Zespół Dandy’ego-Walkera - co należy wiedzieć o tej chorobie?

Zespół Dandy’ego-Walkera (DWS) jest rzadką, wrodzoną wadą rozwojową ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Charakteryzuje się występowaniem niedorozwoju robaka móżdżku, wodogłowia, poszerzenia komory czwartej, obecności torbieli w mózgu oraz wysokim ustawieniem namiotu móżdżku. Obecnie etiologia i patogeneza DWS nie są do końca jasne. Uważa się, że na rozwój choroby może mieć wpływ wiele aspektów w tym czynniki genetyczne. W poniższym artykule charakteryzujemy przyczyny i objawy zespołu Dandy-Walkera oraz opisujemy przebieg procesu diagnostycznego i terapeutycznego.

Co to jest zespół Dandy’ego-Walkera?

Zespół Dandy’ego-Walkera (malformacja Dandy’ego-Walkera, ang. Dandy-Walker syndrome, DWS) to rzadka, wieloogniskowa neurologiczna wada rozwojowa. Częstość występowania wynosi około 1/25 000–1/35 000. Częściej schorzenie to dotyka kobiety niż mężczyzn. Jako pierwsi chorobę opisali Walter Dandy i Kenneth Daniel Blackfan w 1914 r., a także Arthur Earl Walker i John Taggart w 1942 r. Zespół Dandy’ego-Walkera obecnie najczęściej wykrywany jest już na etapie ciąży, dzięki powszechnemu stosowaniu badań prenatalnych. Daje to możliwość szybkiego wdrożenia leczenia zaraz po narodzeniu chorego dziecka. Opisano przypadki rodzinnego występowania choroby z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Sposób dziedziczenia oznacza, że do wystąpienia objawów choroby niezbędne jest posiadanie dwóch uszkodzonych kopii danego genu odziedziczonych po jednej kopii od matki i od ojca.

Zespół Dandy’ego-Walkera – przyczyny

Przyczyna zachorowania na zespół Dandy’ego-Walkera jest nieznana. Przypuszcza się, że wpływ na rozwój choroby mają czynniki genetyczne i środowiskowe. Do zachorowania dochodzi już na etapie życia płodowego. Najprawdopodobniej uszkodzenie struktur mózgowych wynika z zakażenia przechodzonego przez matkę w trakcie ciąży lub problemów związanych z układem krążenia, mogących wywoływać niedotlenienie. W literaturze naukowej wskazuje się również, że przyczyną choroby mogą być aberracje chromosomów płciowych oraz autosomów – chromosomu 3, 9, 13 i 18. Według danych naukowych wady rozwojowe w DWS nasilają się, jeżeli u pacjentów stwierdzono dodatkowo wspomniane zaburzenia liczby chromosomów. Według badaczy znaczącą rolę w rozwoju zespołu Dandy’ego-Walkera mogą mieć również mutacje genów ZIC1 i ZIC4 zlokalizowanych na chromosomie 3. Geny te kodują białka palca cynkowego. Prawidłowa funkcja tych białek ma kluczowe znaczenie dla wczesnego rozwoju w okresie życia płodowego a mutacje w genach kodujących wspomniane białka powodują różne wady wrodzone.

Zespół Dandy’ego-Walkera – objawy     

Rozwój objawów choroby jest zazwyczaj powolny. U chorych obserwuje się nieprawidłową budowę anatomiczną móżdżku, obecność wodogłowia i torbieli mózgowych w tylnej jamie czaszki. Opisane zaburzenie budowy struktur mózgowych powoduje szereg objawów neurologicznych w tym krótkowzroczność, oczopląs, zez, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niedowłady nerwów czaszkowych, zaburzenia mowy i chodu, trudności w utrzymaniu równowagi, zaburzenia oddychania oraz obniżenie napięcia mięśni. Obecność opisanych objawów wynika z zaburzenia funkcji móżdżku, który odpowiada za koordynację ruchową, utrzymanie pionowej postawy ciała, napięcie mięśniowe oraz płynność ruchową. Spektrum kliniczne choroby jest szerokie, oprócz opisanych zaburzeń neurologicznych u chorych mogą występować również wady postawy, zaburzenia psychiczne oraz wady serca.

Zespół Dandy’ego-Walkera – diagnostyka       

Podstawą diagnostyki zespołu Dandy-Walkera jest wykonanie badań obrazowych ukazujących struktury mózgowe, np. tomografii komputerowej (TK) lub rezonansu magnetycznego (MRI). Otrzymane wyniki umożliwiają stwierdzenie lub wykluczenie obecności charakterystycznych zmian w budowie poszczególnych obszarów mózgu. W przypadku podejrzenia wystąpienia zespołu Dandy’ego-Walkera u płodu, możliwe jest również wykonanie badań obrazowych w okresie życia wewnątrzmacicznego. Leczenie pacjentów z zespołem Dandy’ego-Walkera obejmuje m.in. chirurgiczne zmniejszenie wodogłowia, poprzez wstawienie specjalistycznych zastawek aby zminimalizować ryzyko wzrostu ciśnienia śródczaszkowego i trwałego uszkodzenia struktur mózgu. Zadaniem zastawek dokomorowych jest odprowadzenie nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego, zmniejszając tym samym nasilenie objawów. Po wykonaniu zabiegu chirurgicznego chory powinien pozostać pod stałą kontrolą neurochirurgiczną. Do lekarza należy zgłosić się niezwłocznie po zaobserwowaniu powrotu objawów wzrostu ciśnienia śródczaszkowego mogących świadczyć o niedrożności zastawki. Niedrożność może objawiać się sennością, nudnościami, wymiotami, zaburzeniami świadomości i problemami ze snem. Nie istnieje przyczynowe leczenie opisanej choroby. Pozostałe elementy terapii ukierunkowane są na niwelowanie nasilenia objawów choroby m.in. zaburzeń rytmu serca czy upośledzenia rozwoju psychoruchowego. W tym celu stosowana jest rehabilitacja, farmakoterapia lub zabiegi chirurgiczne.