Dysplazja diastroficzna – objawy, przyczyny, leczenie

Dysplazja diastroficzna to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju chrząstki i kości. Osoby dotknięte tą wadą mają niski wzrost oraz krótkie kończyny. Często cierpią również na osteoarthritis, czyli zapalenie kości i stawów, które powoduje silny ból oraz przykurcze stawów, utrudniając ruch. Problemy ze stawami nasilają się z wiekiem, co może prowadzić do trudności w prawidłowym chodzeniu. Czy dysplazja diastroficzna jest uleczalna? Jakie objawy mogą na nią wskazywać i jak stawia się rozpoznanie? To pytania, na które odpowiadamy w artykule.

Dysplazja diastroficzna – co to za choroba?

Dysplazja diastroficzna (ang. diastrophic dysplasia, DD, DTD) jest rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Po raz pierwszy została opisana w 1960 roku przez francuskich lekarzy M. Lamy’ego i P. Maroteaux, którzy nazwali ją „Le nanisme diastrophique” (karłowatość diastroficzna, z greckiego – zaburzona). W 1977 roku nazwa choroby została zmieniona na dysplazję diastroficzną.

DTD jest zaburzeniem obejmującym kości, chrząstkę oraz tkankę łączną organizmu. Prawidłowe formowanie kości jest zakłócone, co prowadzi do niskorosłości i uszkodzeń stawów. Charakterystyczne cechy dysplazji diastroficznej to: niski wzrost (w życiu dorosłym dochodzi on do ok. 110–130 cm), przyspieszony wiek kostny, skrzywienie kręgosłupa oraz palców u rąk i nóg (bardzo krótkie kończyny, zdeformowane i skrócone stopy). Powikłania DTD mogą obejmować niewydolność oddechową z powodu nieprawidłowej budowy krtani, tchawicy i oskrzeli, co może stanowić zagrożenie życia w okresie noworodkowym. Ponadto u chorych obserwuje się czasami zapalny obrzęk chrząstek małżowin usznych i rozszczepienie podniebienia. Przy czym inteligencja osób z tym schorzeniem pozostaje w normie.

Przyczyny dysplazji diastroficznej

Dysplazja diastroficzna jest spowodowana mutacją w genie DTDST zlokalizowanym w locus 5q32-q33.1, kodującym transporter jonów siarczanowych SLC26A2. Dysplazja kości jest rzadkim zaburzeniem, które występuje z częstotliwością około 1 na 110000 urodzeń i dotyka w równym stopniu zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Chociaż jest to rzadka choroba, to w niektórych populacjach, zwłaszcza u osób białych, występuje częściej. W Finlandii nosicielstwo tej mutacji obejmuje 1-2% populacji, a częstotliwość zachorowań wynosi 1 na 30000 mieszkańców.

📌 Sprawdź również: Czym są mutacje genetyczne i jakie są ich skutki?

Czym objawia się dysplazja diastroficzna?

Stopień nasilenia objawów dysplazji diastroficznej jest zróżnicowany i nie u każdego pacjenta wygląda tak samo. Charakterystyczne cechy tego zaburzenia obejmują m.in.:

• skrócenie kończyn,
• małą klatkę piersiową,
• wydatny brzuch,
• rozszczep podniebienia,
• torbielowaty obrzęk zapalny chrząstek małżowin usznych, nadający im „kalafiorowaty” wygląd,
• przykurcze stawów,
• skrzywienie palców u rąk i nóg,
• skrócenie kości dłoni, w tym proksymalne ustawienie kciuków – tzw. kciuk autostopowicza,
• stopy końsko-szpotawe, 
• postępującą skoliozę (boczne skrzywienie kręgosłupa), skrzywienie kręgosłupa lędźwiowego (skrzywienie dolnej części kręgosłupa ku przodowi) oraz kifozę odcinka szyjnego kręgosłupa,
• zrosty kostne w stawach śródręczno-paliczkowych.

Pierwsze objawy dysplazji diastroficznej można czasami zaobserwować już podczas badania USG w okresie prenatalnym lub w pierwszych miesiącach życia, kiedy torbielowaty obrzęk uszu staje się widoczny. Osoby z dysplazją diastroficzną często mają uwydatnione policzki i pełne usta, a ich twarz jest pełna i pociągła z wysokim, szerokim czołem oraz kwadratową szczęką. Może występować również charakterystyczny ochrypły krzyk, spowodowany nieprawidłowościami w budowie podniebienia.

Wielu pacjentów z dysplazją kości zmaga się z problemami w kręgosłupie, takimi jak kifoza odcinka szyjnego, która może prowadzić do paraliżu czterokończynowego oraz porażenia mięśni oddechowych. Kifoskolioza może wywoływać zaburzenia równowagi tułowia, utrudniać chodzenie i dodatkowo obniżać wzrost. Niektórzy pacjenci potrzebują wózka inwalidzkiego czy balkonika do poruszania się, a zmiany w kręgosłupie prowadzą u nich do trudności w oddychaniu.

Jak rozpoznaje się dysplazję diastroficzną?

Podczas oceny pacjenta z podejrzeniem dysplazji diastroficznej, ważne jest zbadanie różnych aspektów związanych z historią jego choroby, takich jak trudności w oddychaniu, problemy z układem nerwowym, historia zachorowań w rodzinie oraz raporty z wcześniejszych operacji szkieletowych. Dysplazję diastroficzną różnicuje się m.in. z: achondroplazją, achondrogenezą typu 1B i atelosteogenezą typu 2.

W niektórych przypadkach diagnozę można postawić już w trakcie trwania ciąży lub też w momencie urodzenia na podstawie charakterystycznych objawów lub w ciągu pierwszych miesięcy życia, gdy torbielowaty obrzęk uszu staje się widoczny. W USG prenatalnym można zauważyć skrócone kończyny, co może wskazywać na dysplazję diastroficzną. USG może również ujawnić deformacje stóp, takie jak stopy końsko-szpotawe. U noworodków z dysplazją diastroficzną początkowo mogą występować objawy przypominające nietypową achondroplazję, jednak u starszych dzieci i dorosłych prawidłowa diagnoza jest stosunkowo łatwa ze względu na wyraźne i specyficzne deformacje.

Po urodzeniu lekarz ocenia objawy takie jak skrócenie kończyn, deformacje stawów, charakterystyczny wygląd twarzy, oraz torbielowaty obrzęk uszu. Ważne jest zebranie informacji na temat historii choroby pacjenta oraz występowania podobnych przypadków w rodzinie, a także przegląd wcześniejszych operacji i leczenia. Oprócz tego konieczne może być wykonanie zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa i kończyn, aby ocenić deformacje oraz obecność innych nieprawidłowości. Najlepszą i najbardziej pewną metodą diagnostyki DTD pozostaje jednak badanie genetyczne wykrywające obecności mutacji w genie DTDST, który odpowiada za dysplazję diastroficzną.

U dzieci z już rozpoznaną dysplazją diastroficzną ważne jest monitorowanie funkcji oddechowej, ponieważ nieprawidłowości w budowie tkanki chrzęstnej mogą prowadzić do problemów z oddychaniem. W niektórych przypadkach dysplazja diastroficzna może także wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego, co wymaga dodatkowej oceny.

📌 Zobacz również: Diagnostyka prenatalna – czym jest i w jaki sposób się ją przeprowadza?

Czy dysplazja diastroficzna jest chorobą uleczalną? Jak wygląda leczenie dysplazji diastroficznej?

Dysplazja diastroficzna jest genetyczną chorobą kości i chrząstki, której obecnie nie da się całkowicie wyleczyć. Leczenie objawowe stosowane u pacjentów z DTD koncentruje się głównie na zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjentów. 

U dzieci z dysplazją diastroficzną stosuje się m.in.:

• fizjoterapię i programy rehabilitacyjne, które mogą pomóc w poprawie funkcji ruchowych i redukcji bólu.
• operacje korekcyjne w celu poprawy funkcji stawów, korygowania deformacji kręgosłupa (np. skoliozy), czy też naprawy stóp końsko-szpotawych,
• uśmierzanie bólu i zarządzanie stanem zapalnym poprzez leki przeciwbólowe i przeciwzapalne,
• wsparcie w postaci aparatów ortopedycznych, wózków inwalidzkich, czy innych urządzeń wspomagających mobilność,
• monitorowanie i leczenie problemów z oddychaniem, np. poprzez stosowanie aparatów oddechowych.

W zależności od specyficznych potrzeb dziecka konieczna bywa także opieka specjalistyczna, np. laryngologa, neurologa czy pulmonologa. Pacjenci i ich rodziny mogą korzystać ze wsparcia psychologicznego i grup wsparcia, aby radzić sobie z emocjonalnymi i społecznymi aspektami choroby. 

Chociaż dysplazja diastroficzna jest przewlekłą i nieuleczalną chorobą, odpowiednie leczenie i zarządzanie objawami może znacznie poprawić komfort życia małych pacjentów. Dzięki postępom w medycynie i rehabilitacji, osoby z dysplazją diastroficzną mogą obecnie prowadzić aktywne życie i radzić sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.