Zespół Pfeiffera – co to za choroba?

Zespół Pfeiffera to rzadka choroba genetyczna, a jej diagnoza opiera się na badaniach genetycznych. Leczenie wymaga skoordynowanego podejścia wielu specjalistów, w tym chirurgów, neurologów i terapeutów. Dowiedz się więcej na temat tego schorzenia.

Czym jest zespół Pfeiffera?

Zespół Pfeiffera jest rzadką chorobą genetyczną, której główną cechą jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, czyli kraniosynostoza. Ta nieprawidłowość prowadzi do charakterystycznych deformacji czaszki i twarzy, co wpływa na rozwój mózgu i funkcje neurologiczne. Choroba ta jest spowodowana mutacjami w genach FGFR1 lub FGFR2, które odgrywają kluczową rolę w regulacji wzrostu i różnicowania komórek. Zespół Pfeiffera dzieli się na trzy podtypy:

• typ 1, często określany jako klasyczny,
• typ 2, znany jako cloverleaf skull ze względu na specyficzny kształt czaszki,
• typ 3, który podobnie jak typ 2, charakteryzuje się poważniejszymi deformacjami i bardziej skomplikowanym przebiegiem choroby.

Pacjenci z zespołem Pfeiffera mogą mieć szereg dodatkowych problemów zdrowotnych, w tym szerokie i odchylone na zewnątrz kciuki i palce u stóp, anomalie stawów, a także problemy z układem oddechowym i słuchem. Ponadto mogą wystąpić trudności w rozwoju fizycznym i umysłowym. Diagnoza zespołu Pfeiffera opiera się na ocenie klinicznej, badaniach obrazowych oraz analizie genetycznej. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla zarządzania chorobą i planowania odpowiedniego leczenia, które często obejmuje wielospecjalistyczne podejście, w tym interwencje chirurgiczne, mające na celu korekcję deformacji czaszki i twarzy, terapie wspomagające rozwój oraz wsparcie psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin.

Zobacz także: Zespół Zellwegera – przyczyny, objawy, diagnostyka.

Objawy zespołu Pfeiffera

Zespół Pfeiffera charakteryzuje się różnorodnymi objawami, które mogą wpływać na wygląd zewnętrzny oraz funkcjonowanie pacjentów. Objawy różnią się w zależności od typu zespołu Pfeiffera, ale najczęściej obejmują:

• przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych,
• deformacje twarzy,
• szerokie i odchylone na zewnątrz kciuki oraz palce u stóp,
• anomalie stawów,
• problemy z oddychaniem,
• problemy z karmieniem,
• opóźnienia rozwoju fizycznego i intelektualnego,
• zaburzenia słuchu.

Te objawy mogą mieć różny stopień nasilenia w zależności od typu zespołu Pfeiffera i konkretnego przypadku, co wymaga indywidualnego podejścia do diagnostyki i leczenia każdego pacjenta.

Typy zespołu Pfeiffera

Zespół Pfeiffera dzieli się na trzy główne typy: typ 1, typ 2 i typ 3. Jak już zostało wspomniane, każdy z tych typów ma charakterystyczne cechy kliniczne i różni się pod względem nasilenia objawów.

Typ 1 (klasyczny)

Typ 1, znany również jako klasyczny, jest najłagodniejszą formą zespołu Pfeiffera. Osoby z tym typem zwykle mają:

• przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych (kraniosynostozę), co prowadzi do deformacji czaszki;
• szerokie i odchylone na zewnątrz kciuki oraz palce u stóp;
• anomalie stawów, które mogą wpływać na ruchomość. 

Mimo tych deformacji rozwój intelektualny dzieci z typem 1 zazwyczaj przebiega normalnie, a przy odpowiedniej opiece i interwencjach chirurgicznych mogą one prowadzić stosunkowo zwyczajne i zdrowe życie.

Typ 2 (kleeblattschädel, czyli cloverleaf skull)

Typ 2 jest bardziej zaawansowaną formą zespołu Pfeiffera i charakteryzuje się:

• ciężką kraniosynostozą prowadzącą do specyficznej deformacji czaszki przypominającej kształt koniczyny (cloverleaf skull);
• znacznymi deformacjami twarzy, w tym wyraźnym wystawaniem oczu (proptozą) oraz problemami z oddychaniem i karmieniem;
• szerokimi kciukami i palcami u stóp, podobnie jak w typie 1, ale zazwyczaj bardziej widocznymi. 

Dzieci z typem 2 często mają poważne problemy zdrowotne, w tym trudności neurologiczne i intelektualne, a więc wymagają regularnej opieki medycznej.

Typ 3

Typ 3 jest podobny do typu 2 pod względem nasilenia objawów, ale bez charakterystycznej deformacji czaszki przypominającej koniczynę. Charakteryzuje się:

• ciężką kraniosynostozą, prowadzącą do poważnych deformacji czaszki i twarzy;
• wyraźnym wystawaniem oczu (proptozą) oraz problemami z oddychaniem i karmieniem;
• szerokimi kciukami i palcami u stóp, które mogą być znacznie zdeformowane. 

Podobnie jak typ 2, typ 3 jest związany z poważnymi problemami zdrowotnymi i może prowadzić do opóźnień w rozwoju intelektualnym i fizycznym. Dzieci z tym typem często wymagają wielospecjalistycznej opieki i licznych interwencji chirurgicznych.

Zespół Pfeiffera – diagnostyka i leczenie

Diagnostyka zespołu Pfeiffera zaczyna się zazwyczaj od obserwacji charakterystycznych cech fizycznych noworodka, takich jak deformacje czaszki i twarzy, szerokie kciuki oraz palce u stóp. Pierwszym krokiem jest dokładne badanie kliniczne, przeprowadzone przez neonatologa lub pediatrę, który może zauważyć nieprawidłowości sugerujące zespół Pfeiffera. Kolejnym etapem jest wykonanie badań obrazowych, takich jak: rentgenografia (RTG), tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) czaszki, aby ocenić stopień zarośnięcia szwów czaszkowych i deformacji kostnych.

Ostateczną diagnozę zespołu Pfeiffera potwierdza się badaniami genetycznymi, które identyfikują mutacje w genach FGFR1 lub FGFR2. Analiza DNA może być przeprowadzona na próbce krwi pacjenta. Czasami, w przypadkach rodzinnych, diagnoza prenatalna jest możliwa poprzez badania genetyczne, wykonane na próbce płynu owodniowego lub na tkankach płodowych, pobranych podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki.

Leczenie zespołu Pfeiffera jest złożone i wymaga podejścia wielospecjalistycznego. Obejmuje ono współpracę chirurgów plastycznych, neurologów, genetyków, ortopedów, audiologów, terapeutów zajęciowych i logopedów. Głównym celem leczenia jest poprawa jakości życia pacjenta poprzez korekcję deformacji, zarządzanie objawami i wspomaganie rozwoju.

Przeczytaj również: Stwardnienie zanikowe boczne – pierwsze objawy, rokowania, leczenie.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian