Retinoblastoma – jak ją rozpoznać?

Retinoblastoma, inaczej zwana siatkówczakiem, to złośliwy nowotwór oka, najczęściej diagnozowany u małych dzieci. Występuje on w dwóch postaciach – uwarunkowanej genetycznie oraz wywołanej mutacją, która nie jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. Nieleczony siatkówczak niemal zawsze prowadzi do śmierci dziecka, jednak szybkie wykrycie choroby umożliwia zastosowanie skutecznego leczenia. O tym, czym dokładnie jest retinoblastoma, jakie są jej przyczyny, w jaki sposób się objawia oraz jak można ją zdiagnozować i leczyć, przeczytasz poniżej.

Czym jest retinoblastoma?

Siatkówczak jest złośliwym nowotworem, rozwijającym się wewnątrz gałki ocznej. Dotyczy on głównie małych dzieci. U dorosłych jest praktycznie niespotykany. Charakterystycznymi cechami tego nowotworu są białawy odblask widoczny w oku oraz zez. Istnieje jednak wiele innych niepokojących objawów, nasuwających podejrzenie retinoblastomy u dziecka. W większości atakuje ona jedno oko. Znane są jednak sytuacje, gdy nowotwór wystąpił w obu gałkach ocznych, rozwijał się nieregularnie i osiągał w tym samym czasie różne stadia. Jeśli siatkówczak nie będzie leczony w odpowiednim czasie, może dojść do przerzutów i śmierci dziecka.

Jakie są przyczyny powstawania siatkówczaka?

Retinoblastoma należy go grupy chorób genetycznych. Najczęściej już na etapie tworzenia się komórek rozrodczych, czyli przed zapłodnieniem, dochodzi do mutacji w DNA. Gen RB1, który zostaje uszkodzony, znajduje się na chromosomie 13. Do drugiej mutacji dochodzi w komórkach siatkówki oka u dziecka. Wtedy rozwija się choroba.

Jakie są postacie retinoblastomy?

Siatkówczak może przybrać jedną z dwóch postaci:

• dziedziczną – ujawniającą się na skutek mutacji w genie RB1. Do uszkodzenia materiału genetycznego dochodzi na etapie tworzenia się gamet. Nowotwór  dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że do rozwinięcia się objawów chorobowych wystarczy odziedziczenie uszkodzonej kopii genu od jednego z rodziców. Ta postać pojawia się dość wcześnie, dotyczy małych dzieci. Niesie ryzyko, że dziecko cierpiące z powodu siatkówczaka w przyszłości zachoruje również na inny nowotwór złośliwy;
• niedziedziczną – spowodowaną uszkodzeniem w materiale genetycznym w komórkach siatkówki oka dziecka. Oznacza to, że komórki ze zmutowanym genem znajdują się tylko w siatkówce chorego, nie zaś w całym organizmie. Nie ma więc możliwości przekazania choroby potomstwu.

W jaki sposób objawia się retinoblastoma?

Pierwszym obserwowanym objawem siatkówczaka u dziecka jest biały odblask w okolicy źrenicy. Zjawisko to określane jest terminem leukokoria, a widać je m.in. na zdjęciach wykonanych przy użyciu lampy błyskowej lub w trakcie badania okulistycznego. Często symptom ten potocznie zwany jest objawem ślepego kociego oka.

Do innych niepokojących objawów siatkówczaka można zaliczyć m.in.:

• zwiększoną powierzchnię źrenicy w jednym oku;
• zaczerwienienie gałki ocznej;
• różne zabarwienie tęczówki w obu gałkach ocznych;
• brak reakcji jednej ze źrenic na światło;
• problemy ze wzrokiem;
• wytrzeszcz gałki ocznej;
• zez;
• wylew krwi do przedniej komory oka;
• obecność ropnego wysięku w przedniej komorze oka;
• zapalenie tkanki łącznej w okolicy oczodołu;
• ból w okolicy oka;
• jaskrę;
• nudności i wymioty.

Jak rozpoznać siatkówczaka?

W przypadku podejrzenia siatkówczaka dziecko powinno trafić pod opiekę ośrodka zajmującego się diagnostyką i leczeniem tego rodzaju nowotworu.

W celu potwierdzenia diagnozy wykonuje się:

• badanie okulistyczne,
• fotografię dna oka,
• USG gałki ocznej,
• badania genetyczne komórek nowotworowych.

Inne badania pomocne w diagnostyce retinoblastomy to tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Pierwsze z nich umożliwia wykrycie w okolicach guza zwapnień, charakterystycznych dla tego typu nowotworu. W przypadku podejrzenia przerzutów diagnostykę rozszerza się o biopsję szpiku kostnego, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego oraz prześwietlenie rentgenowskie czaszki i kości długich.

Wszystkie dzieci, u których rozwinął się siatkówczak, powinny mieć wykonane badania genetyczne, by określić sposób dziedziczenia choroby. Badanie Siatkówczak – retinoblastoma (gen RB1) – test MLPA służy do zidentyfikowania mutacji w genie kluczowym dla patogenezy choroby. Dodatkowo wszyscy członkowie rodziny chorego powinni mieć wykonane badania predyspozycji do siatkówczaka. Do takich badań należy analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1, wykonywane techniką sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS).

W jaki sposób leczy się siatkówczaka?

Do niedawna jedyną skuteczną metodą leczenia siatkówczaka było usunięcie gałki ocznej. Obecnie stosuje się radioterapię i chemioterapię, które w większości przypadków umożliwiają oszczędzenie oka i zachowanie prawidłowego widzenia. Chemioterapia ma na celu zmniejszenie masy guza, co umożliwia zastosowanie leczenia miejscowego. Współczesne metody leczenia pozwalają w większości przypadków uratować życie chorego. Dzieci, które leczone były z powodu siatkówczaka, powinny znajdować się pod stałą opieką okulisty.

Czy siatkówczak jest wyleczalny?

Jeżeli leczenie siatkówczaka jest skuteczne, to obserwuje się stopniowe zmniejszanie masy guza. Tylko u nielicznych pacjentów zmiany nowotworowe znikają całkowicie. Zdarza się to wtedy, kiedy nowotwór jest leczony w początkowych stadiach choroby. W pozostałych przypadkach u chorych po leczeniu obserwuje się bardzo charakterystyczne dla siatkówczaka zwapnienia.

Jeżeli zauważasz niepokojące objawy u siebie lub dziecka, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem. Tylko specjalista może zlecić wykonanie niezbędnych badań diagnostycznych. Rozpoznanie siatkówczaka we wczesnym stadium choroby daje duże szanse na wyleczenie.

Autor: Marta Szarawarska

Bibliografia

1. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 321–322.
2. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 232–245.