Badania na endometriozę - diagnozowanie endometriozy

Endometrioza jest chorobą, która wiąże się przede wszystkim z nasilonymi dolegliwościami bólowymi podbrzusza, odczuwanymi w trakcie miesiączki. Ze względu na pojawiające się endometrium w innych miejscach ciała niż macica, dolegliwości bólowe mogą dotyczyć również jelita, pęcherza oraz narządów zlokalizowanych poza miednicą. Szacuje się, że aktualnie endometrioza dotyka nawet 6 -12% kobiet w wieku rozrodczym, a jej diagnozowanie dotychczas nastręczało wiele trudności. Jak aktualnie diagnozowana jest endometrioza, czy istnieją małoinwazyjne i nowoczesne metody diagnozowania choroby?

Endometrioza – co to?

Endometrioza to uciążliwe i przewlekłe schorzenie, które dotyczy kobiecego układu rozrodczego. W przebiegu endometriozy dochodzi do rozwoju tkanek typowych dla jamy macicy (endometrium) w innych miejscach organizmu. Pojawienie się endometrium w nieprawidłowych, patologicznych lokalizacjach często skutkuje rozwojem określonych objawów chorobowych oraz niesie za sobą ryzyko komplikacji zdrowotnych, w tym niepłodności. Endometrium, które w przebiegu endometriozy zlokalizowane jest w innych narządach także podlega regulacji hormonalnej cyklu miesięcznego. Oznacza to, że te tkanki endometrium poza macicą zmieniają swoją grubość, natomiast nie są wydalane z organizmu jak w przypadku tkanek macicy. Nagromadzenie ich i cykliczne zmiany endometrium w miejscu innym niż macica powodują ucisk i stan zapalny, co wiąże się z bólem i pojawieniem się szeregu uciążliwych objawów chorobowych.

Endometrioza – diagnoza

„Złotym standardem”, czyli zalecaną przez towarzystwa naukowe metodą diagnozowania endometriozy jest badanie histopatologiczne tkanek zmienionych chorobowo, pobranych w trakcie laparoskopii. Laparoskopia jest zabiegiem wykonywanym w znieczuleniu ogólnym, który polega na wprowadzeniu do jam ciała specjalnego urządzenia umożliwiającego oglądnięcie wnętrza organizmu, pobranie fragmentów tkanek do badania histopatologicznego i przeprowadzenie zaplanowanego zabiegu (np. wycięcia endometrium z niefizjologicznych lokalizacji). Tkanki po specjalnym opracowaniu w laboratorium trafiają jako preparat pod mikroskop, a charakter zmian dostrzeżonych w preparacie opisywany jest przez lekarza patomorfologa. Niestety ten rodzaj diagnozy endometriozy zaliczany jest do metod inwazyjnych i wymaga od pacjentki pobytu w szpitalu oraz „dochodzenia” do siebie po przeprowadzonym zabiegu.

Endometrioza – badania obrazowe

Wykrywanie endometriozy ułatwić mogą badania obrazowe. Zanim pacjentka skierowana zostanie na zabieg pobrania wycinków z podejrzanych zmian, wykonywane jest u niej USG miednicy mniejszej (przezpochwowe i przez powłoki brzuszne) oraz innych rejonów ciała, podejrzanych o obecność tkanek endometrialnych. Pomocne w diagnozowaniu endometriozy okazać się może również obrazowanie za pomocą tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MRI).

Endometrioza – badania krwi

Podejrzenie endometriozy może być wysnute na podstawie wyniku stężenia markera raka jajnika we krwi, czyli CA-125. Wzrosty tego markera, oczywiście poza rakiem jajnika, obserwuje się również w przypadku łagodnych chorób układu płciowego, np. torbieli oraz endometriozy. Należy jednak zaznaczyć, że wynik stężenia CA-125 może wspomagać proces diagnozowania endometriozy, w żadnym przypadku nie jest wystarczający do jej potwierdzenia.

Endometrioza – nowoczesna małoinwazyjna diagnostyka

1) Diagnostyka molekularna
Nie da się ukryć, że laparoskopia i pobranie materiału do badania histopatologicznego należy do badań inwazyjnych (wymagających m.in. znieczulenia ogólnego), służących diagnostyce endometriozy. Obecnie w sieci laboratoriów Diagnostyka dostępne jest badanie małoinwazyjne, do którego materiał do badania lekarz może pobrać w trakcie wizyty w gabinecie. EndoRNA qRT-PCR test jest badaniem, które warto wykonać zarówno w celu potwierdzenia jak i wykluczenia endometriozy.

Pobranie materiału do EndoRNA qRT-PCR test:

• Próbka endometrium może być pobrana jest przez lekarza metodą biopsji aspiracyjnej wyłącznie w fazie wydzielniczej cyklu menstruacyjnego (faza cyklu występująca po owulacji),
• Po pobraniu próbka umieszczana jest w specjalnie przygotowanym podłożu oraz transportowane do laboratorium;
• Badanie nie może być wykonane u kobiety w ciąży.

W pobranym materiale w warunkach laboratorium oznacza się poziom ekspresji markera, czyli genu kodującego białko fukozylotransferazę 4 (FUT4). Ekspresja (mRNA) FUT4 jest znacząco podwyższona w komórkach endometrium pacjentek z endometriozą w porównaniu do endometrium pacjentek zdrowych. Wysoki poziom ekspresji FUT4 koreluje ze stanem klinicznym – endometriozą.
Interpretacja badania EndoRNA qRT-PCR test:

• Pozytywny wynik testu EndoRNA wiąże się z dużym prawdopodobieństwem występowania endometriozy;
• Negatywny wynik testu EndoRNA pozwala na wykluczenie endometriozy;
• Niejednoznaczny wynik EndoRNA – powinien być zestawiony z objawami klinicznymi pacjentki. Przy braku objawów zaleca się powtórzenie badania po 12 miesiącach.

Zalety badania EndoRNA qRT-PCR test:

• Czuła i specyficzna metoda diagnostyki endometriozy (m.in. w porównaniu do oznaczenia CA-125);
• Mało inwazyjne pobranie, które nie wymaga hospitalizacji i pozwala na szybki powrót do codziennej aktywności;
• Przyspiesza proces diagnozowania choroby;
• Umożliwia wczesne zastosowanie terapii.

Sprawdź gdzie wykonać badanie:
https://diagendo.com/gdzie-wykonac-test/
https://pokonacendometrioze.pl/gdzie-leczyc/

2) Diagnostyka endometriozy wspomagana badaniem krwi – EndomKIT

Diagnostyka endometriozy wspomagana badaniem krwi jest dedykowana kobietom z podejrzeniem endometriozy wyłącznie po wcześniejszej konsultacji z lekarzem. Dlaczego? Ponieważ badanie EndomKIT poza oznaczeniem stężenia markera CA125 i mózgowego czynnika neurotroficznego, neutrofiny, BDNF (ang. Brain-Derived Neurotrophic Factor) we krwi, wymaga dokładnego wywiadu klinicznego z pacjentką, który obejmuje np. ocenę dotychczasowych wyników badań laparoskopowych oraz uzyskania odpowiedzi na temat:

• obecności bolesnych miesiączek jako przesłanki do diagnostyki w kierunku endometriozy;
• natężenia bólu podczas ostatniej miesiączki;
• wieku rozpoczęcia regularnego stosowania środków przeciwbólowych;
• wieku pierwszej diagnozy torbieli jajników;
• wieku, w którym po raz pierwszy doświadczono bólu w trakcie stosunku.

Dane zebrane podczas wywiadu i wyniki badań (CA125, BDNF) podlegają ostatecznie komputerowej analizie, a dedykowany badaniu specjalistyczny algorytm i oprogramowanie generuje wynik w postaci pozytywny/negatywny.

W wynikach badań pacjentek z endometriozą obserwuje się wzrost stężenia CA125 i BDNF, przy czym CA125 wzrasta szczególnie w trzecim i czwartym stadium zaawansowania endometriozy (ASRM III/IV); BDNF – szczególnie w stadium pierwszym i drugim (ASRM I/II). Dodatkowo:

• W przypadku pozytywnego wyniku algorytmu, wykonanego z powodu przewlekłego bólu w obrębie miednicy lub niepłodności, prawdopodobieństwo endometriozy wynosi 100%;
• W przypadku negatywnego wyniku algorytmu oraz przewlekłego bólu w obrębie miednicy jako powodu wykonania testu, istnieje 65% prawdopodobieństwo wykluczenia endometriozy;
• W przypadku negatywnego wyniku algorytmu oraz niepłodności jako powodu wykonania testu, istnieje ok. 85% prawdopodobieństwo wykluczenia endometriozy;
• Parametry diagnostyczne testu ulegają zmianie, jeśli jest on decyzją lekarza zastosowany u pacjentki, w trakcie terapii hormonalnej.

Jak przygotować się do badania EndomKIT?

• Jeśli jest to możliwe, terapia hormonalna, stosowana w leczeniu endometriozy, powinna być wstrzymana na 3 miesiące przed wykonaniem badania;
• Badanie może być wykonane niezależnie od fazy cyklu miesięcznego;
• Wykonanie badania wymaga wstrzymania się od posiłku przez co najmniej 10 godzin.

Test nie jest przeznaczony do stosowania u kobiet w ciąży oraz w celu określania ryzyka nowotworu złośliwego jajnika.

Porównanie małoinwazyjnych badań wykorzystywanych w diagnostyce endometriozy dostępne jest tutaj:

Porównanie badań wykorzystywanych w diagnostyce endometriozy

Autor: Dr n.med. Beata Skowron

Data ostatniej aktualizacji: 09.02.2024