Czym jest hamartoma? Poznaj objawy, przyczyny i diagnostykę

Hamartoma to łagodny guz, który może pojawić się w różnych narządach i najczęściej nie stanowi zagrożenia dla zdrowia. Ze względu na nietypową budowę bywa mylony z innymi nowotworami, dlatego istotne jest dokładne badanie diagnostyczne. Sprawdź, w jaki sposób rozpoznaje się hamartomę i jakie są przyczyny powstania tego guza.

Czym jest hamartoma?

Hamartoma to łagodny guz składający się z nieprawidłowo ułożonych, ale dojrzałych komórek i tkanek, które naturalnie występują w danym narządzie. W przeciwieństwie do nowotworów złośliwych hamartoma nie daje przerzutów i zazwyczaj rośnie powoli. Zmiana ta może pojawić się w różnych narządach, takich jak płuca, wątroba, skóra, mózg czy piersi.

Przyczyny powstawania hamartomy

Przyczyny powstawania hamartomy nie są do końca poznane. Najczęściej podkreśla się podłoże genetyczne tego guza. Nieprawidłowe procesy różnicowania komórkowego, czyli zaburzenia w procesach wzrostu i dojrzewania komórek, mogą przyczyniać się do powstawania tych łagodnych guzów. Wynikiem mutacji genetycznych jest nieprawidłowy rozwój komórek, które prowadzą do nadmiernej proliferacji pewnych typów tkanek. Hamartoma często występuje w ramach zespołów genetycznych, takich jak zespół Cowdena czy stwardnienie guzowate. Wskazuje się na możliwy wpływ czynników środowiskowych – toksyn czy infekcji wirusowych.

Jakie są objawy hamartomy?

Objawy hamartomy zależą od jego lokalizacji i wielkości. W wielu przypadkach guz jest bezobjawowy i wykrywany przypadkowo podczas badań obrazowych wykonywanych z innych powodów. W przypadku większych zmian lub ich specyficznej lokalizacji mogą pojawić się różnorodne objawy.

• Guzom płuc towarzyszą zazwyczaj kaszel, duszność, nawracające infekcje płuc, uczucie ucisku w klatce piersiowej.
• Dla hamartomy mózgu typowe są bóle głowy, drgawki, zaburzenia neurologiczne, problemy z koordynacją ruchową, zaburzenia pamięci.
• W przebiegu hamartomy wątroby pojawiają się ból brzucha, uczucie pełności, dochodzi do powiększenia wątroby, co można wyczuć w badaniu fizykalnym.
• W chorobie piersi pojawia się niebolesny guzek wyczuwalny podczas samobadania, czasem ma miejsce asymetria piersi.
• Przy hamartomie skóry rozwijają się guzki lub zmiany skórne, które mogą być mylone z innymi łagodnymi guzami. 

Diagnostyka hamartomy

Diagnostyka ma kluczowe znaczenie w odróżnieniu hamartomy od innych guzów, w tym nowotworów złośliwych. Diagnostyka rozpoczyna się od dokładnego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, które mogą wskazać na obecność niepokojącej zmiany. Podczas wizyty lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny, który obejmuje pytania o objawy, ich czas trwania, nasilenie oraz ewentualne przypadki podobnych zmian w rodzinie. Istotne jest również ustalenie, czy pacjent cierpi na choroby genetyczne wiązane z hamartomą, np. zespół Cowdena lub stwardnienie guzowate. Lekarz pyta również o wcześniejsze diagnozy, zabiegi operacyjne i przyjmowane leki, które mogą mieć wpływ na obraz kliniczny.

Badanie przedmiotowe polega na fizycznej ocenie pacjenta, w tym palpacji (badaniu dotykiem) zmian skórnych, guzków lub powiększonych narządów. W przypadku hamartomy piersi lekarz wykonuje badanie palpacyjne, oceniając kształt, ruchomość i konsystencję guza. W przypadku podejrzenia hamartomy wątroby lekarz może wykonać badanie brzucha w celu wykrycia hepatomegalii (powiększenia wątroby). Jeśli istnieje ryzyko guzów mózgu, ocenia odruchy neurologiczne i koordynację ruchową pacjenta. W przypadku podejrzenia guza zleca dalsze badania obrazowe i laboratoryjne.

📌 Poznaj pakiet badań nowotworowych dla kobiet i pakiet badań nowotworowych dla mężczyzn.

Ultrasonografia (USG) jest często wykorzystywana w diagnostyce hamartomy wątroby i piersi. USG pozwala na ocenę struktury guza oraz jego unaczynienia. Tomografia komputerowa (TK) dostarcza szczegółowych obrazów przekrojowych ciała, co umożliwia dokładne określenie wielkości, kształtu i położenia hamartomy. TK jest szczególnie przydatna w diagnostyce zmian w płucach i jamie brzusznej. W TK hamartoma często ma charakterystyczny obraz dobrze odgraniczonej zmiany. Rezonans magnetyczny (MRI) pozwala na dokładną ocenę tkanek miękkich i jest szczególnie użyteczny w diagnostyce hamartomy mózgu oraz wątroby. Dzięki wysokiej rozdzielczości obrazu, MRI umożliwia szczegółową analizę struktury guza i jego relacji z otaczającymi tkankami. W niektórych przypadkach wykorzystywana jest pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT) do odróżnienia hamartomy od zmian nowotworowych o podwyższonym metabolizmie glukozy. PET-CT pozwala oceniać aktywność metaboliczną guza, co jest istotne w diagnostyce różnicowej.

Ostateczne rozpoznanie daje badanie histopatologiczne. Biopsja cienkoigłowa lub gruboigłowa pozwala na pobranie próbki tkanki do analizy histopatologicznej w celu potwierdzenia łagodnego charakteru zmiany i wykluczenia nowotworu złośliwego. Biopsja cienkoigłowa polega na pobraniu niewielkiej ilości tkanki za pomocą cienkiej igły pod kontrolą USG lub TK. Biopsja gruboigłowa umożliwia pobranie większego fragmentu tkanki, co dostarcza bardziej szczegółowych informacji o budowie zmiany. W przypadkach wątpliwych stosuje się również biopsję chirurgiczną, która pozwala na pełną ocenę guza.

W przypadku podejrzenia zespołów genetycznych związanych z hamartomą, np. zespołu Cowdena, mogą być wykonywane testy genetyczne w celu identyfikacji mutacji genetycznych. Badania genetyczne polegają na analizie DNA pacjenta pod kątem obecności mutacji w określonych genach, takich jak PTEN, TSC1 i TSC2. Identyfikacja takich zmian może być kluczowa dla dalszego postępowania klinicznego, zwłaszcza w przypadkach rodzinnych. Testy te wykonuje się w próbkach krwi lub tkanek. W niektórych przypadkach zalecane są również badania genetyczne członków rodziny pacjenta w celu oceny dziedzicznego ryzyka.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Konsultacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela