Zanik nerwów wzrokowych – przyczyny i objawy

Zanik nerwów wzrokowych to heterogenna grupa chorób o zróżnicowanej etiologii. Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem włókien nerwu wzrokowego, czego skutkiem jest pogorszenie widzenia a w skrajnych przypadkach całkowita utrata wzroku. Objawy kliniczne i leczenie zależne są od czynnika, który wywołał chorobę. W poniższym artykule opisujemy, jakie są przyczyny i objawy zaniku nerwów wzrokowych oraz wyjaśniamy, dlaczego zanika nerw wzrokowy, jak dochodzi do zaniku nerwu wzrokowego oraz jak wygląda proces diagnostyczny i leczenie opisanej choroby.  

Jakie są przyczyny zaniku nerwów wzrokowych?

Etiologia zaniku nerwów wzrokowych jest zróżnicowana i może obejmować wiele czynników – od chorób genetycznych, naczyniowych oraz neurodegeneracyjnych po urazy mechaniczne. Kluczowe w leczeniu tej choroby jest wczesne wykrycie przyczyny. Do najczęstszych przyczyn rozwoju zaniku nerwu wzrokowego zalicza się:

• upośledzony przepływ krwi, niedokrwienie – nagłe pogorszenie widzenia może być wynikiem zaburzeń krążenia krwi w naczyniach zaopatrujących nerw wzrokowy lub choroby niedokrwiennej naczyń mózgowych, wynikającej z obecności miażdżycy, nadciśnienia tętniczego lub zakrzepicy. Wtórne uszkodzenie nerwu wzrokowego może być spowodowane przez zator tętnicy środkowej siatkówki lub zapalenie naczyń, np. choroba Hortona;
• choroby autoimmunologiczne i zapalne – obecność przewlekłego stanu zapalnego toczącego się w organizmie może prowadzić do uszkodzenia nerwu wzrokowego, np. sarkoidoza, choroby demielinizacyjne, stwardnienie rozsiane, choroby autoimmunologiczne (toczeń układowy, zespół antyfosfolipidowy);
• jaskra – jest przyczyną zaniku nerwu wzrokowego w wyniku przewlekłego, podwyższonego ciśnienia wewnątrzgałkowego, zaburzeń mikrokrążenia w nerwie wzrokowym oraz toczących się procesów neurodegeneracyjnych;
• choroby neurodegeneracyjne – choroba Alzheimera może powodować zanik nerwu wzrokowego na skutek postępującej degeneracji układu nerwowego. Demielinizacyjne uszkodzenie nerwu wzrokowego, powodujące jego zanik, obserwowane jest u części pacjentów ze stwardnieniem rozsianym ;
• choroby dziedziczne – dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera – to choroba genetyczna, która może powodować nagły i trwały zanik nerwu wzrokowego u młodych mężczyzn. Autosomalne dominujące zaniki nerwu wzrokowego (ADOA, choroba Kjer’a – spowodowana mutacjami w genie OPA1) – to choroby genetyczne prowadzące do stopniowej degeneracji nerwu wzrokowego. Ataksja Friedreicha – to dziedziczna choroba neurodegeneracyjna, w której może dochodzić do zaniku nerwu wzrokowego. Zespół Wolframa – wywołany mutacją w genie WFS1 również może prowadzić do zaniku opisywanej struktury oka;
• nowotwory oraz patologiczne zmiany uciskowe – torbiele, tętniaki naczyń mózgowych, guzy przysadki mózgowej mogą uciskać na nerw wzrokowy, prowadząc do postępującego zaniku wzroku a glejaki i oponiaki nerwu wzrokowego, bezpośrednio niszczą struktury nerwu wzrokowego;
• neuropatia cukrzycowa obejmująca nerw wzrokowy, będąca następstwem cukrzycy i hiperglikemii;
• nadużywanie alkoholu;
• zatrucie metanolem;
• urazy mechaniczne nerwu wzrokowego wynikające np. ze złamania podstawy czaszki;
• gwałtowne zmiany ciśnienia, np. podczas nurkowania;
• uszkodzenie nerwu wzrokowego w przebiegu operacji neurochirurgicznych;
• hipoplazja nerwu wzrokowego.

Zanik nerwów wzrokowych – objawy

Objawy zaniku nerwów wzrokowych mogą być różne w zależności od przyczyny, przebiegu choroby oraz stopnia uszkodzenia nerwu wzrokowego. Na obraz kliniczny zaniku nerwu wzrokowego zazwyczaj składają się następujące symptomy:

• postępujące obniżenie ostrości widzenia – objaw ten pojawia się w większości przypadków jako pierwszy. Pogorszenie widzenia może przebiegać stopniowo i wolno lub pojawić się w sposób nagły;
• rozmyte, zamglone widzenie;
• ubytki w polu widzenia – ciemne plamki w polu widzenia;
• widzenie tunelowe, zawężenie pola widzenia;
• widzenie smug i cieni;
• zaburzenie reakcji źrenicy na światło, brak odruchów źrenicznych;
• zaburzenie widzenia przy ruchach gałki ocznej;
• ból gałki ocznej lub oczodołu;
• nasilenie objawów wzrokowych po kąpieli lub przegrzaniu organizmu;
• bóle i zawroty głowy;
• zaburzenie równowagi;
• objawy neurologiczne;
• w badaniu okulistycznym wykrywana jest bladość tarczy nerwu wzrokowego, cienienie warstwy włókien nerwowych siatkówki.

Diagnostyka zaniku nerwów wzrokowych

Diagnostyka zaniku nerwu wzrokowego nakierowana jest na poznanie przyczyny, która wywołała taki stan w organizmie. Wykorzystuje się badania okulistyczne i neurologiczne, techniki elektrofizjologiczne i obrazowe, testy laboratoryjne oraz badania genetyczne. Dodatkowo, na początku procesu diagnostycznego, lekarz przeprowadza dokładny wywiad z pacjentem, aby uzyskać informacje na temat obecnych objawów, chorób towarzyszących oraz historii rodzinnej.

Badanie okulistyczne obejmuje ocenę pola i ostrości widzenia, badanie dna oka w celu oceny tarczy nerwu wzrokowego oraz optyczną koherentną tomografię, aby ocenić warstwę włókien nerwowych siatkówki i wykryć wczesne zmiany neurodegeneracyjne.

Diagnostyka obrazowa obejmuje rezonans magnetyczny mózgu i oczodołów z kontrastem, aby wykryć zapalenie nerwu wzrokowego, guzy uciskające nerw wzrokowy oraz choroby naczyniowe.

Kluczowym elementem diagnostyki zaniku nerwu wzrokowego są również badania laboratoryjne – w przypadku podejrzenia chorób zapalnych lub autoimmunologicznych wykonuje się oznaczenie przeciwciał związanych np. z chorobami autoimmunizacyjnymi. Jeśli lekarz podejrzewa, że przyczyną zaniku nerwu wzrokowego są choroby metaboliczne lub czynniki toksyczne, zleca oznaczenie poziomu różnych parametrów związanych z tym stanem lub toksyn (ołowiu, metanolu, cyjanku). Diagnostyka genetyczna może obejmować analizę przesiewową wielogenową dla genów, które mają udokumentowany związek z zanikiem nerwu wzrokowego lub oznaczenie konkretnych mutacji – np. sekwencjonowanie genu OPA1, WFS1.