Badanie przesiewowe: rak jelita grubego. Jakie wykonać?

Według danych statystycznych około 15% przypadków zachorowań na raka jelita grubego diagnozuje się u osób obciążonych genetycznie, tzn. u których w rodzinie wystąpiły przypadki zachorowań na ten typ nowotworu, pozostałe 85% nie jest związane z predyspozycjami genetycznymi. U osób predestynujących do wystąpienia raka jelita grubego zaleca się systematyczne wykonywanie badań przesiewowych: testu na krew utajoną w kale oraz kolonoskopii. Około 1% przypadków raka jelita grubego wynika z mutacji genu APC – wywołującej zespół polipowatości rodzinnej. Wstępne wykrycie predyspozycji do nowotworów możliwe jest dzięki testom genetycznym analizującym materiał genetyczny pacjenta (np. predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS). Należy jednak pamiętać że wykrycie mutacji nie jest jednoznaczne z zachorowaniem na nowotwór a oznacza, że u danej osoby występuje zwiększone ryzyko wystąpienia raka, dlatego wdraża się odpowiednie działania profilaktyczne mające na celu zapobiec rozwojowi choroby lub wykryć ją we wczesnym stadium. W wielu laboratoriach wykonuje się tzw. panele genowe polegające na sekwencjonowaniu kilku genów, aby zidentyfikować mutacje charakterystyczne dla danego typu nowotworu. Przed wykonaniem badań powinien Pan skonsultować się z lekarzem, który wskaże odpowiednią drogę diagnostyczną i dobierze niezbędny pakiet badań.