ego

Diagnostyka choroby Kennedy’ego opiera się na szczegółowym wywiadzie medycznym, badaniu klinicznym oraz testach genetycznych. Często rozpoczyna się od analizy objawów, takich jak osłabienie mięśni, drżenie, trudności w mówieniu i przełykaniu oraz problemy z koordynacją.

Kluczowym elementem diagnostycznym jest test genetyczny, który umożliwia identyfikację mutacji w genie AR (androgen receptor gene), odpowiedzialnym za rozwój choroby. Współczesne badania często obejmują również badania obrazowe i elektrofizjologiczne, które pomagają ocenić stopień uszkodzenia układu nerwowego i zaburzeń funkcji mięśniowej. Diagnostyka jest zatem złożonym procesem, wymagającym wieloaspektowego podejścia, aby dokładnie określić obecność i stopień zaawansowania choroby Kennedy’ego.

Jak leczyć chorobę Kennedy’ego?

Leczenie choroby Kennedy’ego jest obecnie głównie objawowe, ponieważ nie istnieje skuteczna terapia, która mogłaby zatrzymać lub odwrócić postęp tej choroby genetycznej. Główne cele leczenia koncentrują się na łagodzeniu objawów, poprawie jakości życia pacjentów oraz spowolnieniu postępu choroby.

Rehabilitacja ruchowa odgrywa kluczową rolę w leczeniu. Regularne ćwiczenia fizjoterapeutyczne, dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta, mogą pomóc w utrzymaniu siły mięśniowej, poprawić mobilność i zapobiegać przykurczom mięśni. Ważne jest, aby program rehabilitacyjny był monitorowany przez specjalistę, który dostosowuje intensywność ćwiczeń do stopnia zaawansowania choroby, aby uniknąć nadmiernego obciążenia osłabionych mięśni, co mogłoby prowadzić do ich dalszego uszkodzenia.

Farmakoterapia jest kolejnym elementem leczenia, chociaż możliwości w tym zakresie są ograniczone. Niektóre leki pomagają w łagodzeniu objawów związanych z zaburzeniami hormonalnymi, które często towarzyszą chorobie Kennedy’ego. Zaburzenia mowy mogą wymagać terapii logopedycznej, a w razie zaawansowanych problemów z połykaniem, konieczna może być alternatywna droga karmienia. Ginekomastia może być leczona chirurgicznie.

Wsparcie oddechowe bywa konieczne u pacjentów z zaawansowaną chorobą, u których doszło do osłabienia mięśni oddechowych. W takich przypadkach, zwłaszcza podczas snu, może być zalecane stosowanie nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej, aby wspomóc oddychanie i zapobiec niedotlenieniu.

Kolejnym istotnym aspektem leczenia jest opieka psychologiczna i wsparcie emocjonalne. Choroba Kennedy’ego ze względu na postępujące i przewlekłe objawy może prowadzić do depresji, lęków oraz izolacji społecznej. Regularne konsultacje z psychologiem lub terapeutą mogą pomóc pacjentom i ich rodzinom w radzeniu sobie z wyzwaniami emocjonalnymi i adaptacją do zmieniających się warunków życia.

Dodatkowo, ze względu na genetyczny charakter choroby, doradztwo genetyczne może być pomocne dla pacjentów i ich rodzin. Konsultacje genetyczne dostarczą informacji na temat ryzyka przekazania choroby potomstwu. Genetyk omówi możliwości diagnostyki prenatalnej lub preimplantacyjnej w przypadku planowania rodziny.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian