Zespół Albrighta, czyli rzekoma niedoczynność przytarczyc – charakterystyka choroby

Zespół Albrighta, inaczej rzekoma niedoczynność przytarczyc (RNP), to grupa chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie, która charakteryzuje się niewrażliwością tkanek docelowych na działanie parathormonu (PTH), czyli hormonu odpowiadającego za regulację gospodarki wapniowo-fosforanowej organizmu. Parathormon wytwarzany jest w przytarczycach, a jego uwalnianie zależne jest od stężenia jonów wapnia w organizmie. Hormon ten docelowo działa na kości i nerki. W poniższym artykule odpowiadamy na pytania, jakie są objawy rzekomej niedoczynności przytarczyc oraz co jest przyczyną tej choroby.

Objawy choroby

Ze względu na obraz kliniczny oraz przyczynę choroby wyróżnia się cztery typy rzekomej niedoczynności przytarczyc: typ Ia, który dziedziczony jest autosomalnie dominująco, co oznacza, że do pojawienia się objawów choroby wystarczy obecność jednej uszkodzonej kopii danego genu odziedziczonej od matki lub ojca. Obraz kliniczny choroby wskazuje na charakterystyczny dla zespołu Albrighta fenotyp choroby obejmujący:

• niski wzrost,
• wczesne pojawienie się otyłości,
• zaokrąglone rysy twarzy,
• krótkie kości śródręcza i śródstopia,
• w części przypadków upośledzenie intelektualne, głuchotę, zwapnienia podskórne i wewnątrzczaszkowe.

W typie Ia występuje oporność receptorów dla gonadotropin, glukagonu i TSH, niedoczynność tarczycy i gonad, hipokalcemia i hiperfosfatemia.

W typie Ib i II fenotyp pacjentów nie odbiega od normy, natomiast w typie Ic obraz kliniczny choroby podobny jest jak w typie Ia. 

Przyczyny choroby

Przyczyną zespołu Albrighta są zmiany genetyczne obejmujące mutacje lub zmiany epigenetyczne genu GNAS, zlokalizowanego na chromosomie 20.

Diagnostyka zespołu Albrighta

W procesie diagnostycznym rzekomej niedoczynności przytarczyc kluczową rolę odgrywa badanie przedmiotowe, badanie podmiotowe oraz wyniki biochemicznych badań laboratoryjnych.

• W typie Ia choroby stwierdza się hiperfosfatemię, hipokalcemię, zwiększenie wydalania fosforanów po podaniu parathormonu, zwiększone stężenie parathormonu.
• Typ Ib charakteryzuje się hipokalcemią, zwiększonym wydalaniem fosforanów oraz zwiększoną aktywnością fosfatazy alkalicznej.
• W typie Ic występuje oporność wielohormonalna.
• W typie II stwierdza się nadmierną ilość fosforu w moczu. 

Zalecana suplementacja

Celem leczenia rzekomej niedoczynności przytarczyc jest uzyskanie prawidłowego poziomu jonów wapnia w organizmie pacjenta. W przypadku ciężkiego niedoboru Ca²⁺ stosuje się w trakcie leczenia szpitalnego dożylne podawanie jonów wapnia, natomiast w sytuacjach o mniejszym nasileniu hipokalcemii podaje się preparaty doustne.

U części pacjentów stosuje się alfakalcydol, lek będący syntetycznym prekursorem czynnego metabolitu wit. D₃, którego mechanizm działania polega na zwiększeniu syntezy białka uczestniczącego w transporcie wapnia. W konsekwencji zwiększa to stężenie wapnia we krwi. U niektórych chorych, ze względu na współistnienie oporności wielohormonalnej, zaleca się w zależności od objawów klinicznych substytucyjną terapię tyroksyną, estrogenami lub hormonem wzrostu.