Zespół Turnera - objawy i diagnostyka

 Zespół Turnera należy do schorzeń genetycznych dotykających wyłącznie dziewczynki. Przyczyną choroby jest brak fragmentu lub całego chromosomu X we wszystkich komórkach ciała bądź w ich części. Skutkuje to niskim wzrostem i zaburzeniami dojrzewania płciowego, które w większości przypadków prowadzą do bezpłodności. O tym, czym dokładnie jest zespół Turnera, jakie są jego przyczyny, objawy oraz jak można go zdiagnozować i leczyć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czym jest zespół Turnera?

Zespół Turnera należy do chorób rzadkich. Jest stwierdzany u jednej na 2500–3000 żywo urodzonych dziewczynek. Przyczyną choroby jest całkowity (monosomia) lub częściowy brak jednego z chromosomów X. Ma to miejsce w każdej komórce ciała lub tylko w ich części. Osoby cierpiące z powodu zespołu Turnera charakteryzują się niskim wzrostem i zaburzeniami dojrzewania płciowego, które prowadzą w większości przypadków do bezpłodności. Bardzo często również wykrywane są u nich inne choroby współistniejące, wśród których wymienić można otyłość, choroby autoimmunologiczne, choroby układu pokarmowego, hormonalnego i krwionośnego.

Na czym polega zespół Turnera?

Każdy człowiek ma 46 chromosomów. Są wśród nich 22 pary autosomów oraz dwa chromosomy płci. U kobiet są nimi dwa chromosomy X, u mężczyzn zaś jest to chromosom X oraz Y. Chłopcy dziedziczą chromosom Y od ojca, a chromosom X od matki. Dziewczynki dziedziczą po jednym z chromosomów X od każdego z rodziców.

U kobiet cierpiących z powodu zespołu Turnera brakuje jednego, całego chromosomu X lub jego części. Dlaczego do tego dochodzi?

Utrata chromosomu X to wynik błędu genetycznego, który ma miejsce na etapie tworzenia się gamet lub wkrótce po zapłodnieniu. Powoduje to, że każda komórka ciała u dziewczynki ma tylko jeden chromosom X. W niektórych przypadkach obserwuje się zjawisko mozaicyzmu, czyli występowania dwóch linii komórek: z prawidłową liczbą chromosomów oraz z jedną kopią chromosomu X.

Zdarzają się też takie przypadki zespołu Turnera, gdzie niektóre komórki organizmu mają jedną kopię chromosomu X, a inne oprócz chromosomu X mają niewielki fragment materiału genetycznego chromosomu Y. Osoby takie rozwijają się biologicznie jako kobiety, ale obecność chromosomu Y w ich organizmie zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów narządów rozrodczych.

Zespół Turnera może rozwinąć się też u osób, które:

• mają delecję całego ramienia krótkiego chromosomu X;
• mają delecję fragmentu ramienia krótkiego chromosomu X;
• mają izochromosom ramion długich chromosomu X;
• mają chromosom pierścieniowy lub markerowy zbudowany z materiału genetycznego chromosomu X.

O tym, jakie aberracje chromosomowe doprowadziły do rozwoju zespołu Turnera, dowiesz się po wykonaniu badania kariotypu.

Jakie są objawy zespołu Turnera?

Wśród najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Turnera można wymienić niski wzrost oraz dysfunkcję jajników związaną z zaburzeniami dojrzewania płciowego. Inne objawy zespołu Turnera mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób. Zauważono, że kobiety cierpiące z powodu tego schorzenia mają szerokie, krótkie szyje, nisko schodzącą linię włosów, wysokie podniebienie, szeroką klatkę piersiową, nisko osadzone uszy, problemy z zębami oraz lekko skośne oczy. Cechy te są określane jako zmiany dysmorficzne.

Rozwój intelektualny dziewcząt zazwyczaj jest prawidłowy. U niektórych pacjentek obserwuje się problemy z koncentracją, osłabienie pamięci, nadwagę i otyłość. Niektóre z kobiet są uzdolnione muzycznie.

Nie wszystkie wymienione powyżej cechy występują u każdej osoby ze zdiagnozowanym zespołem Turnera. Objawy mogą również pojawiać się w różnym nasileniu.

Jak zdiagnozować zespół Turnera?

Zespół Turnera można podejrzewać już w okresie prenatalnym na podstawie obrazu USG. Lekarz wykonujący badanie jest w stanie zaobserwować obrzęki u płodu, głównie w okolicy karku. Jest to wskazanie do rozszerzenia diagnostyki o inwazyjne badania prenatalne, na podstawie których można potwierdzić bądź wykluczyć choroby genetyczne, takie jak zespół Turnera u dziecka.

W późniejszym wieku wskazaniem do wykonania badań w kierunku zespołu Turnera są:

• poduszeczkowate obrzęki dłoni i stóp,
• niski wzrost,
• brak cech dojrzewania płciowego,
• problemy z zajściem w ciążę.

Ostateczne potwierdzenie zespołu Turnera stanowią badania genetyczne. Do ich wykonania potrzebna jest próbka krwi obwodowej pobrana od pacjentki i dostarczona do pracowni cytogenetyki. Tam wykonywane jest badanie kariotypu.

Bardzo ważne jest również badanie w kierunku mozaiki linii chromosomów płciowych metodą FISH (ang. fluorescence in situ hybridization). Pozwala ono na określenie, czy wszystkie komórki ciała mają ten sam zestaw chromosomów, czy kariotyp ma charakter mozaikowy. Bardzo ważne jest, aby każdy z uzyskanych wyników omówić z lekarzem genetykiem.

Czy zespół Turnera jest dziedziczny?

Dokładna przyczyna zespołu Turnera nie jest znana. Udowodniono jednak, że brak chromosomu X wynika z błędu na etapie tworzenia się komórek rozrodczych. Oznacza to, że nie jest to choroba dziedziczona z pokolenia na pokolenie.

Czy zespół Turnera jest uleczalny?

Obecnie nie ma możliwości całkowitego wyleczenia zespołu Turnera. Wczesne rozpoznanie choroby i odpowiednie leczenie pozwalają jednak na złagodzenie jej objawów oraz poprawę jakości życia.

Z uwagi na schorzenia towarzyszące zespołowi Turnera zaleca się regularne wykonywanie takich badań, jak:

• stężenie glukozy,
• poziom hormonów tarczycy,
• aktywność enzymów wątrobowych,
• kontrola ciśnienia tętniczego,
• ocena wzroku i słuchu.

Każda kobieta, u której potwierdzono zespół Turnera, powinna pozostawać pod stałą opieką lekarską przez całe życie. Niejednokrotnie wymaga ona leczenia prowadzonego przez specjalistów, takich jak: endokrynolog dziecięcy, psycholog, genetyk, ginekolog, laryngolog i nefrolog. Poza objawami związanymi z zespołem Turnera jest ona bowiem narażona na rozwój wielu chorób.

Dziewczynki z zespołem Turnera są leczone dużymi dawkami hormonu wzrostu, estrogenów i progesteronu. Pierwszy z preparatów pozwala na osiągnięcie wyższego wzrostu, a hormonalna terapia zastępcza przyczynia się do rozpoczęcia i prawidłowego przebiegu procesu dojrzewania. Większość kobiet z zespołem Turnera pozostaje jednak bezpłodna z powodu nieprawidłowo rozwiniętych jajników.

Autor: Marta Szarawarska

Bibliografia

1. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 493–494.
2. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 27–28.
3. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 126–127.