Polidaktylia w rodzinie: charakterystyka choroby i dziedziczenie

Polidaktylia występuje wtedy, kiedy z niewiadomych przyczyn dziecko rodzi się z dodatkowymi palcami rąk lub stóp. Wyróżniamy kilka postaci tego schorzenia. W bardzo wielu przypadkach polidaktylia występuje jako jedna z cech w przebiegu zespołu wad wrodzonych. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu nadliczbowego palca. O tym, czym dokładnie jest polidaktylia i jakie są jej przyczyny, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, jak można zdiagnozować to schorzenie i czy należy ono do chorób dziedzicznych.

Czym jest polidaktylia?

Polidaktylia to rodzaj wady wrodzonej polegającej na tym, że dziecko rodzi się z dodatkowym palcem lub palcami u rąk, lub stóp. Wielopalcowość może występować symetrycznie lub tylko po jednej stronie. Polidaktylia w bardzo wielu przypadkach wywołuje u rodziców strach o zdrowie ich dziecka. Na szczęście leczenie bardzo wielu chorych kończy się jedynie wykonaniem zabiegu operacyjnego polegającego na usunięciu nadliczbowego palca.

Jakie są rodzaje polidaktylii?

Polidaktylia przyjmuje różne formy. Może objawiać się u rąk i u nóg. Specjaliści wyróżnili dwa rodzaje wielopalcowości:

• polidaktylia A – w jej przebiegu dodatkowe palce praktycznie niczym się nie różnią od prawidłowych. Mają zarówno kości, ścięgna, jak i stawy. Tak dzieje się w przypadku polidaktylii trójpaliczkowego kciuka;
• polidaktylia B – w jej przebiegu nie doszło do wykształcenia się szkieletu kostnego, a dodatkowy palec zbudowany jest tylko ze skóry. Usunięcie takiego palca nie sprawia specjalistom trudności, a usunąć go można już w wieku niemowlęcym.

Istnieje również inny podział polidaktylii, w którym specjaliści biorą pod uwagę miejsce występowania dodatkowego palca. U nóg może on wykształcić się bliżej małego palca, u rąk zaś zlokalizowany jest najczęściej od strony kciuka.

Bez względu na położenie nadliczbowego palca konieczne jest wykonanie badań rentgenowskich, które wskażą, z jakim rodzajem polidaktylii mamy do czynienia. Ponieważ polidaktylia to rodzaj wady wrodzonej, zaleca się również wykonanie badań genetycznych.

Jakie są przyczyny polidaktylii?

Polidaktylia jest schorzeniem, które może występować rodzinnie, a jej dziedziczenie odbywa się w sposób autosomalny dominujący. Rodzeństwo dziecka z polidaktylią również może cierpieć na to schorzenie. Zdarzają się też przypadki, że rodzice w przeszłości obdarzeni byli dodatkowymi palcami, a ich dziecko jest zdrowe. Dlaczego tak się dzieje? Otóż na pojawienie się objawów polidaktylii mają wpływ geny o niepełnej penetracji. U takich osób polidaktylia występuje sporadycznie.

Czasami wielopalcowość może pojawić się u pacjentów dotkniętych wadą genetyczną, taką jak zespół Patau, Aperta lub Griega. 

Na występowanie polidaktylii mają wpływ również czynniki środowiskowe, zwłaszcza wtedy, kiedy ciężarna kobieta jest na nie narażona w początkowych etapach ciąży. Dochodzi wtedy do nieprawidłowych podziałów komórkowych w organizmie dziecka na skutek mutacji w materiale genetycznym. Do takich czynników zaliczamy narażenie na promieniowanie jonizujące, infekcje wirusowe oraz niektóre leki.

Kiedy i w jaki sposób można wykryć polidaktylię?

Wielopalcowość może być zauważona już w życiu prenatalnym dziecka. Nadliczbowe palce u płodu są widoczne podczas USG. Po porodzie lekarz potwierdza swoje przypuszczenia, ale konieczna jest dalsza diagnostyka pacjenta. Bardzo ważne jest potwierdzenie, czy wielopalcowość jest jedyną nieprawidłowością, czy współistnieje z innymi wadami wrodzonymi.

Jak wygląda leczenie polidaktylii?

Występowanie dodatkowego palca zawsze jest wskazaniem do wykonania zabiegu operacyjnego. Ważne jest jednak, by przed operacją wykonać badanie radiologiczne. Zabieg jest mało skomplikowany zwłaszcza wtedy, kiedy dodatkowy palec nie ma struktur kostnych. Jeśli składa się wyłącznie ze skóry, operacja jego usunięcia może być wykonana już w okresie niemowlęcym.

Dodatkowe struktury kostne i stawy budujące palec sprawiają, że operacja jest trudniejsza i wykonuje się ją w późniejszym wieku dziecka. Czasami z takim zabiegiem czeka się nawet do 5. roku życia dziecka, kiedy to struktury są bardziej widoczne i lepiej ukształtowane. Chodzi o to, by, usuwając nadliczbowy palec, nie uszkodzić podczas zabiegu prawidłowych palców.

Operację usunięcia nadliczbowego palca przeprowadza się w znieczuleniu ogólnym i może ona trwać nawet kilka godzin. Wszystko zależy od stopnia jego rozwinięcia i lokalizacji.

Czy polidaktylia jest dziedziczna?

Tak, polidaktylia może występować rodzinnie. Za jej przyczynę uznaje się na równi mutacje w materiale genetycznym dziedziczone po rodzicach, jak i te powstające spontanicznie podczas życia płodowego dziecka.

Polidaktylia dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że aby pojawiły się objawy chorobowe, wystarczy odziedziczenie uszkodzonego genu od jednego z rodziców. Jeśli wielopalcowość występowała u matki bądź ojca dziecka, to prawdopodobieństwo rozwinięcie się objawów chorobowych w każdej ciąży wynosi 50% szans.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian