Zespół Sticklera – co to za choroba?

Zespół Sticklera to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na tkankę łączną, prowadząc do poważnych problemów ze wzrokiem, słuchem, stawami i kręgosłupem. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco i stanowi wynik mutacji w genach kodujących kolagen, kluczowe białko strukturalne organizmu. Dowiedz się więcej na temat tego rzadkiego schorzenia. 

Zespół Sticklera – co to za choroba?

Zespół Sticklera to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, która dotyka głównie narządy wzroku, słuchu, stawy oraz kręgosłup. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy dziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu od jednego z rodziców, aby doszło do jej rozwoju. Zespół ten jest wynikiem mutacji w jednym z kilku genów, które kodują kolagen, białko odgrywające kluczową rolę w strukturze i funkcji wielu tkanek organizmu. W efekcie mutacji kolagen nie spełnia swojej funkcji prawidłowo, co prowadzi do różnorodnych problemów zdrowotnych, charakteryzujących tę chorobę.

Zobacz także: Zespół Albrighta, czyli rzekoma niedoczynność przytarczyc – charakterystyka choroby.

Co wywołuje zespół Sticklera?

Zespół Sticklera jest spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, białka kluczowego dla prawidłowej struktury i funkcji tkanki łącznej. Najczęściej mutacje te dotyczą genów COL2A1, COL11A1, COL11A2, rzadziej COL9A1, COL9A2 oraz COL9A3, które kodują różne typy kolagenu. Kolagen jest istotnym składnikiem budulcowym chrząstek, kości, skóry, dlatego jego nieprawidłowa budowa i funkcjonowanie prowadzi do wad w strukturze i elastyczności tych tkanek. 

Zespół Sticklera – objawy

Zespół Sticklera charakteryzuje się wieloma objawami, które mogą różnić się znacznie w zależności od konkretnej mutacji genowej oraz indywidualnych cech pacjenta. Jednym z najbardziej typowych objawów są problemy ze wzrokiem, obejmujące krótkowzroczność, zaćmę, odwarstwienie się siatkówki oraz anomalie w budowie oka, takie jak staphyloma, czyli wybrzuszenie błony naczyniowej. Krótkowzroczność w przypadku zespołu Sticklera często rozwija się wcześnie i szybko postępuje, co wymaga regularnego monitorowania stanu oczu. Odwarstwienie siatkówki jest poważnym powikłaniem, które może prowadzić do utraty wzroku, dlatego wczesna interwencja zabiegowa jest kluczowa.

Przeczytaj również: Światłowstręt – przyczyny, objawy, możliwe choroby.

Problemy ze słuchem są kolejnym istotnym aspektem zespołu Sticklera. Pacjenci mogą doświadczać utraty słuchu związanego zarówno z uszkodzeniami przewodzeniowymi, jak i neurosensorycznymi. Utrata słuchu może pojawić się w różnym wieku i często postępuje z czasem, co wymaga regularnych badań audiologicznych oraz, w niektórych przypadkach, stosowania aparatów słuchowych.

Choroba często wiąże się również z różnorodnymi problemami stawowymi. Pacjenci mogą cierpieć na nadmierną ruchomość stawów, bóle stawów oraz wczesne zmiany zwyrodnieniowe, które ograniczają zdolność do wykonywania codziennych czynności. Bóle stawów mogą być przewlekłe i nasilać się z wiekiem, co znacząco wpływa na jakość życia pacjentów.

Charakterystyczne są także anomalie w budowie twarzy. Pacjenci z zespołem Sticklera często mają płaski profil twarzy, małą żuchwę oraz rozszczep podniebienia lub wargi. Te cechy mogą prowadzić do problemów z oddychaniem, karmieniem i mową, zwłaszcza we wczesnym dzieciństwie. W związku z tym konieczna jest często interwencja chirurgiczna oraz wsparcie logopedyczne.

Zespół Sticklera może wpływać na kręgosłup, powodując skoliozę lub inne jego deformacje. Problemy te często wymagają interwencji ortopedycznej i fizjoterapii. Ponadto niektóre osoby mogą doświadczać innych mniej typowych objawów, takich jak wady serca czy problemy z układem oddechowym. W związku z wieloaspektowością objawów diagnoza zespołu Sticklera wymaga często zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin medycyny, w tym genetyków, okulistów, audiologów, ortopedów i chirurgów.

Zespół Sticklera – diagnostyka

Diagnostyka zespołu Sticklera jest procesem wieloetapowym, wymagającym zaangażowania specjalistów z różnych dziedzin medycyny ze względu na różnorodność objawów i ich nasilenie. Pierwszym krokiem w diagnostyce jest dokładny wywiad rodzinny i medyczny pacjenta. Ponieważ zespół Sticklera jest dziedziczony autosomalnie dominująco, istotne jest ustalenie, czy inni członkowie rodziny mają podobne objawy lub została u nich zdiagnozowana choroba.

Kolejnym krokiem jest przeprowadzenie szczegółowych badań klinicznych. W zakresie okulistyki wykonuje się badania okulistyczne, takie jak badanie dna oka, które mogą ujawnić anomalie siatkówki, zaćmę oraz inne problemy typowe dla zespołu Sticklera. Badanie wzroku może również wykazać stopień krótkowzroczności, który jest częstym objawem tej choroby.

W diagnostyce audiologicznej przeprowadza się badania słuchu, takie jak audiometria tonalna i tympanometria, które pomagają ocenić, czy pacjent ma ubytek słuchu przewodzeniowy, neurosensoryczny lub mieszany. Regularne badania słuchu są kluczowe, ponieważ utrata słuchu może postępować z wiekiem.

Badania obrazowe, takie jak zdjęcia rentgenowskie (RTG), rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), są stosowane do oceny stanu stawów i kręgosłupa. Mogą one ujawnić wczesne zmiany zwyrodnieniowe oraz deformacje kręgosłupa, np. skoliozę.

Genetyczne testy molekularne odgrywają kluczową rolę w potwierdzeniu diagnozy zespołu Sticklera. Testy te polegają na analizie DNA pacjenta w celu wykrycia mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, takich jak: COL2A1, COL11A1, COL11A2 oraz rzadziej COL9A1, COL9A2 i COL9A3. Wykrycie mutacji potwierdza diagnozę i może pomóc w prognozowaniu przebiegu choroby oraz w identyfikacji innych członków rodziny, którzy mogą być zagrożeni.

Dodatkowe badania obejmują ocenę funkcji serca, ponieważ niektóre osoby z zespołem Sticklera mogą mieć wady serca. Echokardiogram i elektrokardiogram (EKG) są używane do oceny struktury i funkcji serca.

W związku z różnorodnością objawów i potencjalnych powikłań diagnostyka zespołu Sticklera wymaga podejścia multidyscyplinarnego, włączając genetyków, okulistów, audiologów, ortopedów, kardiologów oraz logopedów.

Opieka nad pacjentem

Opieka nad pacjentem z zespołem Sticklera wymaga kompleksowego i interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego regularne kontrole u różnych specjalistów. Kluczowe jest monitorowanie stanu oczu przez okulistę, badania słuchu u audiologa oraz ocena stawów i kręgosłupa przez ortopedę. Wczesna interwencja logopedyczna i ortodontyczna jest ważna w przypadku wad rozwojowych twarzy i podniebienia. Dodatkowo wsparcie genetyka może pomóc w zarządzaniu dziedzicznym charakterem choroby oraz w poradnictwie rodzinnym. Holistyczna opieka obejmuje również wsparcie psychologiczne oraz fizjoterapię, co znacząco wpływa na poprawę jakości życia pacjenta.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian