Neuroembriologiczne podłoże zespołu Duane’a: zaburzenia rozwoju nerwowo-mięśniowego

Zespół Duane’a to rzadko występująca choroba wrodzona powodująca niefizjologiczny ruch poziomy gałek ocznych, wynikający z nieprawidłowego rozwoju nerwu odwodzącego. Wyróżnia się trzy typy zespołu Duane’a w zależności od ilości występujących patologicznych unerwień. Większość przypadków choroby ma charakter sporadyczny, ale około 10% ma charakter rodzinny, zwykle dziedziczony autosomalnie dominująco. W poniższym artykule charakteryzujemy przyczyny i objawy zespołu Duane’a oraz opisujemy, jak wygląda proces diagnostyczny.

Jak objawia się zespół Duane’a?

Pierwsze objawy zespołu Duane’a obserwowane są u dzieci przed ukończeniem 10. roku życia. Chorzy nie są w stanie wykonać ruchu odwodzącego oka oraz wykazują osłabione możliwości ruchu gałek ocznych w kierunku nosa. Choroba ta odpowiada za wystąpienie około 5% przypadków zeza. Nieprawidłowe unerwienie mięśni współpracujących podczas ruchu gałek ocznych może powodować zaciągnięcie oka do oczodołu podczas ruchów odwodzących.

U pacjenta obserwuje się obniżoną konwergencję, czyli zbieżność oczu i zwężenie szpary powiekowej w trakcie przywodzenia oczu i rozszerzenie szpary ocznej w trakcie odwodzenia gałek ocznych. Zazwyczaj objawy choroby dotyczą jednego oka, najczęściej lewego.

Sprawdź również: Zaburzenia widzenia – w jakich chorobach mogą się pojawiać?

Przyczyny choroby

Zespół Duane’a w 90% przypadków występuje sporadycznie, a jego przyczyną jest wystąpienie mutacji genowych de novo pojawiających się najprawdopodobniej między 4. a 8. tygodniem ciąży. Uważa się, że około 10% przypadków tej choroby może być dziedziczone autosomalnie dominująco. U części pacjentów stwierdza się obecność mutacji genu CHN1, zlokalizowanego na chromosomie 2. Wiele źródeł naukowych sugeruje również że podłoże genetyczne choroby może mieć charakter wielogenowy, związany z występowaniem delecji w obrębie chromosomu 4 i 8 lub obecnością chromosomu markerowego pochodzącego z chromosomu 22.

Diagnostyka choroby

Diagnostyka choroby opiera się na analizie objawów klinicznych, dokładnym wywiadzie z pacjentem oraz badaniu okulistycznym. Należy przeprowadzić również dogłębną diagnostykę różnicową choroby oraz wykluczyć czynniki zapalne, urazy mechaniczne jako przyczynę zaobserwowanych symptomów.

Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu Duane’a. U większości pacjentów objawy choroby nie utrudniają funkcjonowania w codziennym życiu, a jedynie wpływają na wygląd zewnętrzny. Większość chorych ma zachowaną zdolność dwuocznego widzenia. U pacjentów, którzy utracili możliwość widzenia dwuocznego lub u których występują dodatkowe uciążliwe dolegliwości, stosuje się leczenie chirurgiczne.

Wielu chorych decyduje się na zabieg chirurgiczny polegający na przecięciu mięśnia prostego przyśrodkowego lub odcięcia od gałki ocznej mięśnia prostego bocznego w zależności od typu choroby również ze względów estetycznych. 

Przeczytaj także: Oczopląs – co może oznaczać? Jakie badania warto wykonać?

Rodzaje zespołu Duane’a

Według klasyfikacji Browna wyróżnia się trzy typy zespołu Duane’a, w zależności od ilości występujących nieprawidłowych unerwień. Wszystkie trzy typy zespołu Duane’a powodują dodatkowe anomalie w pionowym ruchu gałek ocznych, które charakteryzują się zmianami w osi gałki ocznej.

• W typie A u pacjentów obserwuje się upośledzone odwodzenie i w mniejszym stopniu upośledzone przywodzenie gałek ocznych.
• W typie B przywodzenie jest prawidłowe, ale odwodzenie oczu upośledzone.
• W typie C upośledzone jest przywodzenie i w mniejszym stopniu upośledzone odwodzenie.

Zwężenie szpary powiekowej i cofnięcie dotkniętej chorobą gałki ocznej podczas przywodzenia są częstymi objawami choroby obserwowanymi u pacjentów. Zwężenie szpary powiekowej może wynikać ze współskurczu mięśnia prostego i czynników mechanicznych.