Hermafrodytyzm – co to jest? Rodzaje, przyczyny, rozpoznawanie

Hermafrodytyzm jest rzadkim zjawiskiem, związanym z występowaniem cech obu płci u jednej osoby. Może mieć różne przyczyny i postacie. Jego diagnostyka wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego genetykę, endokrynologię i badania obrazowe. Dowiedz się więcej na temat tzw. obojnactwa. 

Co to znaczy hermafrodytyzm?

Hermafrodytyzm, znany również jako obojnactwo, to rzadkie zjawisko biologiczne, w którym organizm ma cechy zarówno męskich, jak i żeńskich narządów płciowych. Może występować u ludzi, zwierząt oraz roślin. W przypadku ludzi mówi się obecnie o interseksualności, obejmującej wiele wariantów rozwojowych płci.

Przyczyny hermafrodytyzmu

Hermafrodytyzm wynika z różnych przyczyn. Główną są mutacje genetyczne, a dokładnie zmiany w chromosomach płciowych lub w genach odpowiedzialnych za rozwój narządów płciowych. Do hemarodytyzmu prowadzą zaburzenia w różnicowaniu płciowym w okresie płodowym – błędy w procesie determinacji płci w czasie rozwoju embrionalnego. Niektóre przypadki są związane z chimeryzmem i mozaicyzmem, czyli występowaniem dwóch różnych linii komórkowych w jednym organizmie. Wśród przyczyn powstania obojnaczych cech anatomicznych wymieniane są też nieprawidłowości w wydzielaniu hormonów. Zakłócenia w produkcji testosteronu i estrogenów mogą prowadzić do rozwoju narządów obu płci.

Rodzaje hermafrodytyzmu

Hermafrodytyzm można podzielić na kilka typów. Rzadko rozwija się tzw. prawdziwy hermafrodytyzm, w którym dana osoba ma zarówno tkankę jajnikową, jak i jądrową. W tym przypadku mogą występować dwie gonady lub jedna o mieszanym charakterze (łac. ovotestis). Wyróżnia się także obojnactwo rzekome – pseudohermafrodytyzm męski i żeński. W pierwszym przypadku osoba posiada męski zestaw chromosomów (XY), ale rozwijają się u niej narządy płciowe o żeńskim wyglądzie zewnętrznym. Dochodzi do tego w wyniku niedoboru testosteronu. Kolejny rodzaj to pseudohermafrodytyzm żeński, w którym osoba posiadająca żeński zestaw chromosomów (XX) ma zewnętrzne narządy płciowe o cechach męskich. Najczęściej wynika to z nadmiernej produkcji androgenów, np. w przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy.

📌 Przeczytaj o badaniu w kierunku obojnactwa rzekomego.

Jak wyglądają narządy płciowe u hermafrodyty?

Wygląd narządów płciowych u osób z hermafrodytyzmem jest zróżnicowany i zależy od rodzaju oraz stopnia rozwoju tkanek gonadalnych. Możliwa jest obecność zarówno struktur męskich, jak i żeńskich (np. współistnienie penisoidalnej struktury z częściowo rozwiniętą pochwą). Kolejny przypadek to nieokreślone lub pośrednie formy narządów płciowych. Oznacza to, że mogą występować niedorozwinięte jądra lub jajniki, jak również gonady mieszane. Możliwe jest, że zewnętrzne narządy płciowe mają nietypowy wygląd. Mogą być ambiwalentne (np. powiększona łechtaczka przypominająca prącie, anomalie w obrębie moszny i warg sromowych). W rzadkich przypadkach współistnieją elementy obu struktur, czyli stwierdza się obecność pochwy i penisa jednocześnie.

Jak rozpoznać, że jest się hermafrodytą?

Rozpoznanie hermafrodytyzmu wymaga kompleksowej diagnostyki. Rozpoczyna ją wywiad medyczny i badanie przedmiotowe, w tym ocena cech anatomicznych i fenotypowych. Przeprowadzana jest dokładna analiza budowy ciała, w tym wyglądu narządów płciowych, w celu ustalenia stopnia niezgodności między płcią chromosomalną a anatomiczną.

Główną rolę w procesie diagnostycznym odgrywają badania genetyczne. Wykonywane są badania molekularne, identyfikujące mutacje genetyczne związane z różnicowaniem płci, oraz analiza kariotypu (np. 46,XX lub 46,XY) w celu określenia płci chromosomalnej. Przeprowadzona może zostać analiza genu SRY (ang. sex-determining Region Y). Gen SRY na chromosomie Y odpowiada za inicjację męskiego rozwoju gonad. W przypadku osób z kariotypem 46,XX, ale z obecnym genem SRY, może dojść do rozwoju męskich cech płciowych. Możliwe jest sekwencjonowanie całego eksomu (WES, ang. whole exome sequencing) lub wybranych genów związanych z rozwojem płciowym, takich jak: SOX9 (kluczowy dla różnicowania jąder), WT1 (związany z rozwojem gonad), NR5A1 (ważny dla funkcji nadnerczy i gonad), DAX1 (NR0B1) i FOXL2 (regulujące rozwój jajników). Umożliwia to wykrycie mutacji prowadzących do nietypowego różnicowania płciowego.

W rozpoznaniu hermafrodytyzmu wykorzystać można metodę CGH-array (ang. comparative genomic hybridization – array). CGH-array to nowoczesna technika cytogenetyczna, służąca do wykrywania zmian w liczbie kopii fragmentów DNA. Pozwala na analizę całego genomu z dużo większą rozdzielczością niż klasyczne kariotypowanie. Metoda ta jest stosowana do wykrywania mikrodelecji (częściowej utraty materiału genetycznego) i duplikacji (podwojenia) fragmentów DNA, które mogą wpływać na rozwój płciowy.

W rozpoznaniu hermafrodytyzmu zlecane są badania hormonalne – pomiar poziomu hormonów płciowych, takich jak testosteron, estrogeny i hormony nadnerczowe. Rozpoznanie obejmuje testy funkcjonalne hormonalne, w których ocenia się odpowiedź organizmu na podawane hormony w celu określenia zdolności ich syntezy i metabolizmu.

Cennych informacji diagnostycznych dostarczają badania obrazowe narządów wewnętrznych. W zależności od wskazań wykonywane są USG, rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa w celu określenia obecności jajników, jąder czy macicy. Lekarz zlecić może badania histopatologiczne, czyli analizę tkanek gonad.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Konsultacja merytoryczna: lek. Wiktor Trela