Krzywica hipofosfatemiczna – co to za choroba?

Krzywica hipofosfatemiczna to poważne schorzenie metaboliczne. Sprawdź, co ją powoduje i jakie objawy jej towarzyszą. Poznaj metody diagnozowania krzywicy hipofosfatemicznej oraz sposoby wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.

Czym jest krzywica hipofosfatemiczna?

Krzywica hipofosfatemiczna to grupa schorzeń, które charakteryzują się hipofosfatemią (zmniejszonym stężeniem fosforanów we krwi, poniżej 0,9 mmol/l) i krzywicą, przy jednoczesnym prawidłowym poziomie wapnia w osoczu. W odróżnieniu od klasycznej krzywicy, która wynika głównie z niedoboru witaminy D, krzywica hipofosfatemiczna wiąże się z zaburzeniami transportu fosforanów w organizmie. Choroba ta prowadzi do zaburzeń mineralizacji kości, co może skutkować deformacją oraz innymi poważnymi problemami zdrowotnymi.

Rodzaje krzywicy hipofosfatemicznej

1. Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH) – najczęstsza forma, spowodowana mutacjami w genie PHEX.
2. Autosomalna dominująca krzywica hipofosfatemiczna – rzadsza forma, również związana z mutacjami genetycznymi.
3. Autosomalna recesywna krzywica hipofosfatemiczna – najrzadsza forma choroby, której objawy wymagają obecności mutacji w obu kopiach genu.

Przyczyny krzywicy hipofosfatemicznej

Krzywica hipofosfatemiczna jest wynikiem zaburzeń w metabolizmie fosforu, które prowadzą do nadmiernej utraty fosforanów przez nerki. Główne przyczyny to:

• Mutacje w genie PHEX odpowiedzialnym za regulację poziomu FGF23, co prowadzi do zwiększonego wydalania fosforanów.
• Nadmierna produkcja FGF23, czyli czynnika wzrostu, który powoduje zmniejszenie reabsorpcji fosforanów w nerkach.

Najczęstsza forma choroby dziedziczy się w sposób dominujący sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że mężczyźni, którzy są nosicielami mutacji, przekazują ją wszystkim swoim córkom, ale żaden syn nie dziedziczy choroby. Kobiety mogą przekazywać chorobę w 50% swoim potomkom, niezależnie od płci.

Objawy krzywicy hipofosfatemicznej

Objawy krzywicy hipofosfatemicznej zwykle pojawiają się w wieku około 2 lat, kiedy dzieci zaczynają chodzić. Główne objawy to:

• Deformacje kończyn dolnych – najczęściej występuje szpotawość kolan.
• Spowolnienie wzrostu – dzieci z krzywicą hipofosfatemiczną często są niższe od rówieśników.
• Bóle kostne – zwłaszcza w okolicy kości długich, wynikające ze słabej mineralizacji kości.
• Problemy stomatologiczne – często występują ropnie okołozębowe i zmniejszona mineralizacja zębiny.
• Trudności w poruszaniu się – spowodowane deformacjami i bólami kości.

Inne objawy to:

• Zaburzenia rozwoju – opóźnienia w rozwoju ruchowym.
• Deformacje czaszki – u niektórych pacjentów może wystąpić kraniosynostoza (przedwczesne zrośniecie się szwu czaszkowego, jednego lub kilku), co prowadzi do nieprawidłowego kształtu czaszki.
• Osteomalacja – niedostateczna mineralizacja i zmniejszenie gęstości kości.

Proces diagnostyczny

Rozpoznanie krzywicy hipofosfatemicznej rozpoczyna się do wywiadu medycznego i badania fizykalnego. Następnie wykonywane są badania laboratoryjne. Diagnozowanie obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, które pokazują:

• Hipofosfatemię – niski poziom fosforanów w surowicy krwi.
• Prawidłowy poziom wapnia – w przeciwieństwie do innych form krzywicy, poziom wapnia pozostaje w normie.
• Podwyższoną aktywność fosfatazy alkalicznej, co może wskazywać na zaburzenia metabolizmu kostnego.

Cennych informacji w diagnostyce krzywicy hipofosfatemicznej dostarcza również obrazowanie radiologiczne, które ukazuje zmiany w strukturze kości – charakterystyczne zmiany, takie jak wygięcia kończyn i poszerzenia przynasad. Badania genetyczne mogą być stosowane w celu potwierdzenia mutacji powodującej chorobę. Przeczytaj więcej na ten temat:

• Krzywica hipofosfatemiczna (badanie najczęstszych mutacji w genie PHEX).
• Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca (gen FGF23 – wybrane mutacje: p,R176Q, p,R176W, p,R179Q, p,R179W).

Rokowanie i jakość życia

Rokowanie w przypadku krzywicy hipofosfatemicznej jest zróżnicowane i zależy od wielu czynników. Krzywica hipofosfatemiczna, mimo że jest chorobą przewlekłą, może być kontrolowana dzięki odpowiedniemu leczeniu. Wczesne rozpoznanie i leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów. Zaznaczyć trzeba, że osoby z krzywicą hipofosfatemiczną często wymagają regularnych wizyt u specjalistów.

Krzywica hipofosfatemiczna może znacząco wpływać na życie codzienne, szczególnie jeśli nie jest odpowiednio leczona. Choroba ta oddziałuje na różne aspekty życia, od sprawności fizycznej po zdrowie emocjonalne i społeczne. Oto jak może wpływać na codzienność:

• Ból i zmęczenie, co może ograniczać ich zdolność do aktywności fizycznej. Zmęczenie może utrudniać codzienne czynności, takie jak praca czy zajęcia domowe.
• Zniekształcenia kości nóg i stawów mogą prowadzić do problemów z chodzeniem, co wpływa na mobilność. Dzieci mogą potrzebować wsparcia ortopedycznego, a dorośli często doświadczają trudności związanych z obciążeniem stawów i deformacjami.
• Niski wzrost może powodować problemy z dostępem do przedmiotów i wykonywaniem codziennych zadań, szczególnie w miejscach dostosowanych do standardowych wymiarów.
• Zaburzenia funkcjonowania społecznego – widoczne zniekształcenia kości mogą wpływać na poczucie własnej wartości, prowadząc do trudności w nawiązywaniu kontaktów społecznych. Dzieci mogą doświadczać przykrości ze strony rówieśników, co wpływa na ich samopoczucie psychiczne.
• U dzieci ból i zmęczenie mogą wpływać na koncentrację, a także utrudniać uczestnictwo w zajęciach wychowania fizycznego czy innych aktywnościach. Dzieci z krzywicą hipofosfatemiczną mogą potrzebować wsparcia w postaci indywidualnych planów nauczania lub dostosowania środowiska szkolnego.
• Codzienne wyzwania związane z bólem, ograniczeniami fizycznymi i potencjalną izolacją społeczną mogą prowadzić do zwiększonego poziomu stresu i lęku.
• Osoby z deformacjami kostnymi mogą czuć się inne od swoich rówieśników, co prowadzi do obniżonej samooceny i problemów z akceptacją siebie.
• Codzienne życie może być zdominowane przez rutynowe wizyty lekarskie, przyjmowanie leków oraz stosowanie specjalnych diet i suplementacji.

Wsparcie dla pacjentów i rodzin

Pacjenci z krzywicą hipofosfatemiczną mogą korzystać z różnych form wsparcia, zarówno medycznego, jak i psychologicznego.

• Organizacje pacjentów – istnieją grupy, które oferują wsparcie i informacje dla rodzin dotkniętych tą chorobą.
• Poradnictwo genetyczne – rodziny mogą uzyskać informacje na temat dziedziczenia choroby i możliwości diagnostycznych.
• Szkolenia – informacje na temat zarządzania chorobą i dostępnych metod leczenia są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.
• Zwiększenie świadomości społecznej – współpraca z organizacjami zdrowotnymi w celu edukacji społeczeństwa na temat krzywicy hipofosfatemicznej.
• Suplementacja i leczenie – regularne przyjmowanie fosforanów i witaminy D, a także stosowanie leków biologicznych, wymaga konsekwencji i ścisłego przestrzegania zaleceń lekarskich.
• Rehabilitacja może pomóc w zmniejszeniu bólu, poprawie zakresu ruchu i utrzymaniu sprawności, ale wymaga regularnych ćwiczeń i wizyt u fizjoterapeuty.
• Wsparcie specjalistyczne – konieczne jest współdziałanie z różnymi specjalistami, takimi jak ortopedzi, endokrynolodzy i fizjoterapeuci, aby zapewnić optymalną opiekę.
• Dostosowanie środowiska domowego (np. instalacja poręczy, niskie półki) w celu ułatwienia poruszania się.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian