Jaskra wrodzona - co warto wiedzieć?

Jaskra wrodzona jest chorobą oczu charakteryzującą się postępującym uszkodzeniem nerwu wzrokowego. Przyczyną tego zjawiska jest zbyt wysokie ciśnienie śródgałkowe wynikające z wrodzonej, nieprawidłowej budowy kąta przesączania. Objawy choroby obejmują m.in. światłowstręt, nadmierne łzawienie i skurcze powiek. W poniższym artykule wyjaśniamy co to jest jaskra wrodzona, czy jaskra zawsze jest chorobą dziedziczną, jak rozpoznać jaskrę i czy jaskra wrodzona powoduje ślepotę.

Jaskra wrodzona – co to jest?

Jaskra wrodzona stanowi około 3% wszystkich zachorowań na jaskrę na świecie. Częstość występowania tej choroby wynosi około 1 przypadek na 30 tysięcy urodzeń rocznie. Zazwyczaj ponad 75 przypadków jaskry wrodzonej rozpoznawane jest w pierwszym roku życia dziecka. Wyróżnia się kilka postaci jaskry wrodzonej w zależności od wieku w którym rozwija się choroba: jaskra pierwotna wrodzona niemowlęca (od urodzenia do 3-4 lat), pierwotna jaskra dziecięca (od 4 do 10 roku życia) i jaskra pierwotna młodzieńcza (od 10-35 lat). Przyczyną choroby może być obecność mutacji w genie CYP1B1 lub LTBP2. Jaskra wrodzona wynika z zaburzeń w formowaniu i budowie gałki ocznej na etapie życia płodowego. Jeśli w rodzinie odnotowano przypadki jaskry wrodzonej u niemowlaka, to ryzyko wystąpienia tej choroby w kolejnych pokoleniach rośnie. Jaskra może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub autosomalny dominujący. W przypadku dziedziczenia autosomalnie recesywnego do wystąpienia choroby niezbędne jest posiadania dwóch kopii uszkodzonego genu, odziedziczonych po jednej od matki i ojca, dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że posiadanie tylko jednego allelu uszkodzonego genu (uzyskanego od jednego z rodziców) warunkuje rozwinięcie obrazu klinicznego jaskry. Jaskra wrodzona zazwyczaj dotyczy obu gałek ocznych i częściej dotyka chłopców niż dziewczynek, może występować jako pojedyncze schorzenie lub towarzyszyć innym jednostkom chorobowym, np. zespołowi Axenfelda-Rigera, małooczu, beztęczówkowości, zespołowi Lowe’a, nerwiakowłóknikowatości typu 1, zespołowi Sturga i Webera, płodowemu zespołowi alkoholowemu, zespołowi Rubinsteina i Taybiego, zespołowi Sticklera. Jaskra wrodzona może być również następstwem wewnątrzmacicznego zakażenia płodu różyczką.

Warto przeczytać: https://diag.pl/pacjent/artykuly/jak-wyglada-diagnostyka-jaskry/

Objawy jaskry wrodzonej

Jaskra wrodzona u dzieci charakteryzuje się podwyższonym ciśnieniem śródgałkowym, uszkodzeniem nerwu wzrokowego oraz możliwością wystąpienia całkowitej, nieodwracalnej ślepoty – szczególnie w przypadku gdy nie zostanie odpowiednio zdiagnozowana i leczona. Nasilenie objawów w jaskrze wrodzonej rośnie stosunkowo szybko a współtowarzyszący objawom ból oka, może zakłócać codziennie funkcjonowanie dziecka, utrudniać sen oraz wywoływać zdenerwowanie i płacz, głównie w porze nocnej. Odruchem bezwarunkowym dziecka na bodziec bólowy jest zazwyczaj wielokrotne pocieranie powiek. Dzieci wykazują nadwrażliwość na światło (światłowstręt), zaciskają powieki a ich oczy łzawią. Można zauważyć również powiększenie rozmiarów gałki ocznej, zmętnienie i nieodwracalne zmiany w rogówce oraz obrzęk powiek. Wraz z wiekiem objawy nie mają aż tak dynamicznego przebiegu jak zaraz po urodzeniu. Inne typy jaskry pierwotnej, np. jaskra młodzieńcza mogą mieć przebieg bezobjawowy lub pojawiające się symptomy mogą być niespecyficzne i nie wskazują na określoną jednostkę chorobową (np. bóle głowy, niewyraźne widzenie, ubytki w polu widzenia, częste zmęczenie oczu lub widzenie „za mgłą”). Jaskra młodzieńcza może być wykryta przypadkowo podczas rutynowych badań okulistycznych.

Sprawdź również: https://diag.pl/pacjent/qa/czym-spowodowana-jest-jaskra-u-dziecka/

Jaskra wrodzona – diagnostyka

Diagnostykę jaskry rozpoczyna się od przeprowadzenia dokładnego wywiadu z pacjentem. Następnie wykonuje się specjalistyczne badania okulistyczne obejmujące badanie przedniej i tylnej komory oka oraz ocenia się stan siatkówki i tarczy nerwu wzrokowego. Kluczowy jest również pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego i ocena kąta przesączania. Jeśli jest to możliwe ocenia się również ostrość wzroku i pole widzenia. W niektórych przypadkach może okazać się konieczne przeprowadzenie USG gałki ocznej oraz pomiar grubości rogówki. U niemowląt badania te trzeba przeprowadzić w znieczuleniu ogólnym. U części pacjentów lekarz może zadecydować o wykonaniu badania genetycznego, sprawdzającego obecność mutacji genów CYP1B1 lub LTBP2 które w wielu przypadkach odpowiadają za rozwój choroby. Leczenie jaskry pierwotnej wrodzonej niemowlęcej obejmuje przede wszystkim zabiegi chirurgiczne. Farmakoterapia stosowana jest jedynie jako działanie uzupełniające. Operację należy przeprowadzić jak najwcześniej aby utrzymać u dziecka dobre funkcje wzrokowe i zapobiec dalszym destrukcyjnym zmianom struktur oka poprzez obniżenie ciśnienia śródgałkowego. W przypadku jaskry pierwotnej wrodzonej dziecięcej lub młodzieńczej leczenie najczęściej rozpoczyna się od zastosowania odpowiednio dobranej farmakoterapii, dopiero później jeśli nie zaobserwowano efektów wdrożonego leczenia, lekarze decydują o zastosowaniu metod chirurgicznych. Niestety nie jest możliwe całkowite wyleczenie jaskry, ale odpowiednio dobrane formy leczenia pozwalają na skuteczne kontrolowanie choroby i zatrzymanie jej rozwoju.