01 lutego 2023 - Przeczytasz w 6 min

Gruczolakorak – rodzaje, przyczyny, objawy, metody leczenia.

Gruczolakorak (adenocarcinoma) to rodzaj nowotworu złośliwego wywodzącego się z nabłonków gruczołowych wyściełających układ moczowo-płciowy, pokarmowy i oddechowy. Nowotwory piersi, płuc, jelita, prostaty i trzonu macicy to pod względem histologicznym najczęściej właśnie gruczolakoraki. Z jakiej przyczyny dochodzi do ich rozwoju i jak mogą się objawiać?

gluczolakorak lokalizacje, przyczyny

Co to jest gruczolakorak?

Każda złośliwa zmiana nowotworowa wywodząca się z tkanki nabłonkowej nazywana jest „rakiem”. Jeśli nowotworzeniu podlega nabłonek gruczołowy dochodzi do rozwoju gruczolakoraka (zwanego inaczej rakiem gruczołowym lub adenocarcionoma). Nabłonki gruczołowe tworzą struktury, których zadaniem jest wytwarzanie wydzielin np. śluzu, żółci, śliny, mleka czy enzymów trawiennych. Gruczolakorak może dotyczyć różnych lokalizacji narządowych, ale zawsze charakteryzuje się typem wzrostu naśladującym tkankę gruczołową. Typ wzrostu określany jest podczaj badania histopatologicznego, czyli mikroskopowego badania tkanki pobieranej na drodze biopsji. Patomorfolog podczas oceny mikroskopowej klasyfikuje także podtyp nowotworu (np. gruczolakorak cewkowy, gruczolakorak brodawkowaty, gruczolakorak śluzowy, gruczolakorak śluzowokomórkowy itd.).Statystyki dotyczące zachorowalności na nowotwory w Polsce przedstawiają dane w zależności od narządu, z którego wywodzi się nowotwór, a nie w zależności od typu histologicznego, jednak można przyjąć, że gruczolakorak jest najczęstszym rodzajem nowotworu osób dorosłych.

Gruczolak a gruczolakorak

Warto podkreślić różnicę między gruczolakiem, a rakiem gruczołowym, czyli gruczolakorakiem. Są to dwie różne choroby. Gruczolaki to zmiany łagodne polegające na nadmiernym rozroście tkanki gruczołowej, które niekiedy mogą ulec zezłośliwieniu do gruczolakoraka np. polipy jelita grubego mogą przy braku leczenia przejść w raka jelita grubego. Część z gruczolaków jest aktywna hormonalnie i może być przyczyną zaburzeń endokrynologicznych np. prolaktynowe gruczolaki przysadki.

Gruczolakorak – lokalizacje

Błony śluzowe układu pokarmowego, oddechowego, moczowego i rozrodczego zawierają nabłonki gruczołowe, z których może wywodzić się rak gruczołowy. Oto najczęstsze lokalizacje narządowe gruczolakoraka:

  • gruczolakorak płuc,
  • gruczolakorak piersi,
  • gruczolakorak prostaty,
  • gruczolakorak jelita grubego,
  • gruczolakorak trzonu macicy,
  • gruczolakorak jajnika,
  • gruczolakorak żołądka,
  • gruczolakorak trzustki,
  • gruczolakorak tarczycy.

Rak gruczołowy jest typem histologicznym odpowiedzialnym za:

  • niemal wszystkie przypadki raka prostaty,
  • większość przypadków raka piersi,
  • około 95% przypadków raka trzustki,
  • około 40% raków niedrobnokomórkowych płuc.

Gruczolakorak – przyczyny

Czynniki ryzyka wystąpienia gruczolakoraka wspólne dla niemal wszystkich lokalizacji to:

  • palenie tytoniu,
  • otyłość,
  • przewlekłe stany zapalne,
  • narażenie na toksyny/chemikalia w domu lub w miejscu pracy,
  • radioterapia z powodu wcześniejszej choroby nowotworowej.

Warto mieć świadomość, że palenie papierosów nie tylko zwiększa ryzyko raka płuc od 15 do 30 razy, ale może przyczynić się do rozwoju kilkunastu rodzajów nowotworów o rozmaitych lokalizacjach m.in. raka jamy ustnej, gardła, przełyku, krtani, żołądka, jelita grubego, wątroby, trzustki, nerki, pęcherza moczowego, szyjki macicy, a także ostrej białaczki szpikowej. Wg danych Krajowego Rejestru Nowotworów około 35 proc. wszystkich zgonów z powodu nowotworów można przypisać paleniu tytoniu i związane jest to z mnogością toksycznych substancji obecnych w dymie papierosowym.

Otyłość kojarzona przede wszystkim z chorobami układu krążenia lub cukrzycą, wiąże się także z podwyższonym ryzykiem zachorowania na gruczolakoraka przełyku, raka sutka u kobiet w wieku pomenpauzalnym i raka trzonu macicy. Mechanizm w jakim nadmierna masa ciała przyczynia się do rozwoju nowotworów jest złożony i obejmie magazynowanie w tkance tłuszczowej, poza nadmiarem energii, rozmaitych substancji w tym estrogenów i adipokin, czyli hormonów promujących rozwój procesu zapalnego.

Żeńskie hormony płciowe – estrogeny są znanymi karcynogenami (czynnikami rakotwórczymi). Estrogeny mimo swej ważnej roli fizjologicznej zwiększają ryzyko wystąpienia pewnych rodzajów gruczolakoraka np. hormonalna terapia zastępcza polegająca na suplementacji hormonów płciowych u kobiet cierpiących na dolegliwości związane z menopauzą, zwiększa ryzyko raka sutka i endometrium (trzonu macicy).  Potencjalne korzyści i zagrożenia z przyjmowania hormonalnej terapii zastępczej powinny zostać dokładnie omówione przez pacjentkę z jej lekarzem. Długotrwałe wystawienie na działanie estrogenów np. przekwitanie w późnym wieku, wczesne pokwitanie, brak potomstwa, późna pierwsza ciąża także zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi.

Przewlekły stan zapalny zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów np. infekcja Helicobacter pylori jest czynnikiem rozwoju raka żołądka, a choroby zapalne jelit np. choroba Leśniwoskiego-Crohna, czy wrzodziejące zapalenie jelita grubego zwiększają ryzyko raka jelita grubego.

Większość przypadków gruczolakoraka jest uznawana za przypadki „sporadyczne”. To nieintuicyjne pojęcie oznacza, że rozwój nowotworu jest głównie związany z ekspozycją na niekorzystne czynniki środowiskowe. Około 10% przypadków nowotworów jest związanych z rodzinną predyspozycją do zachorowania. Te gruczolakoraki nazywamy „dziedzicznymi”. Pamiętać należy, że nie dziedziczy się choroby nowotworowej, a zwiększone ryzyko zachorowania względem ogólnej populacji. Jednymi z najczęstszych dziedzicznych gruczolakoraków są nowotwory sutka i jajnika związane z przekazywaniem nieprawidłowych wariantów genów BRCA1, BRCA2. Kobiety będące nosicielkami mutacji w tych genach mają 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 10-40% ryzyko zachorowania na raka jajnika. Nowotwory dziedziczne rozwijają się u zdecydowanie młodszych pacjentów niż nowotwory sporadyczne.

Gruczolakorak – objawy

Zwykle gruczolakorak rozwija się podstępnie, latami nie dając żadnych objawów, dlatego tak ważne są regularne badania profilaktyczne. Objawy zaawansowanej choroby nowotworowej będą zależały od jej lokalizacji narządowej.

Gruczolakorak płuca – objawy:

  • kaszel trwający ponad 3 tygodnie,
  • duszność,
  • krew w plwocinie,
  • ból podczas oddychania lub kaszlu,
  • nawracające zakażenia dróg oddechowych,
  • świszczący oddech,
  • chrypa,
  • palce pałeczkowate (palce dobosza) – poszerzony koniec palców,
  • nieintencjonalna utrata masy ciała.

Gruczolakorak piersi – objawy:

  • obecność wyczuwalnego guzka w tkane piersi,
  • obecność wyczuwalnego guzka lub opuchlizna w dole pachowym,
  • asymetria piersi,
  • wciągnięcie skóry lub brodawki sutkowej,
  • zaczerwienienie lub wysypka na skórze piersi,
  • wyciek z brodawki,
  • łuszcząca się, swędząca skóra lub zaczerwienienie wokół brodawki.

Gruczolakorak prostaty – objawy:

  • konieczność częstszego oddawania moczu, także w nocy,
  • trudności w rozpoczęciu mikcji,
  • zwiększone parcie na mocz,
  • ból podczas oddawania moczu,
  • krwiomocz,
  • obrzęki kończyn dolnych.

Gruczolakorak jajnika – objawy:

  • wzdęty brzuch,
  • częstomocz spowodowany uciskiem,
  • ból w podbrzuszu.

Gruczolakorak jelita grubego – objawy:

  • zmiana częstotliwości wypróżnień – biegunki,
  • krew w stolcu niezwiązana z obecnością hemoroidów,
  • ołówkowate stolce,
  • uczucie niepełnego wypróżnienia,
  • niezamierzona utrata masy ciała.

Gruczolakorak trzustki – objawy:

  • nieintencjonalna utrata masy ciała,
  • osłabienie,
  • brak apetytu,
  • uczucie wczesnej sytości,
  • nudności i wymioty,
  • tłuszczowe stolce,
  • ból w jamie brzusznej, ulegający pogorszeniu po jedzeniu i w pozycji lezącej, a zmniejszający się w wychyleniu tułowia do przodu,
  • żółtaczka.

Gruczolakorak żołądka – objawy

  • niezamierzona utrata masy ciała,
  • brak apetytu,
  • uczucie wczesnej sytości,
  • trudności w przełykaniu,
  • nudności i wymioty,
  • objawy nadkwasoty i niestrawności,
  • ból w nadbrzuszu,
  • krwiste lub fusowate wymioty,
  • smoliste stolce.

Gruczolakorak – rokowanie

Rozpoznanie nowotworu złośliwego zwykle wiąże się z lękiem pacjenta i jego najbliższych. Sama diagnoza raka gruczołowego nie pozwala określić rokowania, a opisuje jedynie typ histologiczny. Wynik biopsji zawiera jednak także informację o stopniu złośliwości histologicznej (ang. grade). Patomorfolodzy stosują zwykle się trzy- lub czterostopniowe skale złośliwości opisujące charakter ocenianych pod mikroskopem komórek:

  • G1 – rak wysokozróżnicowany (niski stopień złośliwości),
  • G2 – rak średniozróżnicowany (pośredni stopień złośliwości),
  • G3 – rak niskozróżnicowany (wysoki stopień złośliwości),
  • G4 – rak niezróżnicowany (wysoki stopień złośliwości).

Wynik „gruczolakorak G1” będzie oznaczał, że komórki nowotworu przypominają prawidłowe komórki danej tkanki i nie mnożą się szybko.

W celu ustalenia rokowania, onkolog oceni także stadium zaawansowania klinicznego gruczolakoraka. Lekarz za pomocą badania przedmiotowego i badań obrazowych oceni cechy nowotworu w skali TNM:

  • T (ang. tumor) to wielkość guza:
    • T1 oznacza guza do 2 cm,
    • T2 oznacza guza o wielkości 2-5 cm,
    • T3 to guzy powyżej 5 cm,
    • T4 to guz naciekający otaczające narządy,
    • Tis guz in situ (rak przedinwazyjny)
  • N (ang. nodes) to informacja o obecności komórek nowotworowych w węzłach chłonnych.
    • N0 oznacza brak przerzutów w węzłach chłonnych,
    • N1, N2, N3, N4 to przerzuty do węzłów chłonnych, coraz odleglejszych od guza pierwotnego.

  • M (ang. metastases) to informacja o tym, czy są przerzuty odległe.
    • M0 – nie ma przerzutów,
    • M1 – są przerzuty odległe.

Na podstawie skali TNM, onkolog oceni stopień zaawansowania gruczolakoraka klasyfikując go do jednego z pięciu stopni zaawansowania (ang. stage).

  • 0 stopień – nowotwór w bardzo wczesnej fazie rozwoju, przedinwazyjny,
  • I stopień – nowotwór we wczesnej fazie rozwoju o wysokim odsetku przeżyć pięcioletnich,
  • II stopień – nowotwór średnio zaawansowany,
  • III stopień – nowotwór zaawansowany,
  • IV stopień – nowotwór bardzo zaawansowany, z obecnością przerzutów odległych, o bardzo złym rokowaniu i niskim odsetku przeżyć pięcioletnich.

Rokowanie może być także uzależnione od dotkniętego nowotworem narządu. Na przykład, gruczolakoraki endometrium wykrywane są zwykle we wczesnych stadiach i wymagają jedynie leczenia chirurgicznego. Rak stercza także charakteryzuje się wysokim odsetkiem pięcioletnich przeżyć. Najgorsze rokowania dotyczą raków gruczołowych trzustki, jajnika i żołądka.

Gruczolakorak – metody leczenia

Ostatnie lata przyniosły wiele nowych, obiecujących rozwiązań terapeutycznych, ale nadal podstawą leczenia onkologicznego są:

  • chirurgia,
  • chemioterapia,
  • radioterapia.

Przebieg leczenia uzależniony jest od lokalizacji zmian i możliwości całkowitego wycięcia guza. Resekcja (zabieg usunięcia guza) jest podstawowym sposobem postępowania, a chemioterapię i radioterapię stosuje się zazwyczaj jako leczenie uzupełniające przed i po zabiegu chirurgicznym. W przypadku zmian nieoperacyjnych, gdy leczenie ma na celu głównie łagodzenie objawów choroby i poprawę komfortu życia pacjenta, mogą one stanowić filar terapii. Obecnie dla wielu gruczolakoraków chemioterapia wspierana jest przez hormonoterapię i immunoterapię. Hormonoterapia hamuje wzrost gruczolakoraków hormonozależnych, czyli niektórych postaci raka prostaty, sutka, endometrium, jajnika lub tarczycy. Immunoterapia, która w ostatnim dziesięcioleciu przeniosła nową nadzieję pacjentom onkologicznym, polega na aktywacji układu odpornościowego posiadającego naturalną zdolność do zwalczania komórek nowotworowych.

Autor: Dr n.med. Justyna Chlebowska-Tuz

Bibliografia:

  1. https://onkologia.org.pl/
  2. https://www.cancer.gov/
  3. https://www.nhs.uk/
Powiązane pakiety

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne
Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u kobiet dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu podstawowego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Badanie jest istotne również dla kobiet planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,  a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika. • BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. • PALB2 - jest trzecim genem obok BRCA1 i BRCA2 związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi wśród polskich rodzin. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2 w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji c.509_510delGA, p.R170Ifs*14 • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku kobiet ryzyko raka piersi wrasta nawet 5-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany również jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla kobiet, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki rak jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.

e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u kobiet dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 – analiza 16 mutacji w genie BRCA1 istotnych dla populacji polskiej, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Badanie jest istotne również dla kobiet planujących stosowanie lub stosujących antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,  a u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika • BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). W badaniu określana jest mutacja najczęściej występująca w populacji polskiej: c.7913_7917delTTCCT. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2. • PALB2 - jest trzecim genem obok BRCA1 i BRCA2 związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi wśród polskich rodzin. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2 w tym mutacji założycielskiej charakterystycznej dla polskiej populacji c.509_510delGA, p.R170Ifs*14. • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku kobiet ryzyko raka piersi wrasta nawet 5-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany także jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. • CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.   Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla kobiet, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki rak jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.

e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN - PANEL ROZSZERZONY - badania genetyczne
Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u mężczyzn dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu  rozszerzonego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 oraz BRCA2 – analiza istotnych mutacji istotnych dla populacji polskiej. Obecność wystąpienia konkretnych mutacji w tych genach koreluje ze zwiększonym u mężczyzn ryzykiem zachorowania na raka prostaty przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Ponadto badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki, uwarunkowanych uszkodzeniem genów BRCA. • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku mężczyzn ryzyko raka piersi wrasta nawet 10-krotnie. Ponadto wykazanie obecności której z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany również jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. U mężczyzn dodatkowo wzrasta ryzyko zachorowania na raka prostaty, które według danych literaturowych szacowane jest na nawet 4 -krotnie zwiększone w populacji ogólnej, oraz 15- krotnie u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty. • HOXB13 – podobnie należy do genów kontrolujących ekspresję innych genów oraz podziały komórkowe. Obecność mutacji p.Gly84Glu w tym genie koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka gruczołu krokowego. U mężczyzn, u których dodatkowo w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka prostaty to ryzyko może wzrastać nawet 20- krotnie. • CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, jelita grubego a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.   Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla mężczyzn, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Wykrycie istotnych mutacji we wskazanych genach jest również istotne u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty.  Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.

e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne
Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u mężczyzn dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów. W skład pakietu podstawowego wchodzi analiza mutacji w genach: • BRCA1 oraz BRCA2 – analiza istotnych mutacji istotnych dla populacji polskiej. Obecność wystąpienia konkretnych mutacji w tych genach koreluje ze zwiększonym u mężczyzn ryzykiem zachorowania na raka prostaty przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.  Ponadto badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki, uwarunkowanych uszkodzeniem genów BRCA. • CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku mężczyzn ryzyko raka piersi wrasta nawet 10-krotnie. Ponadto wykazanie obecności którejś z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów. • NBN znany również jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi. U mężczyzn dodatkowo wzrasta ryzyko zachorowania na raka prostaty, które według danych literaturowych szacowane jest na nawet 4 -krotnie zwiększone w populacji ogólnej, oraz 15- krotnie u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty. • HOXB13 – podobnie należy do genów kontrolujących ekspresję innych genów oraz podziały komórkowe. Obecność mutacji p.Gly84Glu w tym genie koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka gruczołu krokowego. U mężczyzn, u których dodatkowo w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka prostaty to ryzyko może wzrastać nawet 20- krotnie.   Pakiet przeznaczony jest szczególnie dla mężczyzn, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka jajnika i/lub piersi, zdiagnozowana choroba nowotworowa w rodzinie przed 50 rokiem życia, przypadki raka jajowodu i otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki. Wykrycie istotnych mutacji we wskazanych genach jest również istotne u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty. Badanie wykonywane jest z jednej próbki krwi, a określenie statusu patogennych mutacji ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej
Tagi