e-Pakiet nowotwory u mężczyzn, rozszerzony - badania genetyczne

Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u mężczyzn dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów.

W skład pakietu  rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach:

• BRCA1 oraz BRCA2 – analiza istotnych mutacji istotnych dla populacji polskiej. Obecność wystąpienia konkretnych mutacji w tych genach koreluje ze zwiększonym u mężczyzn ryzykiem zachorowania na raka prostaty przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Ponadto badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki, uwarunkowanych uszkodzeniem genów BRCA.

• CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku mężczyzn ryzyko raka piersi wrasta nawet 10-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów.

• NBN znany również jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. U mężczyzn dodatkowo wzrasta ryzyko zachorowania na raka prostaty, które według danych literaturowych szacowane jest na nawet 4 -krotnie zwiększone w populacji ogólnej, oraz 15- krotnie u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty.

• HOXB13 – podobnie należy do genów kontrolujących ekspresję innych genów oraz podziały komórkowe. Obecność mutacji p.Gly84Glu w tym genie koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka gruczołu krokowego. U mężczyzn, u których dodatkowo w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka prostaty to ryzyko może wzrastać nawet 20- krotnie.

• CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.

Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla mężczyzn, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki.

Wykrycie istotnych mutacji we wskazanych genach jest również istotne u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty.  Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.