Co to jest syndaktylia? Rodzaje i badania

Syndaktylia to jedna z najczęściej występujących wad rozwojowych kończyn, objawiająca się zrośnięciem wybranych palców u rąk lub/i nóg. Może towarzyszyć wielu jednostkom chorobowym lub występować jako odrębne, indywidualne schorzenie. Wada ta ma różnorodny obraz kliniczny i etiologię. W poniższym artykule wyjaśniamy, co to jest syndaktylia, co oznaczają zrośnięte palce u rąk i stóp oraz jakie są przyczyny i rodzaje opisanego defektu budowy palców. 

Syndaktylia – przyczyny

Syndaktylia charakteryzuje się nierozdzieleniem sąsiadujących palców u rąk lub/i nóg podczas rozwoju kończyn w trakcie 6-8 tygodnia życia płodowego. Częstość występowania tej wady wynosi 3-10 przypadków na około 10 000 urodzeń. Syndaktylia ma bardzo heterogenny obraz kliniczny – może występować jednostronnie lub obustronnie, może być symetryczna lub asymetryczna.

Etiologia syndaktylii nie została w pełni poznana. Przyczyną tego zjawiska jest zaburzenie procesu apoptozy, czyli programowanej śmierci komórek w trakcie życia płodowego. Syndaktylia jest wadą anatomiczną uwarunkowaną genetycznie wywołaną mutacją genową, może występować samodzielnie lub współtowarzyszyć innym chorobom genetycznym np. zespołowi Aperta.

Syndaktylia – rodzaje

Biorąc pod uwagę różne cechy syndaktylii takie jak ilość zrośniętych tkanek, długość odcinka, na którym połączone są palce, ilość zrośniętych palców, czy mutacje ją wywołujące, wyróżnia się kilka typów syndaktylii:

• Syndaktylia typu I – występuje najczęściej, biorąc pod uwagę cechy kliniczne, wyróżnia się cztery podtypy syndaktylii typu I:
  • Podtyp I a – typ autosomalnie dominujący, inaczej nazywany zygodaktylią. Najmniej zauważalny typ syndaktylii pod względem obrazu klinicznego, charakteryzuje się obustronnym płetwiastym zrośnięciem skóry drugiego i trzeciego palca u nogi bez udziału dłoni. 
  • Podtyp I b – charakteryzuje się obustronnym zrośnięciem błoniastym palców trzeciego i czwartego ręki oraz drugiego i trzeciego palca u nogi. W niektórych przypadkach może dodatkowo występować zrost kostny poprzez wytworzenie „mostka kostnego” na końcu paliczków. 
  • Podtyp I c – rzadki typ dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzuje się obustronnym skórnym i kostnym zrostem trzeciego i czwartego palca u rąk, nie obserwuje się nieprawidłowości w budowie palców stóp.
  • Podtyp I d – charakteryzuje się obustronnym skórnym zrośnięciem czwartego i piątego palca u stóp.
• Syndaktylia typu II – najbardziej heterogenna grupa pod względem cech klinicznych i uwarunkowań genetycznych. Cechą charakterystyczną jest zrośnięcie tkanek miękkich trzeciego i czwartego palca ręki i/lub czwartego i piątego palca u stopy z dodatkowym nadliczbowym palcem występującym najczęściej w obrębie zrostu. Dodatkowo może współwystępować boczne lub przyśrodkowe skrzywienie piątego palca dłoni i/lub stopy, przykurcz zgięciowy palca piątego i skrócenie palców od drugiego do piątego. Opisane wady mogą występować niesymetrycznie z różnym nasileniem. Syndaktylia typu II spowodowana jest najczęściej mutacjami w genie HOXD13.
• Syndaktylia typu III – dotyczy zrośnięcia czwartego i piątego palca ręki. Zrost dotyczy tkanek miękkich. Obserwuje się również niecałkowite wykształcenie środkowego paliczka piątego palca. Opisane cechy mogą współtowarzyszyć zespołowi oczno-zębowo-kostnemu, gdzie oprócz zaburzeń w budowie dłoni występują liczne dysfunkcje narządu wzroku i zębów – nieprawidłowości budowy szkliwa, przedwczesne wypadanie zębów, jaskra, małoocze, wąskie szpary powiekowe oraz dodatkowo nieprawidłowa budowa twarzoczaszki. Syndaktylia typu III spowodowana jest mutacjami w genie GJA1. 
• Syndaktylia typu IV – jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, występuje z częstością 1/300 000 i objawia się całkowitym zrośnięciem skórnym wszystkich palców dłoni i/lub stóp. Zginanie palców jest mocno ograniczone, a dłoń przybiera kształt „miseczki” ze względu na zrośnięcie palców. Syndaktylii typu II może towarzyszyć polidaktylia, czyli występowanie nadliczbowych palców. Wywołana jest mutacjami w genie LMBR1.
• Syndaktylia typu V – cechą charakterystyczną jest zrośnięcie się czwartej i piątej kości śródręcza lub śródstopia. Występuje bardzo rzadko. Innymi objawami współtowarzyszącymi są: skrócenie zrośniętych kości śródręcza, szpara międzypalcową między trzecim a czwartym palcem, przykurcz zgięciowy piątego palca i łokciowe odchylenie palców od drugiego do piątego. Syndaktylia typu V spowodowana jest mutacjami w genie HOXD13.
• Syndaktylia typu VI – zrośnięcie od drugiego do piątego palca dłoni i drugiego i trzeciego palca stopy. 
• Syndaktylia typu VII – dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, wywołana mutacjami w genie LRP4, charakteryzuje się poważnymi anomaliami w budowie palców obejmującymi nieprawidłowe położenie większości kości dłoni oraz wrodzone zrośnięcie kości nadgarstka, śródręcza i paliczków.
• Syndaktylia typu VIII – cechą charakterystyczną jest zrośnięcie czwartej i piątej kości śródręcza z wyraźnym odchyleniem łokciowym małego palca. Występuje również nieprawidłowo wykształcona piąta kość śródręcza. Ten typ syndaktylii dziedziczony jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. 

Rozpoznanie syndaktylii

Syndaktylię można dostrzec tuż po urodzeniu dziecka podczas badania przedmiotowego, niekiedy możliwe jest to również w trakcie ciąży na podstawie badania USG płodu. W trakcie diagnostyki syndaktylii należy wykluczyć współistnienie innych chorób genetycznych, dlatego konieczna jest konsultacja w poradni genetycznej. W niektórych przypadkach wykonuje się również badania genetyczne mające na celu określenie występowania mutacji genowej wywołującej zrośnięcie palców.

Syndaktylia leczona jest chirurgicznie. Przed przystąpieniem do zabiegu konieczne jest wykonanie badań obrazowych dłoni i/lub stóp. Operację wykonuje się najczęściej u kilkuletnich dzieci. Jeżeli wada jest na tyle poważna, że zagraża prawidłowemu rozwojowi kończyn i palców, konieczne może okazać się wykonanie zabiegu po 6 miesiącu życia. Po zabiegu operacyjnym pacjent poddawany jest fizjoterapii. Efekty leczenia syndaktylii są bardzo dobre, a chory najczęściej wraca do pełnej sprawności.