Erytromelalgia – przy jakich chorobach występuje bolesny rumień kończyn?

Erytromelalgia, czyli bolesny rumień kończyn, jest zaburzeniem, które charakteryzuje się nawracającym bólem, zaczerwienieniem i wzmożeniem ucieplenia w obrębie dalszych części kończyn. Może mieć charakter wrodzony, częściej jednak towarzyszy innym chorobom. Podpowiadamy, jak rozpoznać bolesny rumień kończyn, o czym może świadczyć jego obecność i jakie badania warto wykonać.

Czym jest erytromelalgia?

Erytromelalgia, czyli bolesny rumień kończyn, jest zespołem objawów obejmujących zaczerwienienie, wzmożenie ucieplenia i ból o charakterze pieczenia. Dotyczy najczęściej dystalnych części kończyn, częściej stóp niż dłoni. Bolesny rumień może obejmować również okolicę twarzy, przypadki takie zdarzają się jednak bardzo rzadko. Erytromelalgia została po raz pierwszy opisana już w 1878 roku przez Silasa Mitchella i do dziś bywa określana mianem choroby Mitchella. Za jej przyczynę uważa się nagłe rozszerzenie drobnych naczyń krwionośnych.

Przy jakich chorobach występuje bolesny rumień kończyn?

Bolesny rumień kończyn może występować w trzech głównych postaciach:

• związanej z trombocytemią (nadpłytkowością) w przebiegu chorób hematologicznych – czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej,
• pierwotnej – idiopatycznej (bez znanej przyczyny) lub wrodzonej (związanej z mutacją w genie SCN9A, SCN10A lub SCN11A, prowadzącą do nadmiernej wrażliwości receptorów na ból),
• wtórnej – spowodowanej innymi chorobami, m.in.: czynnikami zakaźnymi (w przebiegu zakażenia HIV, kiły), cukrzycą typu 1. i 2., toczniem rumieniowatym układowym, reumatoidalnym zapaleniem stawów, chorobą nowotworową (rakiem piersi, jelita grubego), stwardnieniem rozsianym, niewydolnością żylną czy nadciśnieniem tętniczym. Erytromelalgia może być też konsekwencją stosowania niektórych leków (simwastatyny, werapamilu, bromokryptyny) lub zatrucia grzybami.

W przypadku osób z wtórną postacią erytromelalgii dolegliwości często ustępują w wyniku leczenia choroby podstawowej.

Jak wygląda bolesny rumień kończyn?

Bolesny rumień kończyn charakteryzuje się triadą objawów: zaczerwienieniem skóry, wzmożeniem jej ucieplenia i uczuciem silnego bólu o charakterze pieczenia. W 90% przypadków dolegliwości dotyczą stóp, rzadziej palców u rąk lub całych dłoni. Erytromelalgia może dotyczyć także sporadycznie innych okolic – głowy, szyi lub zewnętrznych narządów płciowych.

Dolegliwości mają charakter napadowy i trwają od kilku minut do nawet kilku dni. Mogą być poprzedzone uczuciem mrowienia w nogach lub w rękach. Zwykle pojawiają się w wyniku ekspozycji na dany czynnik, m.in.:

• wysoką temperaturę,
• wysiłek fizyczny,
• pozycję stojącą,
• założenie ciasnego obuwia.

W przeciwieństwie do rumienia wędrującego bolesny rumień kończyn występuje najczęściej symetrycznie. Ulgę przynosi osobom chorym ochłodzenie zajętej okolicy (np. woreczkami z lodem) lub elewacja (uniesienie) kończyn.

U osób zmagających się z erytromelalgią wtórną mogą wystąpić także inne symptomy, charakterystyczne dla choroby podstawowej:

• osłabienie, zmniejszenie masy ciała, świąd skóry czy bóle głowy w chorobach mieloproliferacyjnych,
• bóle stawów, owrzodzenia jamy ustnej, stan podgorączkowy, wysypka w toczniu rumieniowatym układowym lub reumatoidalnym zapaleniu stawów,
• zmniejszenie masy ciała, nadmierne pragnienie w cukrzycy.

W różnicowaniu pierwotnej i wtórnej erytromelalgii istotne znaczenie ma także wiek pacjenta. Postać wtórna dotyczy najczęściej osób dorosłych (pierwszy epizod występuje średnio w 49. roku życia). Pierwotny bolesny rumień kończyn pojawia się zwykle przed 20. rokiem życia.

Diagnostyka erytromelalgii – jakie badania wykonać?

Rozpoznanie erytromelalgii jest stawiane na podstawie charakterystycznych objawów i zmniejszania się lub ustępowania dolegliwości pod wpływem działania niskiej temperatury. Niezbędne jest jednak wykonanie dodatkowych badań, które mają na celu określenie postaci bolesnego rumienia kończyn. Wymaga to współpracy wielu specjalistów, w tym hematologa, dermatologa i reumatologa. Przydatna bywa też konsultacja psychiatryczna – napadowy charakter dolegliwości może negatywnie wpływać na jakość życia i sprzyja występowaniu zaburzeń lękowych. Diagnostyka obejmuje w pierwszej kolejności badania laboratoryjne (m.in.: morfologię krwi, badania w kierunku cukrzycy i insulinooporności, czynnik reumatoidalny, poziom przeciwciał przeciwjądrowych – ANA). Konieczne może być również wykonanie badań obrazowych, endoskopowych lub biopsji skóry i oceny histopatologicznej uzyskanego materiału.

Jak leczyć bolesny rumień kończyn?

Podstawą postępowania u osób z bolesnym rumieniem kończyn jest leczenie choroby podstawowej (w przypadku erytromelalgii wtórnej) i unikanie czynników wyzwalających. Wskazane jest więc unikanie wysokich temperatur (np. gorących kąpieli), intensywnego wysiłku fizycznego czy długotrwałego przebywania w pozycji stojącej. Osoby chore powinny zostać poinformowane, że stosowanie zbyt zimnych okładów w celu zmniejszenia dolegliwości może prowadzić do wystąpienia powikłań – uszkodzenia naskórka, wtórnego zakażenia i owrzodzenia kończyn. Leczenie obejmuje także miejscowe stosowanie leków zawierających lidokainę, midodrynę. Poprawę przynosi niekiedy doustne przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego, karbamazepiny, gabapentyny, pregabaliny, mizoprostolu i innych.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian