Paraplegia spastyczna – wyzwania w codziennym życiu

Paraplegia spastyczna to złożone schorzenie neurologiczne, które może znacząco wpływać na funkcjonowanie i jakość życia osób nim dotkniętych. Zrozumienie tej choroby jest kluczowe, aby wspierać pacjentów w osiągnięciu jak największej niezależności i dobrostanu. Dowiedz się więcej na temat tej choroby.

Czym jest paraplegia spastyczna?

Paraplegia spastyczna to rzadkie schorzenie neurologiczne, charakteryzujące się postępującym osłabieniem oraz zwiększonym napięciem mięśniowym (spastycznością) w kończynach dolnych. Jest to wynik uszkodzenia górnych dróg ruchowych w obrębie rdzenia kręgowego, najczęściej na poziomie kręgosłupa piersiowego lub lędźwiowego. Istnieje wiele możliwych przyczyn tego stanu, w tym: urazy, choroby genetyczne, infekcje czy procesy nowotworowe.

📌 Przeczytaj, czym jest neuropatia obwodowa.

Paraplegia spastyczna – objawy i przebieg 

Objawy paraplegii spastycznej mogą się różnić w zależności od stopnia i lokalizacji uszkodzenia rdzenia kręgowego. Typowe objawy obejmują:

• stopniowe osłabienie i sztywność mięśni kończyn dolnych,
• trudności z chodzeniem, potykanie się i upadki,
• zwiększone napięcie mięśniowe (spastyczność) w kończynach dolnych,
• problemy z kontrolą zwieraczy pęcherza moczowego i odbytu,
• zaburzenia czucia w obrębie kończyn dolnych,
• mrowienie w nogach.

U niektórych pacjentów występują również dodatkowe objawy, takie jak:

• zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej,
• ograniczenie zakresu ruchomości stawów,
• ból nóg, kręgosłupa i stawów,
• problemy emocjonalne, w tym depresja.

Przebieg choroby jest zazwyczaj powolny i stopniowy, z nasileniem się objawów wraz z upływem czasu.

Paraplegia spastyczna u dzieci

Paraplegia spastyczna u dzieci może mieć charakter genetyczny. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, autosomalne recesywne lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od typu choroby. Czasami paraplegia spastyczna wynika z mózgowego porażenia dziecięcego, które powstaje na skutek uszkodzenia mózgu w okresie prenatalnym, w trakcie porodu lub wkrótce po nim. Dzieci z tą chorobą doświadczają spastyczności kończyn dolnych. Niektóre choroby neurodegeneracyjne objawiają się paraplegią spastyczną, np. choroba Lou Gehriga (ALS) czy choroby związane z mutacjami w genie SPG. Część zaburzeń metabolicznych, takich jak leukodystrofie, prowadzą do postępującej paraplegii spastycznej u dzieci.

Objawy paraplegii spastycznej u dzieci:

• sztywność mięśniowa i spastyczność – nadmierne napięcie mięśniowe prowadzi do sztywności nóg, co utrudnia poruszanie się,
• osłabienie mięśni,
• problemy z chodzeniem, tzw. chód spastyczny, gdy dziecko porusza się na palcach ze sztywnymi nogami,
• odruchy są często nasilone, a objaw Babińskiego (charakterystyczne zgięcie palców po podrażnieniu podeszwy stopy) może być dodatni.

Objawy mogą się z wiekiem stopniowo nasilać, zwłaszcza w przypadku dziedzicznej paraplegii spastycznej.

Paraplegia spastyczna – diagnostyka

Rozpoznanie paraplegii spastycznej opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, obejmującej:

• szczegółowy wywiad i badanie fizykalne,
• badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT) kręgosłupa,
• badania elektrofizjologiczne, w tym badanie przewodnictwa nerwowego i elektromiografię,
• testy genetyczne w celu identyfikacji ewentualnych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną postać choroby. 

📌 Paraplegia spastyczna typu 4 (analiza delecji/duplikacji w genie SPAST metodą MLPA) – przeczytaj więcej o tym badaniu.

Proces diagnostyczny może być wieloetapowy i wymaga współpracy interdyscyplinarnego zespołu specjalistów, w tym neurologów, neurochirurgów, genetyków i fizjoterapeutów.

Niestety, w większości przypadków paraplegia spastyczna jest schorzeniem nieodwracalnym. Niemniej, dostępne są różne metody leczenia, których celem jest złagodzenie objawów, poprawa funkcjonowania oraz zapobieganie powikłaniom. Leczenie obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową, farmakoterapię, zabiegi ortopedyczne, zaopatrzenie w sprzęt rehabilitacyjny. W niektórych przypadkach zastosowanie mają również zabiegi neurochirurgiczne.

Wpływ paraplegii spastycznej na codzienne funkcjonowanie

Paraplegia spastyczna może mieć istotny wpływ na różne aspekty życia codziennego osób nią dotkniętych. Oto najważniejsze wyzwania, z jakimi muszą się mierzyć chorzy:

Mobilność i samodzielność

Osłabienie mięśni kończyn dolnych oraz spastyczność utrudniają przemieszczanie się i wykonywanie podstawowych czynności samoobsługowych. Pacjenci często potrzebują pomocy w poruszaniu się, ubieraniu, higienie osobistej itp. Konieczne może być stosowanie różnego rodzaju pomocy technicznych, takich jak wózki inwalidzkie, balkoniki czy ortezy.

Kontrola zwieraczy

Problemy z kontrolą pęcherza moczowego i jelita grubego są częstym problemem u osób z paraplegią spastyczną. Mogą prowadzić do nietrzymania moczu lub stolca, co znacząco obniża komfort i jakość życia pacjentów.

Funkcje seksualne

Uszkodzenie rdzenia kręgowego może wpływać na funkcje seksualne, powodując problemy z osiąganiem wzwodu czy doznawaniem orgazmu. Wymaga to specjalistycznej pomocy i odpowiedniej rehabilitacji.

Problemy emocjonalne

Adaptacja do życia z paraplegią spastyczną często wiąże się z dużym obciążeniem psychicznym. Pacjenci mogą doświadczać depresji, lęku, frustracji czy poczucia utraty niezależności. Wsparcie psychologiczne jest kluczowe w radzeniu sobie z tymi wyzwaniami.

Powikłania medyczne

Osoby z paraplegią spastyczną są narażone na szereg powikłań, takich jak odleżyny, zakrzepica żył głębokich, infekcje dróg moczowych czy zapalenie płuc. Wymaga to stałej opieki medycznej i profilaktyki.

Adaptacja do życia z paraplegią spastyczną

Życie z paraplegią spastyczną wymaga od pacjentów i ich rodzin znacznej adaptacji i reorganizacji codziennego funkcjonowania. Ważne jest, aby:

• aktywnie uczestniczyć w procesie rehabilitacji i stosować się do zaleceń terapeutycznych,
• korzystać z dostępnych pomocy technicznych, np. wózków inwalidzkich, ortez, balkoników,
• wprowadzać modyfikacje w domu i w miejscu pracy, aby zapewnić większą dostępność i bezpieczeństwo,
• w miarę możliwości angażować się w różne formy aktywności fizycznej i społecznej,
• korzystać ze wsparcia psychologicznego i grup samopomocowych,
• edukować otoczenie na temat potrzeb i ograniczeń wynikających z choroby.

Holistyczne podejście może pomóc osobom z paraplegią spastyczną w osiągnięciu jak największej niezależności i satysfakcji z życia.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska