e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY – badania genetyczne


antykoncepcja hormonalnaChorobaHTZKobietamutacjanowotworyrakrak jajnikarak piersi
1,579.00 PLN
* Cena wg. cennika w Poznaniu 1,390.00 PLN Zawiera 1 badanie

Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u kobiet dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów.

W skład pakietu rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach:

• BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Badanie jest istotne również dla kobiet planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,  a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika

• BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.

• PALB2 - jest trzecim genem obok BRCA1 i BRCA2 związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi wśród polskich rodzin. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2 w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji c.509_510delGA, p.R170Ifs*14.

• CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku kobiet ryzyko raka piersi wrasta nawet 5-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów.

• NBN znany także jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi.

• CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.

Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla kobiet, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki rak jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.

ROZWIŃ OPIS

Pakiet zawiera następujące badania

Nowotwory u kobiet – panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A)

Zdrowe geny, panel badań genetycznych – Nowotwory u kobiet . Panel badań określający  predyspozycje genetyczne dla nowotworów częstych u kobiet.

Może zainteresuje Cię również: