Kraniosynostoza – czym jest? Jakie są jej przyczyny i rodzaje?

Kraniosynostoza to wrodzona wada, w której przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych prowadzi do deformacji głowy i potencjalnych problemów z rozwojem mózgu. Dowiedz się więcej na temat tego, czym jest ta wada, jakie są jej przyczyny oraz różne rodzaje, które mogą wpływać na kształt czaszki.

Kraniosynostoza – co to jest?

Kraniosynostoza to wada wrodzona, polegająca na przedwczesnym zrośnięciu się jednego lub więcej szwów czaszkowych u niemowląt. W prawidłowym rozwoju szwy te, czyli miejsca połączenia kości czaszki, pozostają otwarte, co umożliwia powiększanie się struktur mózgowia. W przypadku kraniosynostozy wczesne zrośnięcie się powoduje deformację czaszki. To może natomiast prowadzić do problemów neurologicznych i estetycznych. W zależności od rodzaju zrośniętego szwu kraniosynostoza może w różnorodny sposób wpływać na kształt głowy i twarzy, a w niektórych przypadkach wymaga leczenia chirurgicznego w celu skorygowania deformacji i zapewnienia odpowiedniego rozwoju mózgu. Na szczęście istnieją badania genetyczne, które pomagają zdiagnozować chorobę. 

Kraniosynostoza – przyczyny

Przyczyny kraniosynostozy są różnorodne i często złożone – obejmują zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. W wielu przypadkach kraniosynostoza jest idiopatyczna, co oznacza, że jej konkretna przyczyna nie jest znana. Jednakże niekiedy kraniosynostoza wiąże się z mutacjami genetycznymi, które prowadzą do zaburzeń w procesie wzrostu i rozwoju kości czaszki. Wiele syndromów genetycznych, takich jak zespół Aperta, zespół Crouzona czy zespół Pfeiffera, jest ściśle związanych z występowaniem kraniosynostozy. Te zespoły charakteryzują się specyficznymi mutacjami w genach, takich jak FGFR2, które wpływają na funkcjonowanie receptorów dla czynników wzrostu fibroblastów, kluczowych dla prawidłowego rozwoju kości.

Wśród innych czynników, które też odgrywają rolę w rozwoju kraniosynostozy, wymienia się ekspozycję matki na szkodliwe substancje, takie jak alkohol, papierosy czy niektóre leki, które negatywnie wpływają na rozwój płodu. Również wewnątrzmaciczne ograniczenia wzrostu, wynikające na przykład z małej ilości płynu owodniowego, zwiększają ryzyko wystąpienia kraniosynostozy.

Choć kraniosynostoza może występować bez związku z innymi wadami, często towarzyszą jej inne nieprawidłowości, takie jak deformacje kończyn, twarzy czy układu sercowo-naczyniowego.

📌 Przeczytaj także: Zespół Aperta – przyczyny, objawy i diagnostyka

Kraniosynostoza – objawy i rodzaje

Wyróżnia się kilka głównych typów kraniosynostozy:

• skafocefalia, czyli zrośnięcie się szwu strzałkowego, prowadzące do wydłużenia i zwężenia głowy,
• plagiocefalia, wynikająca ze zrośnięcia się szwu wieńcowego po jednej stronie, co powoduje asymetrię czaszki,
• trigonocefalia, spowodowana zrośnięciem się szwu czołowego, co nadaje głowie trójkątny kształt,
• brachycefalia, będąca skutkiem zrośnięcia się obu szwów wieńcowych, co prowadzi do spłaszczenia czaszki z przodu i zwiększenia jej szerokości.

U niektórych dzieci, zwłaszcza z bardziej zaawansowanymi formami kraniosynostozy, mogą pojawić się dodatkowe objawy, takie jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, wzmożone ciśnienie wewnątrzczaszkowe, problemy z widzeniem, a nawet napady drgawkowe. Wczesne rozpoznanie i interwencja chirurgiczna są kluczowe, aby zapobiec poważnym komplikacjom i zapewnić dziecku prawidłowy rozwój.

Kraniosynostoza – badania genetyczne

Badania genetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce kraniosynostozy, zwłaszcza w przypadkach, gdzie wada ta jest częścią szerszego zespołu genetycznego. Wykonuje się je, aby zidentyfikować ewentualne mutacje genów, które mogą być odpowiedzialne za przedwczesne zrośnięcie się szwów czaszkowych. Szczególną uwagę zwraca się na geny, takie jak FGFR2, FGFR3 oraz TWIST1, których mutacje są często związane z zespołowymi postaciami kraniosynostozy, takimi jak zespół Aperta, Crouzona czy Pfeiffera.

Badania genetyczne mogą obejmować zarówno testy molekularne, jak i sekwencjonowanie całego eksomu, co pozwala na dokładną analizę mutacji i ich potencjalnych skutków. Wykrycie konkretnej mutacji umożliwia postawienie dokładniejszej diagnozy, prognozowanie przebiegu choroby oraz planowanie odpowiedniego leczenia. Ponadto badania te są istotne dla poradnictwa genetycznego – pomagają rodzicom zrozumieć ryzyko wystąpienia podobnych wad w przyszłych ciążach, a także dostosować opiekę medyczną do indywidualnych potrzeb dziecka.

📌 Zobacz również: Zespół Pfeiffera – co to za choroba?

Kraniosynostoza – leczenie

Leczenie kraniosynostozy wymaga zwykle interwencji chirurgicznej, której celem jest korekcja zniekształcenia czaszki, zapobieganie wzrostowi ciśnienia wewnątrzczaszkowego oraz umożliwienie prawidłowego rozwoju mózgu. Rodzaj i moment przeprowadzenia operacji zależą od stopnia zaawansowania wady, liczby zrośniętych szwów oraz ogólnego stanu zdrowia dziecka. Najczęściej operację przeprowadza się w pierwszym roku życia, gdy kości czaszki są jeszcze na tyle plastyczne, że można je skutecznie modelować. W trakcie zabiegu chirurg rozdziela zrośnięte szwy i często przemieszcza oraz modeluje kości czaszki, aby nadać jej bardziej naturalny kształt. W bardziej skomplikowanych przypadkach, szczególnie związanych z zespołami genetycznymi, konieczne mogą być dodatkowe operacje lub zabiegi rekonstrukcyjne w późniejszym wieku.

Oprócz chirurgii leczenie kraniosynostozy może obejmować inne formy terapii wspomagającej, takie jak: fizjoterapia, terapia zajęciowa, a w niektórych przypadkach także wsparcie neurologiczne i okulistyczne, zwłaszcza jeśli wada wpływa na rozwój psychoruchowy lub powoduje problemy ze wzrokiem. Czasami po operacji konieczne jest noszenie specjalistycznych kasków modelujących, które pomagają utrzymać odpowiedni kształt czaszki w trakcie gojenia. Gdy kraniosynostoza jest jednym z wielu objawów, leczenie może wymagać skoordynowanej opieki zespołu specjalistów, aby zarządzać wszystkimi aspektami zdrowia dziecka.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian