Zespół Bardeta-Biedla – czym jest? Przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to rzadka i skomplikowana choroba genetyczna, która wpływa na wiele aspektów zdrowia i codziennego życia pacjentów. Charakteryzujący się szerokim spektrum objawów, w tym utratą wzroku, otyłością, polidaktylią i problemami z nerkami, BBS wymaga interdyscyplinarnego podejścia do diagnozy i leczenia. Dowiedz się więcej na temat choroby, poznaj jej objawy, a także metody diagnostyczne oraz strategie leczenia.

Zespół Bardeta-Biedla – czym jest? 

Zespół Bardeta-Biedla (BBS) to bardzo rzadkie genetyczne schorzenie, które należy do grupy chorób określanych jako ciliopatie. Charakteryzuje się wieloma różnorodnymi objawami, które mogą obejmować problemy z widzeniem (retinopatię barwnikową, zaćmę, oczopląs), otyłość, polidaktylię (obecność dodatkowych palców), nieprawidłowości w budowie nerek, inne zaburzenia układu moczowego oraz trudności w uczeniu się. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby wystąpiła, oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu. Zespół Bardeta-Biedla jest złożonym i wieloaspektowym schorzeniem, które wymaga interdyscyplinarnego podejścia w diagnostyce i leczeniu, obejmującego specjalistów z różnych dziedzin medycyny.

Zespół Bardeta-Biedla – charakterystyka choroby

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Bardeta-Biedla jest retinopatia barwnikowa, która prowadzi do postępującej utraty wzroku. Problemy ze wzrokiem pojawiają się w dzieciństwie i mogą prowadzić do całkowitej ślepoty w dorosłym życiu. Ponadto otyłość, często rozwijająca się we wczesnym dzieciństwie, jest kolejnym kluczowym objawem i może przyczyniać się do dodatkowych problemów zdrowotnych, takich jak cukrzyca typu 2, nadciśnienie czy inne choroby sercowo-naczyniowe.

Polidaktylia, czyli obecność dodatkowych palców u rąk lub nóg, jest widoczna przy narodzinach u niektórych pacjentów z BBS. Inne wrodzone wady rozwojowe obejmują nieprawidłowości w budowie lub funkcji nerek, co może prowadzić do przewlekłej choroby nerek. Dodatkowo wiele osób z BBS zmaga się z hipogonadyzmem, który powoduje zaburzenia hormonalne i może być przyczyną trudności z poczęciem dziecka.

Zespół Bardeta-Biedla często wiąże się z trudnościami w uczeniu się oraz z opóźnieniem rozwoju intelektualnego. Pacjenci mogą wykazywać zmienne stopnie opóźnienia umysłowego – od łagodnych do umiarkowanych – co wymaga wsparcia edukacyjnego i terapeutycznego. Problemy te są dodatkowo komplikowane przez zaburzenia mowy i problemy z koordynacją ruchową.

Diagnostyka BBS zazwyczaj wymaga interdyscyplinarnego podejścia, które obejmuje badania genetyczne oraz różnorodne konsultacje specjalistyczne z okulistami, nefrologami, endokrynologami i neurologami. Badania genetyczne są kluczowe dla potwierdzenia diagnozy, ponieważ umożliwiają identyfikację specyficznych mutacji w genach związanych z BBS. Do tej pory zidentyfikowano ponad 20 genów, których mutacje mogą prowadzić do rozwoju zespołu Bardeta-Biedla.

Zobacz także: Badania genetyczne w ciąży – jakie i kiedy wykonać? Poznaj możliwości.

Zespół BBS – inne objawy

W przypadku zespołu Bardeta-Biedla, oprócz głównych cech choroby, występują również mniej powszechne, tak zwane małe objawy. Do tych subtelniejszych objawów zaliczają się między innymi anomalie w budowie zębów, takie jak hipodoncja (brak zawiązków niektórych zębów) czy anomalie szkliwa. Niektóre osoby doświadczają zaburzeń słuchu, w tym niedosłuchu. W niektórych przypadkach obserwuje się problemy dermatologiczne, takie jak nadmierne rogowacenie skóry dłoni i stóp. Pacjenci mogą także mieć różnorodne problemy z węchem i smakiem, co wpływa na ich apetyt i preferencje żywieniowe. Mogą wystąpić również anomalie w budowie serca, wady strukturalne układu moczowego oraz nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby. Objawy te, choć mniej rzucające się w oczy, mogą znacząco wpływać na jakość życia pacjentów i wymagają uwagi medycznej w ramach holistycznego podejścia do zarządzania chorobą.

Zespół Bardeta-Biedla – leczenie

Leczenie zespołu Bardeta-Biedla (BBS) jest złożone i koncentruje się na zarządzaniu poszczególnymi objawami, ponieważ nie istnieje skuteczna terapia przyczynowa. W przypadku retinopatii barwnikowej regularne monitorowanie wzroku jest kluczowe, a pomocne mogą być środki wspomagające widzenie, takie jak okulary lub lupy, oraz terapie mające na celu spowolnienie postępu choroby. Otyłość, często towarzysząca BBS, wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego dietetyków i specjalistów od aktywności fizycznej, aby zmniejszyć ryzyko powikłań, takich jak cukrzyca typu 2 czy choroby sercowo-naczyniowe. Z kolei zaburzenia hormonalne, w tym hipogonadyzm, mogą być leczone poprzez odpowiednią terapię hormonalną pod nadzorem endokrynologa. Problemy z nerkami mogą wymagać leczenia farmakologicznego, a w zaawansowanych przypadkach nawet dializ. Pacjenci z trudnościami w uczeniu się oraz z opóźnieniami w rozwoju intelektualnym potrzebują wsparcia edukacyjnego i terapeutycznego, często w ramach specjalistycznych programów. Podsumowując, holistyczne podejście do leczenia, obejmujące współpracę wielu specjalistów, jest niezbędne, aby poprawić jakość życia osób z zespołem Bardeta-Biedla.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian