Zespół Sandifera – objawy, przyczyny, diagnostyka

Zespół Sandifera jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które często wiąże się z chorobą refluksową przełyku (GERD) u niemowląt i małych dzieci. Diagnoza zespołu Sandifera opiera się głównie na klinicznym obrazie objawów i ich powiązaniu z GERD, a także na wykluczeniu innych schorzeń. Dowiedz się więcej o objawach, przyczynach i diagnozowaniu zespołu Sandifera.

Czym jest zespół Sandifera?

Nazwa schorzenia pochodzi od nazwiska brytyjskiego neurologa, Paula Sandifera, który pierwszy opisał to zaburzenie w latach 60. XX wieku. Zespół Sandifera charakteryzuje się specyficznymi ruchami posturalnymi (mimowolnymi, kontrolującymi prawidłową postawę, równowagę i koordynację) i dystonicznymi (mimowolnymi wpływające na nieprawidłowy ruch lub postawę ciała), które są uważane za neurologiczną reakcję na ból i dyskomfort spowodowany refluksowym zapaleniem przełyku lub jego objawami.

Przyczyny zespołu Sandifera

Na liście przyczyn zespołu Sandifera znajduje się przede wszystkim refluks żołądkowo-przełykowy (GERD, ang. gastroesophageal reflux disease). Zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego są przeważnie wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania dolnego zwieracza przełyku, który normalnie zapobiega cofaniu się treści żołądkowej do przełyku. U dzieci i niemowląt ten mechanizm może być niedojrzały lub nieefektywny, co prowadzi do częstego refluksu. Niektóre pokarmy i sposób karmienia (np. szybkie połykanie dużych ilości pokarmu, karmienie tuż przed snem) mogą zwiększać ryzyko wystąpienia GERD i związanych z nim komplikacji.

Zobacz także: Skaza krwotoczna – co to jest, jak wygląda i jakie są objawy?

Zespół Sandifera może być związany z neurologiczną reakcją na ból i dyskomfort:

• ochronne mechanizmy posturalne – ruchy dystoniczne, takie jak wyginanie głowy do tyłu i zgięcie tułowia, charakterystyczne dla zespołu Sandifera, mogą być nieświadomą próbą złagodzenia bólu spowodowanego przez kwas żołądkowy drażniący przełyk;
• reakcja na ból – dzieci z GERD mogą rozwijać te ruchy jako sposób na radzenie sobie z bólem i dyskomfortem.

Kto najczęściej choruje na zespół Sandifera?

Zespół Sandifera najczęściej dotyka niemowlęta i małe dzieci, choć może występować także u starszych dzieci i rzadko u dorosłych. Choroba jest ściśle związana z chorobą refluksową przełyku, stanem częstym u niemowląt ze względu na niedojrzałość układu pokarmowego, w szczególności dolnego zwieracza przełyku, co prowadzi do łatwiejszego cofania się treści żołądkowej do przełyku.

Do grupy ryzyka zespołu Sandifera należą:

• niemowlęta ze względu na wspomnianą niedojrzałość układu pokarmowego, u których objawy mogą stać się widoczne, gdy dziecko zaczyna przyjmować pokarmy stałe lub kiedy zmienia się jego pozycja z leżącej na siedzącą;
• dzieci z neurologicznymi lub rozwojowymi problemami zdrowotnymi, mogącymi wpływać na przełykanie lub motorykę żołądkowo-przełykową;
• wcześniactwo – niemowlęta urodzone przedwcześnie często mają mniej rozwinięte układy pokarmowe;
• określone warunki zdrowotne – dzieci z pewnymi warunkami zdrowotnymi, takimi jak przepuklina rozworu przełykowego.

Mimo że zespół Sandifera jest stosunkowo rzadki, ważne jest, aby rodzice i opiekunowie dzieci z objawami GERD byli świadomi potencjalnych powiązań z tym zespołem, szczególnie jeśli zauważą niezwykłe postawy lub ruchy u swojego dziecka. 

Zespół Sandifera – objawy

Zespół Sandifera charakteryzuje się kombinacją objawów neurologicznych i problemów gastroenterologicznych. Głównymi objawami zespołu Sandifera są:

• dystoniczne ruchy posturalne – nietypowe pozycje po posiłkach lub w obecności objawów refluksu; charakterystyczne postawy i ruchy, przypominające dystonię lub inne zaburzenia neurologiczne, w tym głównie opistotonus, czyli gwałtowne i powtarzające się wyginanie głowy, szyi, a czasem i tułowia do tyłu czy zakręcanie lub przechylanie głowy w specyficzny sposób;
• cofania się zawartości żołądka do przełyku, co może prowadzić do ulewania (regurgitacji) lub wymiotów;
• niechęć do jedzenia – z powodu bólu lub dyskomfortu po posiłkach;
• problemy z przyrostem masy ciała wywołane przez nieodpowiednie spożycie kalorii lub przewlekłe wymioty;
• drażliwość, niepokój, płacz szczególnie po posiłkach, co może być reakcją na odczuwany ból;
• dyskomfort lub ból w klatce piersiowej – spowodowany drażniącym działaniem kwasu żołądkowego;
• zgaga,

Przeczytaj również: Gruczolak przysadki mózgowej – objawy oraz metody leczenia

Jak diagnozuje się zespół Sandifera?

Diagnozowanie zespołu Sandifera, który jest powiązany z chorobą refluksową przełyku, jest wyzwaniem, ponieważ objawy neurologiczne mogą być mylone z innymi zaburzeniami neurologicznymi. Proces diagnozy zespołu Sandifera rozpoczyna się od badania podmiotowego. Lekarz przeprowadza szczegółowy wywiad medyczny. Pyta o objawy, ich nasilenie, czas trwania oraz o historię żywieniową i zdrowotną dziecka. Lekarz będzie chciał również znać historię rodzinną w zakresie zaburzeń neurologicznych i gastroenterologicznych.

Następnie ma miejsce badanie fizykalne. Typowe objawy zespołu Sandifera obejmują nietypowe postawy i ruchy, takie jak skłanianie głowy do tyłu i zginanie tułowia, występujące zarówno w stanie czuwania, jak i podczas karmienia. Lekarz będzie obserwować te postawy, aby zobaczyć, czy korelują z oznakami dyskomfortu gastroenterologicznego, takiego jak po karmieniu.

Może być zalecone wykonanie badań obrazowych, w tym:

• rentgena klatki piersiowej lub brzucha do oceny innych możliwych przyczyn objawów, takich jak problemy z przełykiem;
• testów bariery, które polegają na połknięciu substancji kontrastowej do oceny funkcji przełyku i obecności refluksu.

Monitorowanie pH przełyku może być zalecane do bezpośredniego pomiaru kwasowości w przełyku dziecka. Jest to szczególnie przydatne w ustaleniu, czy istnieje związek między refluksowym zapaleniem przełyku a występowaniem objawów neurologicznych. Endoskopia górnych dróg pokarmowych może być przeprowadzona dla obserwacji bezpośredniej wewnętrznej powierzchni przełyku i żołądka w celu oceny uszkodzeń spowodowanych przez kwas żołądkowy.

Diagnostyka musi wykluczyć inne przyczyny objawów neurologicznych, takie jak epilepsja czy zaburzenia ruchowe o innym tle. W tym celu mogą być potrzebne konsultacje z neurologiem oraz dodatkowe badania neurologiczne.

Olga Dąbska