11 lutego 2019 - Przeczytasz w 2 min

Zakrzepica objawy, diagnozowanie

Spis treści:

    Zakrzepica to kliniczna manifestacja trombofilii (nadkrzepliwości) czyli wrodzonej lub nabytej skłonności do powstawania zakrzepów głównie żylnych, określana jako żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ).

    Czym objawia się zakrzepica?

    Najczęściej spotykane postacie to zapalenie żył głębokich i zatorowość płucna. Niestety objawy obu jednostek chorobowych nie są charakterystyczne wyłącznie dla nich, więc rozpoznanie musi postawić lekarz na podstawie obrazu klinicznego, czynników ryzyka i badań obrazowych. Symptomy, które powinny nas zaniepokoić to w przypadku zakrzepicy żył głębokich obrzęk łydki lub całej kończyny, ból, stan podgorączkowy. W przypadku zatorowości płucnej objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, przyspieszony oddech i tętno, a nawet zasłabnięcie.

    Oba stany chorobowe mogą również mieć przebieg bezobjawowy.

    Pomocniczym badaniem jest oznaczenie stężenia d-dimerów, którego prawidłowy wynik wyklucza z dużym prawdopodobieństwem zakrzepicę.

    Wrodzona trombofilia zwiększa ryzyko zakrzepicy

    Wrodzona trombofilia to czynnik  znacznie zwiększający ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej. Najczęściej występujące, szacunkowo u ok. 8% ludzi, czynniki genetyczne predysponujące do tej choroby to mutacja czynnika V Leiden, mutacja G20210A genu protrombiny. Spotyka się także  wrodzony niedobór białka C, białka S i antytrombiny.

    Badania genetyczne w kierunku nadkrzepliwości warto wykonać:

    • u kobiet planujących ciążę, a mających w rodzinie rozpoznanie wrodzonych trombofilii i zakrzepicy,
    • u osób poniżej 30-40 roku życia, u których wystąpił epizod zakrzepicy,
    • u osób u których wystąpiła zakrzepica o nietypowej lokalizacji (żyły kończyn górnych czy trzewne),
    • u osób z nawrotem zakrzepicy.

    Mutację G20210A genu protrombiny oraz mutację czynnika V Leiden wykrywa się metodami biologii molekularnej (PCR). Niedobory białek C, S oraz antytrombiny stwierdzone w testach funkcjonalnych potwierdza się również poprzez wykrycie mutacji w genach SERPINC1, PROC, PROS1 metodami genetycznymi.

    Trombofilia uwarunkowana genetycznie zaburza w organizmie delikatną równowagę między czynnikami sprzyjającymi i zapobiegającymi krzepnięciu. Zakrzepica najczęściej pojawia się pod wpływem czynnika wyzwalającego – jednego lub kilku. Do czynników tych należą m.in.: ciąża i połóg, antykoncepcja hormonalna, hormonalna terapia zastępcza, choroby autoimmunologiczne, zabieg operacyjny w tym szczególnie ortopedyczny, otyłość, długotrwałe unieruchomienie, żylaki kończyn dolnych czy długotrwały lot samolotem.

    Pamiętajmy, że wykrycie wrodzonej  trombofilii pozwala na indywidualną ocenę ryzyka zakrzepowego i podjęcie odpowiednich działań, nie jest natomiast „wyrokiem” skazującym nas na ciągły niepokój o swoje zdrowie

    mgr Renata Grzelik

    laboratoria medyczne DIAGNOSTYKA

    Powiązane badania

    Czynnik V Leiden
    Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.

    Nadkrzepliwość wrodzona (Czynnik V Leiden+Mutacja 20210 G-A genu protrombiny)
    Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji  do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

    Mutacja 20210 G-A genu protrombiny
    Mutacja genu protrombiny (G20210A) - jakościowo met. PCR. Wykrywanie techniką biologii molekularnej mutacji 20210a w genie protrombiny. Test jest przeznaczony do oceny ryzyka i/ lub przyczyn żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

    Białko C, aktywność
    Oznaczenie aktywności białka C w osoczu krwi żylnej, wykonywane w diagnostyce nabytych i wrodzonych niedoborów białka C, w tym  w przebiegu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

    Białko S wolne
    Oznaczenie aktywności białka S w osoczu krwi żylnej, wykonywane w diagnostyce nabytych i wrodzonych niedoborów białka S, w tym w przebiegu żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.